Генеалогиялық әдіс. асыл тұқымды зерттеу

Көне заманнан бері адамның жүзеге асырады зерттеу асыл тұқымды. адам патология (ауруы) 18-19 ғасырларда талдау бұл кеңінен қолданыла бастады. Осылайша, мен генеалогиялық қалыптаса бастады зерттеу әдісі. Кейіннен, жетілдіру қолданыстағы деректерді шыққан тегін және іздеу параметрлері желісі статистикалық талдау желілік сызба ретінде пайда болды.

Клинико-генеалогиялық әдіс - шыққан тегін зерттеу әдісі, Сіз олардың мүшелері арасында туыстық түрін көрсету кезінде отбасында аурудың таралуын немесе отбасын қадағалауға мүмкіндік беретін пайдалану.

Зерттеу Бұл нұсқа әмбебап болып саналады. кеңінен теориялық мәселелерді шешуде пайдаланылады Генеалогиялық әдіс. Атап айтқанда, әдіс зерттеуде пайдаланылған:

- тұқым қуалайтын сызық құру;

- ауру немесе шегінен мұрагерлік түрін анықтау;

- бағалау келуін (жиілігі көріністері) гендік;

- (хромосоманың басқа қатысты гендік жағдайын анықтау) картографиялық процесін талдау және гендер муфта;

- зерттеу мутациялық үдерістердің қарқындылығы;

- гендер өзара іс-қимыл негізінде декодтау механизмдері.

Қазіргі заманғы медицинада, біз генетикалық ауытқулар өте бірқатар білемін. Яғни алты барлық жүкті әйелдерді зерттеу үшін неге бағдарлама болып табылады тұқым қуалайтын аурулардың. Оларға мыналар жатады:

- Фенилкетонурия;

- Даун синдромы;

- туа біткен гипотиреоз ;

- androgenitalny синдромы;

- galactosemia;

- муковисцидоз.

Генеалогиялық әдіс кейбір жағдайларда ажыратпалы диагноз бірімен жұмсауға, ол ауру болжамын бағалау үшін патология сипатын анықтау үшін, отбасында аурудың мұрагерлік түрін анықтауға болады, ол арқылы жалғыз жолы болуы мүмкін тұқым қуалайтын аурулардың. Сонымен қатар, ғылыми-зерттеу опциясы пайдалану сіз науқас балалардың туу ықтималдығы, сондай-ақ пренаталдық диагностика, алдын алу, емдеу, оңалту және бейімдеу үшін таңдаңыз барабар және қолайлы шараларды есептеп береді.

Генеалогиялық әдіс шыққан тегін және оның графикалық дайындау қамтиды.

Осы қызмет барысында жүзеге асырылады ақпаратты жинау үшін (сарапшының зерттеу айналысады жеке) proband мен оның отбасы туралы. Әдетте, зерттеу пациенттің немесе тасымалдаушы оқыған сызық бар жүргізілуде. Алайда, генеалогиялық әдіс ғана емес медицинада қолданылуы мүмкін.

Ата-аналар балалардың бірі жұпта бауырлары (-iнiлерi мен апа) деп аталады. жарты-iнiлерi мен апа - бір ғана ата-ана бар болса. Олар consanguineous (ортақ әкесі) немесе жатырдан (жалпы анасы) болуы мүмкін.

Әдетте, асыл тұқымды сурет аурулар (симптомдары) бірнеше (немесе бір) зерттеп жүзеге асырылады. ақпарат көлемі ондағы (тегі) тартылған ұрпақ санына байланысты болуы мүмкін.

деректерді талдау мұралық жер шотына түрлері ерекшеліктері бірқатар анықтау ұсынады.

Мысалы, (әрбір дерлік ұрпақтың) асыл тұқымды анықталған мүмкіндіктің ұпай, тең жиілігі ұлдар мен қыздар аутосомно үстем үлгі бойынша. ата-анасының бірінің бірінші тайм немесе ұрпақтарының оған пайда септігін тигізеді белгілері бар.

тегі жасау әрбір ұрпақ өзінің көлденең немесе радиусы орналастырылуы керек. Араб цифрларымен - ұрпақтың нөмірлеу Roman жүзеге асырады, және отбасы мүшелерінің отыр.

әрбір патология желісі unbonded өзара бірнеше тұқым қуалайтын ауруларды отбасы, бар болса жеке жүзеге асырылады.