Monosomy - бұл не?

Адамның генетикалық құрылымы формасы мен өлшемі бойынша ерекшеленетін 23 жұп хромосомамен анықталады. Хромосоманың ең үлкен мөлшері 1. Хромосоманың өлшемі 22 есеге дерлік 4 есе асады. 23 жұп - X және Y хромосомалары. Адамдардың жынысын анықтайды. Әйелдерде 23 жұпта 2 х хромосомасы бар, бұл жұп ХХ деп аталады. Ерлерде 23 жұп X және Y хромосомаларынан тұрады, яғни, XY жұбы болып табылады.

Эмбрион болашақ ананың жатырында қалыптасқанда, адамның белгілері әлі жоқ, бірақ 23 жұп хромосома болашақ баланың жынысын анықтайды. Алдыңғы 22 жұп автосомалар деп аталады. Олар нәрестенің барлық ішкі мүшелерін және тіндерін дамытуды қамтамасыз етеді.

Бедеулік моносомия белгілерінің бірі ретінде

Әйелдер бедеулігі түрлі патологиялардың нәтижесі болуы мүмкін. 23 жұп хромосомалар құрылымында үзіліс болған жағдайда, ол әлеуетті ана өзінде ананың жатырында эмбрион жағдайында болатын кезде туғанға дейін де салынады.

Егер Х-хромосоманың Х-хромосомасы жоқ болса немесе ол зақымдалған болса, мұндай патология X моносомия деп аталады.Непростность - бұл Х моносомияның ең айқын белгілерінің бірі.Бүгінгі заманғы медицина бұл патологияның белгілері мен оның емдеу жолдарын зерттейді.

Бұл не?

Моносомия - оны ашқан ғалымның есімі, Тернер синдромы деп аталатын ауытқу . Бұл генетикалық ауру тек қыздарда кездеседі. Статистикаға сүйенсек, ол 2500-ден астам жағдайдың 1-де кездеседі.

Қазіргі уақытта Тернер синдромын болдырмау үшін медицина дамуы мүмкін емес. Бұл патологиямен ауыратын қыздар қалыпты өмірге апарып соғуы мүмкін, бірақ олар асқынулардың дамуы мүмкін болғандықтан дәрігердің бақылауына мұқтаж.

Моносомияның басқа белгілері

Бала кезіндегі моносомия синдромы бар қыздар аурудың келесі белгілеріне ие болуы мүмкін екендігі анықталды:

• Бала кезінде қолдар мен аяқтар шіреді.
• Балалар өсуде артта қалып отыр.
• Бұл қыздардың тамшылары орташа балаға қарағанда жоғары, құлақтары төмен.
• Қатерлі қыздар артық салмаққа ие болуға бейім.
• Тегіс аяқтар жиі байқалады.
• Көздің үстіңгі қабығының төменгі жағы ілінеді .
• Страбизм.
• Мойын қысқартылды.
• Ұзын дене бөліктерін бақылау.
• Қысқартылған қолдар.

Осы аурулардан басқа, жасөспірім қызды анықтауға болады:

• Жүрек ауруы (клапан қабырғаларының сәйкессіздігі).
• Бала туудың басталуының баяулауы.
• Есту проблемалары.
• Артериалды қысымның жиі артуы (гипертония).
• Құлаққаптардағы инфекциялармен байланысты тұрақты аурулар.
• Көздің құрғауы.
• Сколиозға дейін тұрақтылықты бұзу.

Сексуалдық даму тұрғысынан мынаны байқауға болады:

• Сыртқы жыныс мүшелерінің диспропорциясы.
• Сүт безінің дамымауы.
• Шұлын қолтық астындағы және үстіңгі жағында болмауы.
• Жатырдың дамымауы.
• Аналық бездердің болмауы немесе пассивтілігі.
• Әйелдер гормондарының төмен мөлшері.
• Menstrual passivity, menstruation болмағанға дейін.

Симптоматиканы диагностикалау қиындықтары басқа да ауруларда осындай белгілер байқалуы мүмкін. Егер олар кез-келген жастағы қыз болса, емханада тексеру жүргізу керек.

Моносомияның жыныстық хромосомалардағы тән ерекшеліктерінің бірі - мойынның бүйіріндегі артық тері, бұл бойлық қабаттарды қалыптастырады.

Моносомияның пайда болу себептері

Ғылым дамуының осы сатысында ұрықта моносомия пайда болу себептерін егжей-тегжейлі анықтау мүмкін болмады. Белгілі нәрсе - патология тұқым қуалаушылықпен байланысты емес. Ұрықта патологияның пайда болуына негізгі әсер туа біткен кезінде әкенің ұрық жасушаларының гендік бұзылуы болып табылады. Бұл моносомияның басты себебі.

