Кариотипінің - бұл .... Қайда кариотипін үшін сыналған?

Адамдар жиі аттары шатастырып және хромосомалық гені синдромдар мен аурулар арасындағы айырмашылықты түсіне бермейді. Бұл терминдер әр түрлі патологиялар болып табылады. Бұл мақалада сіз қандай кариотипа үйренеді, хромосомалық бұзылулар ерекшелігі қандай болып табылады.

мерзімі қандай «кариотипа» жасайды?

Кариотипа - белгілі бір хромосома комбинациясы. Цитогенетикалық зерттеулер өмірінде бір рет кез-келген жаста жүзеге асырылады, олардың саны мен құрылымы тұрғысынан. Қандай зерттеу хромосоманың анықталуы мүмкін:

1. Нысаны мен мөлшері.
2. иық ұзындығы.
3. Қосымша тарылту болуы.
4. Орналасқан жері Теломерлер.

түрлері кариотипінің

адам, соның ішінде тірі ағзалардың барлық түрлерін, жылы, түрлі кариотипінің бар. Ол әрбір нақты жеке тұрғын әлемнің қалыпты жұмыс істеуін қамтамасыз етеді құрамы, олардың хромосомалар барлық қасиеттерін, комбинациясы бар. Кариотипа табылады:

1. тек түрлері үшін тән түр.
2. Жеке тұлға - типтік жеке тұлғалар.

Қалыпты адам кариотипін

патологиялық өзгерістер сүйемелдеуімен аурулар, хромосомалық деп аталатын. Генетика олардың сипаттамалары мен құрылымын зерттеу болып табылады. қалыпты адам хромосомалар (кариотипа) 46 дана тұрады. Бұл құрылымында екі түрі бар. ПХ 2 дана мөлшерінде қамтылған. Қалған 22 жұп - жыныссыз, олар «аутосомах.» деп аталады

Әйелдерде ПХ XX (екі үлкен хромосомалар) және ерлер жұбын көрсетілген - XY (бір үлкен және шағын бір). 46XY - Осы негізде, адамзаттың әдемі жартысында қалыпты кариотипа 46xx формуласын, және ер бар. Осы формулалардың қандай да бір ауытқулар әртүрлі кемістігі, даму кемістігі, түсік, бедеулік, және т.б. себеп.

кариотипа

Кариотипа талдау сатысында жүреді , жасуша бөлу олардың өлшемдері өзгерген кезде. Осы кезеңде, олар тану үшін қол жетімді болып табылады. процесс арнайы бояу және жеңіл микроскоп хромосомалар кейінгі зерттеу орындауында кариотипы оқиды. Бұл әдіс мөлшері мен пішінін, органдардың құрылымын, сондай-ақ бастапқы немесе қайталама шектеу мен сайттар біртекті көруге мүмкіндік береді. халықаралық белгілеу жүйесі көзбен хромосома өзгерістер сипаттау үшін арналған. Біріншіден, санын (нөмірлері) көрсетіңіз, содан кейін олардың түрін атап өтті - жыныстық немесе аутосомах, және келесі пост - бұл ерекшеліктері (негізінен иық ұзындығы).

Барлық суреттер згертулері мақсатында микроскоп астында суретке, және персоналдың жиынтығы ақыр соңында толық көріністі құрады. Ол эмбрион туған және дамуының ерте кезеңдерінде әр түрлі патологиясы анықтауға көмектеседі, кариотипы үшін тексерілуі тиіс маңызды. Өйткені, ол сау туған ұрпақ әсер етеді.

кариотипін үшін тест түрлері

кариотипін бойынша зерттеулер 2 түрі бар:

1. лейкоциттердің кариотипін анықтау. Бұл зерттеу хромосомалық ауытқулар табу немесе қоспағанда үшін ересектерге жүргізіледі. ол расталған жағдайда Өйткені, ол болашақ ұрпақ пайда болуы мүмкін генетикалық ауру. Осы талдау үшін, науқас кариотипін қан өтуі тиіс.
2. Перинаталды зерттеу. Бұл талдау ұрықтың хромосомалық ауытқуларын анықтау утробе адресінен жүзеге асырылады. Бұл ата-аналар талдау жасауға арналған маңызды, кариотипа тексеріңіз. ол үшін бағасы, бірақ ұнжырғасы, бірақ біз қаражат тарту және зерттеулер істеу керек. ұрықтың патология өмірімен немесе болашақта үйлесімсіз болуы мүмкін жүктілік тоқтату көрсетілген талдау нәтижелері кейбір, сондай-ақ кезде ауыр, орны толмас зардаптарға әкеледі.

Кім кариотипін тексерілуі тиіс?

