Қандай генетикалық ауруларды тудырады

Генетикалық аурулар гендік құрылымында өзгерістер туындайтын аурулардың үлкен тобын қамтиды. Осы патологияны себептері қандай көрейік.

ақуыздар - адам ауруларының Джин негізінен басқа сөзбен айтқанда, Полипептидов синтез арқылы өз функциясын жүзеге асыру құрылымдық гендердің мутациялар, туындаған. Кез келген мутация ақуыздың құрылымы немесе мөлшерде өзгерістер әкеп соғады.

Мұндай аурулар мутантная аллель бастапқы әсері басталады. Бір схемалық бейнелейді тырысады Егер гендік мутациялар адамды, бастапқыда өзгертілген бастапқы өнімнің ішіне ағып жатқан мутант аллель, болады, ұяшыққа нәтижесінде ағзалар мен тіндердің өзгерістер, содан кейін бүкіл ағзаның жетекші нәтижесінде, биохимиялық процестердің тізбегін өтеді.

молекулалық деңгейде генетикалық ауру ескере отырып, осы нұсқалары анықталуы мүмкін:

- гендік өнімнің артық сомасының өндіру,

- қалыпсыз ақуыз синтезі

- өндіріс болмауы,

- сондай-ақ бастапқы өнімнің қысқартылған сомасының өндіру.

Генетикалық ауру молекулалық деңгейде аяқталады емес. Олардың патогенезі Жасуша деңгейінде дамытуды жалғастыруда. Осыған байланысты, бұл әр түрлі аурулар модификацияланған генін қолдану нүктесі екі жалпы органдар, сондай-ақ осындай мембраналар, пероксисомами лизосомаларға, митохондрия жеке ұялы құрылымдар болуы мүмкін екенін атап өткен жөн.

генетикалық ауытқулар маңызды ерекшелігі олардың клиникалық көріністері, сондай-ақ даму қарқыны мен ауырлығы организм генотип деңгейі, экологиялық жағдай, науқастың жасына, және сияқты анықталады, бұл.

генетикалық гетерогенді тән ерекшелігі патологиялар болып табылады. Бұл аурудың фенотиптік өрнек бір генінің ішінде немесе әр түрлі гендердің орын түрлі мутацияға байланысты болуы мүмкін деп болжайды. Бұл бірінші генетика S.N.Davidenkovym саласындағы танымал зерттеуші 1934 жылы құрылды.

генетикалық ауытқулар моногенных нысандарын болсақ, менделисты заңдарына сәйкес, олар мұраға беріледі. Өз кезегінде, моногенных нысандары мұрагерлік түрі бойынша бөлуге болады, атап айтқанда аутосомно рецессивным, аутосомно үстем, және Y- немесе Х-хромосома ұштастыра.

Барлық генетикалық ауру атрибуттарының бірқатар бойынша жіктелуі мүмкін, және бұл жағдайда ірі топ метаболикалық аурулар мұраға болады. Олардың барлығы дерлік болып аутосомно рецессивным түрде тиесілі. Осы патологиялық жағдайлардың себебі амин қышқылдары синтезі үшін жауапты болып табылады нақты ферментінің жетіспеушілігі болып табылады. Бұл, мысалы, фенилкетонурия, көз-тері альбинизм және homogentisuria ретінде аурулар жатады.

зат алмасу бұзылыстары байланысты генетикалық аурулардың келесі ірі тобы. Гликоген ауру, galactosemia - осы топқа жататын мысалдары болып табылады.

атап айтқанда Гоше ауруы Ренжитін-Pick ауру және ұқсас - тікелей липидті байланысты аурулардың кейін.

Адамда генетикалық ауру, қазірдің өзінде аталған, сонымен қатар, жіктеледі

- тұқым қуалайтын аурулар пиримидин және пурин алмасуының,

- дәнекер тінінің зақымдалуы байланысты патологиялар,

- айналым белоктар бұзылулар мұраға,

- эритроциттер метаболизм бұзылыстары тікелей қатысы аурулары,

- тұқым қуалайтын патология металдар алмасу,

- және ас қорыту жүйесінде мальабсорбция процестер себеп синдромдар.

Сонымен қатар аталған біз аурудың тұқым қуалайтын сипаттағы құру клиникалық және генеалогиялық әдісі негізделген деп қосыңыз.