Егер әкемнің гендері мутацияға ұшыраса, онда Х-хромосоманың құрылымы қайтадан өтті, ал хромосомалардың жұбайы балада да бұзылуы мүмкін. Бірақ мұндай отбасында балалардың туылуына крест қою керек емес. Х-хромосоманы бұзған әкемде бұл өте ықтимал тұжырымдама және өте сау баланың туылуы.

Х хромосомасының моносомиясы неге пайда болады? Аурудың себептері зерттелуде, бірақ осы кезеңде медицина:

• Ұрықта моносомия пайда болуы қолайсыз сыртқы жағдайлармен байланысты емес.
• Бұл патология мұрагерлік емес. Әйтпесе, ол барлық қыздарды генетикалық жарақат алған әкесінің отбасына қабылдайды.
• Тернер синдромының ең ықтимал себебі - туа біткенге дейін әкесінің жыныстық жасушаларына зиянды факторлардың әсері.
• Зиготаны бөлу және оны эмбрионға айналдыру кезеңінде моносомияның мозаикалық түрінің себебі болып табылатын сәтсіздіктер орын алуы мүмкін.

Аурудың диагностикасы

Ұрықтағы хромосоманың моносомиясына қатер төндіретін әйел тобына дейін арнайы генетикалық сараптама жасалмаған. Бұл тексеру - пренатальды генетикалық талдау - ультрадыбыстық зерттеу, бұлшықеттердің биопсиясы және ұрықтың тері, зертханалық қан анализі.

Ұрықтан шығу немесе жүктілікті тоқтату туралы дәрігер дәрігерге осындай маңызды тексерулер тағайындайды. Сондықтан олар жүктіліктің алғашқы 3 айында тағайындалады. Яғни, егер бала болуға немесе болмауға шешім қабылдамаса, сауалнамалар жоспарланбайды.

Дәрігер генетикалық сараптама жүргізуді ұсынуы мүмкін, егер 21 хромосома моносомиясы келесі жағдайларда алынып тасталса:

• Болашақ анасы 35 жастан асқан.
• Жүкті әйелдің отбасында тұқымқуалайтын патологиялар байқалды.
• Отбасында нәзік (нәзік) Х хромосомалары байқалды.
• Гемоглобинопатияға күдік.
• Даун синдромының балаға және басқа да тұқым қуалаушылыққа қатысты күдіктері, жағымсыз жағдайлар.

Мұндай сәттерді диагностикалау кезінде емдеу ана мен баланың денсаулығына зиян келтірмеуі керек екенін ескергенде, бұл ұрықтың жоғалуына әкелуі мүмкін емес. Диагностика жүргізетін дәрігерлер сауалнама нәтижелері бойынша диагноз қою үшін жоғары біліктілікке ие болу керек.

Генетикалық тексеруден бұрын әйел дәрігердің клиникасында гинекологқа скринингтік тексеруден өтуі керек, сондықтан дәрігер жүкті әйелдің тәуекелге ұшырайтындығын анықтайды, яғни ұрықта моносомдық синдром көрсетілетін болады. Тек осы сұраққа оң жауап бергеннен кейін ғана жүкті әйел генетикалық зерттеуге жіберіледі.

Пренатальді диагностикада басқа әдістер бар - талдау үшін амниотикалық сұйықтық алу, киндік қаннан қан алу және фетоскопия алу үшін мочевина тесіктері. Соңғысы - зондты енгізу және ұрықтың қарауы. Фетоскопия өте сирек пайдаланылады, себебі қазіргі заманғы медициналық техниканы жетілдіруде бұл процедура өте ультрадыбыстықпен ауыстырылады.

Егер ұрық Х хромосомасында уақытында моносомияны анықтамаған болса және диагнозға күдік туындағаннан бірнеше жыл өткенде пайда болса, қыз келесі жолдармен зерттеледі:

• Жыныстық хроматиннің болмауы анықталады.
• Кариотип анықталды.
• Балалар гинекологының кеңесі өткізілуде.
• Олар ішкі жыныс мүшелерінің ультрадыбыстық жасайды.
• 9-10 жасында гормондарға арналған қан сынағы жүргізіледі.
• Қылқалам рентгені сүйек жасушаларының даму нормаларына сәйкес келеді.

Зерттеу нәтижелері бойынша арнайы комиссия мүгедектік туралы шешім қабылдай алады.

Моносомия түрлері

Моносомия - әртүрлі типтегі ауру. ХХ-дағы екінші хромосомада туылған қыз мүлде болмауы мүмкін. Генетиканың бұл түрі 45Х0 деп белгіленеді. Бұл қыздар толығымен жоқ немесе дамыған аналық және жатыр. Олардың жыныстық қатынастары болмайды. Екінші жыныстық сипаттамалардың дамуын анықтайтын хромосома жоқ, жыныстық органдардың өзі және тиісті гормондар.

