Kearns-Sayre синдромы дегеніміз не?

Ол көптеген туа ауытқулар генетика дамуына ашылды екені белгілі. хромосомалық өзгерістер ауытқулар түрлі себеп болуы мүмкін. басқалары Балалық шақ немесе ересек танытып, ал олардың кейбіреулері, туғаннан кейін бірден көрінеді. Kearns-Sayre синдромы митохондриальной ДНК патологиясының жатады. Бұл олардың арасындағы қарым-қатынас 20 ғасырдың соңына дейін табылған жоқ, 3 симптомын біріктіреді. Митохондрий ауру - генетикалық ауытқулар үлкен тобы, утробе жатып ана желісі арқылы берілетін. патологиясы бұл түрі генетика дамытудың арқасында ашылды.

Kearns-Sayre синдромы: сипаттамасы

Ауру митохондриальной ДНК биохимиялық деңгейде жүзеге асырылады тіндік тыныстың бұзылуына білдіреді. Нәтижесінде, осы патология белгілері әр түрлі болуы мүмкін. Kearns-Sayre синдромы хромосомалар жоюды қамтуы митохондрий аурулардың, тобына жатады. Ол бірінші 1958 сипатталған болатын. Cairns аурудың тек 9 мысалдар әкелді ғалым ал. Бұл аурудың негізгі белгілері - прогрессивті ophthalmoplegia, ретинопатия және внутрисердечной блокада. ауру ұлдар мен қыздар екі тең жиілігі орын алады. Дегенмен хромосома зақымдалған тасымалдаушылар ғана әйел болуы мүмкін. Бұл патология қазіргі уақытта бүкіл әлемде шамамен 200 оқиға тіркелген, бұл өте сирек аномалия, жатады.

Себептері синдромы Kearns-Sayre

барлық митохондрий аурулары бар сияқты, синдромы көптен емес оқытылады. Сондықтан, оның даму дәл себептері белгілі емес. Ол қаланды тіндері мен ата-анасының мұраға генетикалық материал болған кезде аномалия жүктіліктің алғашқы үшайында қалыптасады деп саналады. ауру хромосоманың жою, ДНҚ тізбегіне оның бөлігін, яғни шығын негізделген. Сонымен қатар, кейбір науқастар D-ілмектер (екі есе) а қайталануын бар. генетикалық өзгерістер деректер тасымалдаушылар ғана әйелдер болуы мүмкін. , Жұмыртқа ғана бөлігі митохондрий тізбекті бар, өйткені бұл. Дегенмен, ол хромосомалар жоюды триггерлер дәл анықтау мүмкін емес. барлық туабітті, экологиялық қауіп әсеріне байланысты аурулардың сияқты. Бұл Жүктіліктің бірінші айда бастан стресс, химиялық улану, шылым шегу, алкоголизм, және есірткі қабылдау кіреді.

Аурудың клиникалық көрінісі

Kearns-Sayre синдромы үш классикалық белгілері сипатталады. Олардың ішінде:

1. Прогрессивті ophthalmoplegia. Ол салдарынан көз алмасының қозғалысы мен жоғарғы қабақтың үшін жауапты белгілі бір бұлшық, бұзылуына дамытады. жақты птоз - Осы себептен, басқа белгілері бар. Ең жиі, бұл әсердің бірінші белгісі болып табылады. Кейінірек басқа көзге арналған бұлшық таңқалудан басталады. Бірте-бірте, салдарынан птоз және ophthalmoplegia үшін көру астам төмендеді, адам еңкейіп төмен немесе көру үшін оның басын шалқайту керек.
2. Пигментной ретинопатия. Бұл симптом сетчатке дақтардың пайда болуымен сипатталады. Егер сіз арнайы құрылғының көмегімен көз орталығы (төменгі) тексерсеңіз, сіз ортақ пигментті көре аласыз. Мақұл - контраст, пигментация, ең сұлу орталығында. Кейбір науқастарда пигментация нәтижесінде бар «түнгі соқырлық» симптомы болып табылады, және көрнекі өткірлігін төмендеді.
3. Внутрисердечной қоршау. Бұл функция кейінірек басқаларға қарағанда дамыған. Көп жағдайларда, брадикардия, шаршау және стресс төзімсіздік сипатталады AV түйіннің, жылы өткізгіштік үзілістер. Егер сынып 3 блокада және тыйым салу пайда болуы мүмкін обморочное.

синдром Kearns-Sayre диагностикалық критерийлері

синдромы Kearns-Sayre Диагнозды клиникалық және зертханалық және аспаптық деректерге негізделген. ауру (20 жасқа дейін) балаларды немесе жасөспірімдер әзірлейді және прогрессивті курсын бар. классикалық белгілері қатар, аурудың басқа да көріністері болуы мүмкін. Олардың ішінде: мишықты атаксия, кереңдік, әлсіздік Бет бұлшық, барлау төмендеуі. Аспаптық зерттеу, осы синдром үшін қажетті: ЭКГ және ЭхоКС, ophthalmoscopy. дәл диагноз жасау үшін, сіз офтальмолог, кардиолог және генетика жасасуға қажет.

синдром Kearns-Sayre емдеу

Бүгінгі күні, осы аурудың этиологиялық емдеу әзірленуде. Кейбір зерттеулер препарат «сүт және деңгейін қалыпқа коэнзим Q10», тиімділігін сипаттайтын пировиноградной қышқылдары. Барлық науқастар синдромы Kearns-Sayre қажетті зардап шегетін симптоматикалық емдеу. Негізінен, бұл жоюға бағытталған жүрек блогында. Қашан брадикардия, рецептер жазып «атропин» бар құрысулар, егер - есірткі «Диазепам». Көп жағдайларда, науқас кардиостимулятор қажет. птоз, ophthalmoplegia және пигментной ретинопатия қажетті хирургия емдеу үшін.