Хромосомалық аурулар - патология, мутация байланысты

медицина дамуының қазіргі заманғы деңгейі кез-келген жаста белгілі ауруға бейімділігін немесе аурудың пайда тұқым қуалайтын факторларының, немесе тұқым қуалайтын материал (хромосомалар мутация) ата-аналар жеңіліске байланысты болуы мүмкін екенін дәлелдеді. Бүгінгі күні ол Хромосомалық аурулар әртүрлі органдар мен организм жүйесі бұзылуының себеп болуы мүмкін деп дәлелденген, және аурудың ауырлығы көптеген факторларға байланысты.

Хромосомалық аурулар - «көктегі» айыппұл немесе қоршаған ортаны әсер?

аурулардың бұл түрінің себептері жекелеген хромосомалар немесе өзгерту, олардың санының құрылымын бұзылуы болып табылады. Адам хромосомалық ауру тудыруы мутациялар ата-анасының жыныс жасушаларында (бұл жағдайда өзгерістер ағзаның ұрпағының барлық жасушаларында анықталатын болады) немесе эмбрионалдық дамуының өте ерте кезеңдерінде орын алуы мүмкін. Бұл жағдайда, генетикалық зерттеу өзгерістер тек жасушаларының кейбір анықталған болады - мозаикалық жүреді. көп жағынан бұзушылықтар ауырлығы ата-ана хромосомалар жоғалту, және қалай айқын осы өзгеріс болған жерінен байланысты.

Ақау хромосомаларында ПХ аутосомах орын, және шын мәнінде, екі жағдайда мүмкін түзету (мутациялар), сондай-ақ көлемінің өзгеруіне бар мүмкін - тұқым қуалайтын ақпараттың тасымалдаушылар санының азаюы немесе ұлғаюы. хромосомалық аурулардың басым көпшілігі клиникалық көрінісі таң, мен аутосомах зақымданған және жыныстық хромосома өзгеруіне байланысты аурулардың арасында айырмашылық бар. Нәрестенің өмірінің алғашқы күндері Бірінші жағдайда айқын аурудың клиникалық суретте, ПХ патологиясы айқын баланың жыныстық пісіп кезеңіне ғана көрінеді мүмкін.

хромосомалық аурулардың себептері

Көп жағдайларда, себебі хромосомдық мутацияның зиянды теріс әсері болып қоршаған орта факторларының ұрық жасушаларының және олардағы генетикалық материал. Зиянды факторлар есірткі, вирустық агенттер және организмдер ата метаболизмінде өзгерістерді қоса алғанда сәуле, жоғары және төмен температура, химиялық агенттер, иондаушы мүмкін.

Кезде кариотипа қажет?

Бұл жыныстық клеткалар өзгерістер отбасын жоспарлау немесе міндетті генетикалық кеңес жіберілді жүктілік кезінде бақылау барысында ата-аналардың неге «жасы» болып табылатын, жасына жиналып қалуы мүмкін екені дәлелденген. дәрігер нәрестенің кез келген хромосомдық ауытқулар күдіктенсе, егер ол, аборттардың және өлі бір хромосома зерттеулер (болашақ ата-аналар кариотипа зерттеу), сондай-ақ жағдайда қажетті зерттеуді талап етеді.

медицина дамуының қазіргі заманғы деңгейі бір және сол хромосомалық аурулар белгілі тобына хромосомалар мен хромосомалық тағайындаулар санының өзгеріс ретінде пайда болуы мүмкін екенін дәлелдеді. Мұндай аурулар, ең алдымен, ұлғайту (хромосомалар трисомии 21 жұп) деп атауға болады синдромы, Down қатысты және басқа да үшін «қосымша» 21 хромосома жұп қоса. Бұл жағдайда, осы генетикалық патологиясы бар балаларды отбасылық қатысуымен зерттеу салауатты нәресте ықтималдығын болжауға көмектеседі.

Хромосомалық аурулар - бұл емдеуге болады?

кез келген хромосомалық ауру күресуге бар Әр дәрігер, ащы науқастарды радикалды емдеу мүмкін емес екенін мойындауға мәжбүр. аутосомах жеңіліске өтті Міне, сондықтан симптоматикалық ем, тек шағын дәрежеде әзірленген, бұзылуы дамушы өтеуге. Кез келген жағдайда, науқас, оның ішінде бірнеше кемшіліктерді табылды ақыл-есі, жүрек-қан тамырлары жүйесінің ақаулары, метаболизм жалпы өзгерістер.

жыныстық хромосома жеңіп, мысалы, хромосома Х трисомии, жыныстық пісіп жасқа толғанда ғана қыздар таныта алады. ауру сирек кезде жыныстық саралау жалпы кемістігі және бұзылуы, кейбір дәрежеде орын гормональды есірткі өтелуі мүмкін. Сіз бұл терапия ұяшыққа (хромосомалар өздері) тұқым қуалайтын аппараты ешқандай әсер бар екенін түсіну керек, бірақ бұл науқастардың физикалық және психикалық жай-күйі бойынша ауытқу жеңе көмектеседі.