Егер ХХ-дағы екінші хромосома болса, онда 46 XY генетикалық түрі. Бұл жағдайда қыздың жатыр мен аналық бездері болады, бірақ оларда рудиментарлы құрылым болады, яғни ол баланы пальпациялауға және бала асыра алмайды.

Бір хромосоманың 1-ден 22-ке дейінгі жұптарда жоғалуы өте қауіпті. Олар автосом деп аталады. Әрбір жасушадағы зиготаның қалыпты дамуы кезінде екі хромосоманың әр түрлі полюстеріне жіберіледі. Егер бір автозема жеткіліксіз болса, онда тек бар хромосома жасуша полюсіне бағытталған. Зиготаның дені сау болса, ол хромосомалардың қалыпты мөлшерімен алынады. Бұл ұрықтың өліміне және жүктіліктің өздігінен тоқтатылуына әкеледі. Егер хромосомалардың саны стандартты нұсқаға қарағанда 1 артық болса, онда жүктеме төмендеуі мүмкін емес, бірақ кейін бала ұзақ өмір сүре алмайды.

Жартылай моносомия

Хромосоманың бөлінуі кезінде ішінара моносомия пайда болады, оның нәтижесінде екінші хромосоманың бір бөлігі және екінші бөлігі хромосомада қалады. Патологияның себебі - тұжырымдамаға дейінгі кезеңде ата-аналардың ата-аналық жасушаларының құрылымдық хромосоманы қайта құрылымдау. Аурудың салдары қандай жекелеген хромосоманың жартылай бұзылуына байланысты.

Күлкі синдромы

5-ші жұптағы хромосоманың бір бөлігін бұзу «мылқау күлкі» синдромын тудырады. Ауру баланың кеудені тарылтады, шеміршек жұмсақ болады, нәтижесінде баланың жылағаны мысықтың миогына ұқсайды.

Бұл типтегі нәрестенің бұлшық еттерінің, айдың бетінің, ақыл-ойдың дамымауымен және дене кемшіліктерімен салыстыруға болады. Бала бас сүйектің дамымауы, құлағының төмендігі, страбизм және көру проблемалары бар. Әдетте, мұндай балалар жүрек ақауларынан зардап шегеді. Бұл науқастар ұзаққа созылмайды - бұл термин 10 жылдан аспайды. Ұқсас патология 45 000 жағдайдың 1-де кездеседі.

Вольф-Хиршхорн синдромы

4 жұптан тұратын бір хромосоманың үзілуі (Wolff-Hirschhorn синдромы) 100 000-нан 1 жағдайға келеді. 4 жұптың моносомдық хромосомалары бар балалар көбінесе жас аналар мен әкелерде дамиды. Баланың туған кездегі салмағы нормаға қарағанда айтарлықтай аз - шамамен 2 кг. Нәрестелер физикалық және ақыл-ой дамуын тоқтатады, моторлық дағдылар өте баяу күрделі. Олар бас сүйегінің дамуынан зардап шегеді.

Сыртқы негізде сіз гек тұсына ұқсас мұрынды, маңдайдан шығып, төмен құлақшаларды, құлақ алдында тұрған бойлық қабаттарды байқайсыз. Олар сондай-ақ бұлшық еттерде болады. Олар сыртқы ынталандыруға дерлік жауап бермейді. Мұндай балалар конвульсияға ұшырайды. Сырттай, оларда көздің қалыпты құрылымы, бұрыштарындағы төменгі ерні бар шағын ауызы, аяқтардың қисық болуы мүмкін. Ауру балалар көбінесе жүрек ақауларынан зардап шегеді. Бүйрек ауруларын қоздырды. Осы хромосомалық бұзылыстары бар балалар көпшілігі бір жылға дейін өмір сүрмейді.

Orbeli синдромы

13 жұптан хромосоманың үзілуі Орбилер синдромы деп аталады. Бұл ауытқулары бар балалар ауыр салмақта 2,2 кг дейін туады. Ішкі органдардың дерлік дерлік патологиясы бар. Олардың аз дамыған сүйегі бар, мұрын көпірі жоқ - маңдай дереу мұрнына өтеді. Мұрын кеңейтілген ені бар, аспан жоғары, құлағы кем. Баланың көзге көрінетін бұзылулары бар, тірек-қимыл аппаратының дамымауы. Ректум мен анустың табиғи арнасы болмауы мүмкін. Жиі жүрек ауруы, бүйрек ауруы, мидың патологиясы байқалады. Бұл балалар, әдетте, олигофрениялық болып табылады, олар конвульсиялармен зардап шегеді, олар жиі сана жоғалтады. Нәрестелер 1 жасқа дейін өмір сүрмейді.

