Тұқым қуалайтын аурулар - олардың себептері

Тұқым қуалайтын аурулар - бұл ұрпақтан ұрпаққа жыныс жасушаларының арқылы беріледі аурулар болып табылады. Барлығы осы түріне аурулардың алты мыңнан астам бар. Мыңға жуық олардың тіпті бала туған дейін табылған болады. Сондай-ақ, осы аурулар өмір екінші онжылдықтың соңында, тіпті 40 жылдан кейін пайда болуы мүмкін. тұқым қуалайтын аурулардың негізгі себебі хромосомалар гендер немесе мутациялар болып табылады.

тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі

Генетикалық аурулар екі топқа бөлінеді:

1. Odnoprichinnye немесе monofaktornye. Бұл хромосомалар немесе гендердің мутацияға байланысты аурулар болып табылады.
2. Pluricausal немесе көпфакторлы. Бұл түрлі гендер өзгерістер мен көптеген факторлардың сыртқы ортаға байланысты қоршаған ортаға әсер туындаған аурулар болып табылады.

отбасы мүшелерінің біреуге ұқсас аурудың пайда алу үшін, адам өз қазірдің өзінде бар, ұқсас немесе гендер бірдей тіркесімін болуы тиіс жақын туысқандар. тұқым қуалайтын ауру туыстық түрлі салыстырмалы градус ортақ гендердің болуына байланысты, сол себепті.

Туыстық дәрежесі жалпы байланысты гендердің және пропорция

әрбір науқастың бірінші дәрежелі салыстырмалы жақындығы оның гендердің 50% бастап, сондықтан бұл адамдар аурудың пайда әкелетін гендердің бірдей комбинациясын болуы мүмкін. үшінші және екінші дәрежелі туыстарының туыстары генінің бірдей жиынтығымен бірнеше науқастарды болуы екіталай.

Тұқым қуалайтын аурулар - түрлері

Тұқым қуалайтын ауру астам бір түрі болуы мүмкін. ажырата:

• Хромосомалық аурулар. Жиі, жасушалардың бөлінуі хромосомалар жеке жұп бірге қалады, мұндай орын алған кезде. кез келген басқа қарағанда Нәтижесінде, жаңа ұялы хромосома саны көп. Бұл факт әкеледі зат алмасу бұзылыстары. Бұл аурулар 180 жаңа туған нәрестелердің Барлығынан 1 орын. Осы балаларға арналған көптеген туа біткен ақаулар, бар ақыл-есі , сондықтан және.
• аутосомах ауытқулар еселі және ауыр аурулар әкеледі.
• Джин мутациялар. Моногенді аурулардың ағымын болжау бір мутации генін тарту. Бұл аурулар менделисты заңы негізінде иеленеді.
• Тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары. мұраға метаболикалық аурулармен байланысты іс жүзінде барлық генетикалық ауытқулар. ақуыз синтезінің оперон құрылымында кезде мутациялар бұрыс құрылымы бар орын. Нәтижесінде, қалыптан тыс метаболизм өнімдері ми өте зиянды болып табылатын, жинақталады.

басқа тұқым қуалайтын аурулар бар. олардың емдеу өтпес бұрын, сіз толық диагноз өтуі тиіс. Дәрігерлер осы диагнозбен науқас бар отбасында барлық болашақ аналарға өте мұқият болуға кеңес береміз. Бұл, мысалы, әйелдер ерекше бақылауында болуы тиіс, бұл шын мәнінде байланысты. Тек осы жағдайда ғана балада аурудың көрінісі дәрежесі азайтылуы мүмкін. белгілі бір уақыт қалаған кезеңде медициналық араласу көп оңай ағып мүмкін кез келген тұқым қуалайтын ауру, бұл есте бастысы.