Мысықтың айқайы синдромы - бұл не?

Лежен (немесе Lejeune синдромы) - өте сирек болып табылады және хромосоманың 5 ешқандай бөлігі фактісі байланысты генетикалық ауру. Осы аурумен ауыратын балалар, көбінесе жылап, және мысықтың алақайлап сияқты олардың алақайлап. Мысықтың айқайы синдромы - бұл бастап аты келді.

Бұл синдром 50000 туғандарға шаққанда бір бала жүреді. Ол әрбір жүреді этникалық топтың әйел жыныстық қатынасқа әсер жиі.

Бірінші бұл ауру француз генетигі және педиатр Zherom Lezhen табылады сипатталған. Бұл 1963 жылы болды. Демек, аурудың екінші аты.

белгілері

Cat айқайы синдромы, өйткені жүйке жүйесі мен көмейдің кейбір проблемаларды жүреді. Байланысты осы мәселелерге мысықтарды жариялайды бір өте ұқсас Cry Baby, келеді. Осы синдромына шалдыққан балаларды шамамен үштен бір-ақ ерте екі жыл ретінде тән ерекшелігі (айқай) жоғалтады.

бала Du чат CRI деп көрсетуі мүмкін белгілері:

- азық-түлік бар қиындықтар, әсіресе сосунка және жұтылып кетуі;

- кішкентай нәресте салмағы және баяу физикалық дамуы;

- сөйлеу, танымдық және қозғалысы функцияларын дамыту кешіктірілді;

- мінез-құлық мәселелері: агрессия, гиперактивность және Қатты ашулану;

- ұзақ уақыт бойы жоғалып мүмкін ерекше бет ерекшеліктері;

- іш қату;

- Слюнотечение.

Сонымен қатар, аурудың типтік белгілері мыналар кіреді: гипотония, микроцефалиямен, даму кешіктіру, бет дөңгелек нысаны, көздің бұрыштары солғын, жалпақ мұрын көпір, т.б. көз, тым төмен болып құлағы, қысқа саусақпен, және кесіп. синдромы Lejeune адамдар жиі репродуктивті жүйенің кез келген проблемалар жоқ.

аурудың диагнозы

диагнозы әдетте тән симптом жылап және жоғарыда аталған басқа да белгілері негізінде жүзеге асырылады. Сонымен қатар, осы аурудан зардап шегеді адамдар қазірдің өзінде бар отбасылар, жүктілік синдромы болуы мүмкін қандай тақырып бойынша генетикалық кеңес беру және тестілеу ұсына алады.

синдром дегеніміз не?

Өкінішке орай, орнына разочаровывающий чат CRI дю зардап шегетін адамның, болжам. Өйткені, олардың өмір сүру ұзақтығы сау адамдардың қарағанда айтарлықтай төмен. Сонымен қатар, науқастар синдромын, сонымен қатар (бүйрек және жүрек жеткіліксіздігі, жұқпалы аурулар), оны еріп асқынулардың ғана емес өліп кетуі мүмкін.

науқастың өмірі мен кезеңнің клиникалық сурет өте алуан түрлі болуы мүмкін. Ол барлық ішкі органдарды, әсіресе жүрек қалай әсер еткенін қатты тәуелді.

өсуіне айтарлықтай рөл өмір сүру ұзақтығы күнделікті өмірі мен медициналық көмектің сапасы болып табылады. Бірақ ол науқастардың ең оның өмірінің алғашқы бірнеше жыл ішінде өліп жатқанын айта кету керек. балалардың тек 10% 10 жыл бұрын өліп. Бірақ 50 жыл немесе одан да көп аман пациенттердің жеке сипаттамалары, алайда, бар. Сондықтан ол үміт жоғалтып алмауға өте маңызды болып табылады.

Алдын алу және емдеу

Жиі, жүрек ақаулары хирургиялық түзету қажет етеді, сондықтан науқас бала ЭХО кардиография аты бар балалар кардиохирургиясы және мамандандырылған диагностика, кеңес болуы тиіс. хромосомалар проблемасы кез келген тәсілмен емдеуге мүмкін емес, өйткені сияқты, ешқандай емдеу, тек симптоматикалық бар, ол генетика ғой.

Науқастар ынталандыру массаж, жаттығулар, белгіленген есірткі істеу психикалық дамуын.

Сіз Лежен сияқты аурулармен ауыратын, баланың туған жағдайды болдырмау келсе, сіздің жұп міндетті генетикалық тексеруден өтуге және сараптамалық кеңес алуға тиіс. Егер сіз науқас баланың туған өзіңізді қорғауға болады жалғыз жолы. Және бұл әр жұп арманы, сіз емес пе?