Моносомия өте қауіпті ауру, ал ішінара моносомиясы бар балалар өте сирек кездеседі. Болашақ аналар осындай қайғылы оқиғаға бейімделудің қажеті жоқ.

Моносомияның асқынуы

Моносомиямен ауыратын әйелдер генетикалық сау адамдарға қарағанда жиі ішкі органдардың әртүрлі ауруларына ұшырайды. Олар дәрігерде байқалуы және мерзімді түрде медициналық тексеруден өтуі керек.

Жалпы қиындық - бүйрек патологиясы. Ауырған әйелдерде урогендік органдардың жұқпалы аурулары жиі кездеседі, бүйректері дұрыс орналаспайды, бүйректері толық дамымаған.

Егер адамның моносомиясы орын алса, кейде қалқанша безі зардап шегеді, онда организм үшін қажетті гормондардың деңгейі жеткіліксіз. Қалқанша безінің қабынуы осы қиындықтардың пайда болуына байланысты. Емдеу қалыпты гормоналды фонды қолдайтын дәрі ретінде ғана қызмет ете алады. Оларды дәрігер тағайындайды. Өзін-өзі емдеуге жол берілмейді.

Тернер синдромынан зардап шегетін адамдар целий ауруына бейім. Бұл патология глютен протеиніне аллергиялардың пайда болуынан көрінеді. Пациенттер бидай мен арпа өнімдерін жеуге болмайды.

Асқынулар кез-келген моносомияны бере алады. Моносомиямен бірге жүретін аурулар әртүрлі болуы мүмкін, мысалы, жүрек-тамыр аурулары. Патологияға ұшыраған әйелдерді олардың аортасының жай-күйін бақылайтын және гипертензияның дамуына жол бермейтін кардиолог бақылайды.

Тернер синдромы бар науқастар семіздікке бейім болғандықтан, олар қант диабетімен бетпе-бет келуі мүмкін.

Мұздатылған жүктілік

Генетикалық патология, соның ішінде ұрықтың моносомасы, мұздатылған жүктіліктің даму себептерінің бірі болып саналады . Бұл ана ішіндегі ұрықтың өлімі. Моносомиямен бұл жүктіліктің 12-ші аптасына дейін болады. Кейде ұрықтың өмір ұзақтығы - 20 аптаға дейін. Мұндай ұрықтың 1-22 жұптарынан хромосомалардың біреуі болмаса, қауіп төндіреді, бұл трисомия деп аталады. Моносомия - жүктіліктің қасақана тоқтатылуының себебі.

Жемісті елеулі даму ақаулығымен ұстауға тырысып, мағыналы емес сияқты. Мұздатылған жүктілік жүкті төмендетеді. Бұл тәуекел 35 жастан 40 жастан асқан әйелдерге, сондай-ақ, бұрын болған адамдарға әсер етеді.

Ғалымдар сонымен бірге моносомиозы бар әйелдердің өмір сүру ұзақтығының төмендеуін, атеросклероз, үрдістердің төмендеуін атап өтті.

Моносомияны емдеу

Моносомия емдеуге жауап бермейтін патология болып табылады , бірақ дәрігерлер оның салдарымен сәтті күреседі. Емдеудің мәні - бұл аналық бездің гормоналды реттелмейтін организмі жасанды реттеуді қажет етеді. Ішкі органдардың патологиясы медициналық немесе хирургиялық жолмен емделеді. Кешенді емдеу мыналарды қамтиды:

• Диагноздан кейін бірден қыздарға өсу гормондарын енгізу.
• Монозомиядан зардап шеккен сау балалардың жыныстық жетілу жасына қарай жыныстық гормондар тағайындалады.
• Баланы патологиясы бар әйелдерге қабылдағысы келетіндерге репродуктивті медицина - донорлық ұрықтандырылған жұмыртқаны жүктілікпен әрі қарай қадағалау арқылы енгізу.
• Ішкі ағзалардың патологиясын заманауи препараттармен және рәсімдермен емдеу.
• Физиология сипаттамаларын ескере отырып, әлеуметтік ортаға бейімделу мақсатында әйелдерге психологиялық көмек көрсету.

Емдеудегі ең маңызды сәтте оның диагнозынан кейін дереу басталады. Екінші мәселе - моносомия түрін қарау. Егер оның түрі 45Х0 болса, онда әйелдің кез-келген тәсілмен баласы болмауы мүмкін. Психологиялық көмек оны жетім баланы асырап алу туралы ойлауға дайындауы керек.

Дәрі-дәрмектің қазіргі заманғы дамуымен X-46XY моносомиясының мозаикалық нысаны балаңызды көтеруге мүмкіндік береді. Бірақ ол ауырып қалуы мүмкін. Бұл нұсқада асырап алу да жақсы.