Көптеген елдерде, кариотипін неке үшін қажетті шарт болып табылады. Ал әділ, сондықтан кез келген адам өз денсаулығын әсер етпейді хромосомалар құрылымын, өзгеруі мүмкін, өйткені. жүктілік жоспарлау кезінде Бірақ бұл тек орын алуы мүмкін.

басқа тест тапсыру сияқты жағдайда, анықтау үшін салыстырмалы және абсолютті көрсеткіштер бар. Бірінші топ кіреді:

1. Ерлі-зайыптылардың бірі генетикалық ауру болуы.
2. Тұрақты түсік.
3. генетикалық аурулары бар баланы ие.
4. 35 жылдан астам болашақ ана немесе жоспарлау жүктілік әйелдердің жасы.
5. және т.б. радиация, химикаттар, сондай-ақ әр түрлі патогенді факторлардың ағзасына әсер
6. жыныстық даму бұзу.

кариотипы бойынша жеткізу үшін салыстырмалы көрсеткіштері - бұл қосымша орналастыру. Мұндай жағдайларда ол өтуге жөн талдайды.

Сіз кариотипін талдау кезінде нені табуға болады?

Осы зерттеу өтіп, біз олардың генетикалық денсаулығы туралы көп біле аласыз. бірінші және барлық үздік - бұл адам салауатты екенін сенім болып табылады. кариотипін кез келген өзгеріс нормадан ауытқулар деді. Зерттеудің бұл түрі анықтауға көмектеседі:

1. Мұндай даму кешіктіру, интеллектуалды дамуларында, өсу және басқалар мерзімінен бұрын тоқтату, сондай балалардың түрлі бұзылуының себептері.
2. генетикалық аурулары бар ұрпақ туған тәуекелдерді білу үшін.

Сонымен қатар, бұл талдау бізге хромосомалық аурулардың түрлі анықтауға мүмкіндік береді. : Онда бұл сияқты кариотипінің синдромдар, формуласын оқылады

1. Даун синдромы. ауру ана құрсағында 47 хромосома қалыптасты. 21 жұптар ауру үшін жауапты болып табылады қосымша бірлігін, табылған.
2. X-хромосома бойынша полисомалар.
3. Patau синдромы.
4. Әртүрлі ақаулар.
5. Cat айқайы синдромы және басқалар.

барлық нәрестелердің шамамен 1% табылған бұзылған кариотипа. Бұл бұзылулар әкеледі ақыл-есі, түрлі патологиясы, тіпті өлім. ауытқулар жағдайлары ана жасына арттырады. Бұл мөлшерлеме Даун синдромы бар баланы дамыту қаупін әсер етеді. 40 -1 1000: Жүкті 35 жасында тәуекел болып табылады 1 200 және 45 кейін - 1:19.

Мен кариотипін бойынша талдау қайда жасауға болады?

кейбір кариотипа өтуге және онда бұл талдау қабылдауға сұрақ, көптеген белгілі және өте кең таралған, бұл зерттеу болғанына қарамастан? Бұл процедура өте ұзақ, сондықтан қымбат болып табылады, сондықтан ол аудан емханаларында жүргізілген жоқ. Бірақ әрбір үлкен қалада сіз ғана дәрігерден жолдама алуға талдау кариотипа тиіс мекеме, бар. Бұл ұйымдар жатады:

1. отбасын жоспарлау орталықтары.
2. Медициналық генетика мекемелер.
3. түрлі зерттеулер жүргізу қазіргі заманғы зертханалар.
4. Аналық пен балалық орталықтары.
5. Жеке клиникалар.

қолайсыз жүктілік нәтижелерін алдын алу үшін және бедеулік себептерін анықтау үшін мұқият екі ерлі-зайыптылардың хромосомалық жиынтығы зерттеу қажет. Қазіргі заманғы анықтау кариотипа бұзылыстар сіз салауатты бала көмектесе аласыз әдістерін қолдануға мүмкіндік береді.

кариотипін өзгерістер негізгі себептерінің бірі «дұрыс» сперматогенез табылады. жұмыртқа ұрықтандыру тартылған бұзылған құрылымымен Кейбір ұрығы. Олар патологиялық кариотипін бар ұрықтың дүниеге әкелуі мүмкін. хромосомалар мутация тудырады нашар экологиялық жағдайды қозғайтын бұзылуынан пайда, қосымша. Және олар, өз кезегінде, адам кариотипін өзгеруіне кері әсерін тигізеді. Бұл мутациялар мұраға, сондықтан олардың туылмаған баланың денсаулығын тәуекелге және кемсіткен осы тектес талдау жатады емес.