Балалар Rett синдромы: себептері, белгілері, белгілер, емдеу. Rett синдромы тән қандай?

Rett синдромы - ҰҚК сипатталады прогрессивті дегенеративті ауру түрі болып табылады. Бұл ерте жасында қыздар негізінен әзірлейді сирек генетикалық бел патология болып табылады. мидың жұмыс істеу, тірек-қимыл жүйесінің қалыпты дамуы, орталық жүйке жүйесі: ауру дененің өмірлік бөліктерін әсер, өйткені, психикалық денсаулығы мен психикалық бұзылулар тобына жатқызуға болады. оның шыққан табиғаты молекулалық және жасушалық деңгейде жатыр Қазіргі уақытта, дәрігерлер, аурудың барабар емдеу ұсына алмайды.

Қандай белгілі аутизм осы патология ерекшеленеді? типтік белгілері қандай? ол дәрі көмегімен ауруды емдеуге болады ма? Осы және басқа да көптеген сұрақтарға жауаптар осы бапқа табуға болады.

кейбір статистика

Rett синдромы - мұрагерлік сипатта болуы пайымдауынша табиғаттың генетикалық ауытқулар. дәлірек аурудың себептерін тергеу үшін, ғалымдар бірнеше жыл бойы халық аз қоныстанған аймағынан балалардың синдромның нақты жиілігін анықтау үшін сәтті аурудың, таралу аумақтық талдау жүргізді. Бұл «қалтасынан» Норвегия, Венгрия және Италия байқалды.

ауру белсенді соңғы 15 жылда ғана зерттей бастады. Қазіргі уақытта, осы аурудың шынайы табиғаты соңына дейін Undiagnosed қалады. әлемнің түкпір-түкпірінен ғалымдар басты мақсаты әмбебап іздеу биологиялық маркер саналады, осы мәселені зерттеу жалғастыру. Олардың пікірінше, бұл кейінірек ұқсас генетикалық табиғаты ғана емес, емдеудің жаңа және тиімді әдістерін жасау осы синдромның, бірақ көптеген басқа да аурулар кім ол.

Статистикаға сәйкес, 10-15 мың бала осындай диагнозбен бір ғана әйел бала бар дүниеге келеді. ұл Rett синдромы өте сирек болып табылады және өмір сыйыспайтын болып табылады.

Аурудың тарихы

1954 жылы атақты австриялық дәрігер-педиатр Андреас Rett алдымен осы ауру симптомдары ашты. бала су астында жуыңыз, егер ретінде қолын үйкеліс, қолмен сығуға, қысу және ұзақ сабы саусақтары: айқын психикалық бұзылулар спекторлы дәрігер екі қыздар сараптама барысында кемдігінен белгіленетін белгілерін байқаған. Мұндай қозғалыстар толық тиелген бастап, эмоционалдық мемлекет сүйемелдеуімен белгілі бір кезеңділікпен және, осылайша, тұрақсыз қайталау және алақайлап кенеттен басталған аяқталатын жатыр. Кейіннен, дәрігер-педиатр оны жеке блокта патологияны анықтау үшін рұқсат, ол осы екі жағдайда зерттеу алды, және басқа да тарихты ұқсас клиникалық суретін тапты.

1966 жылға қарай, маман синдромы әлі 31 қыздар бар, ал кейінірек бірнеше неміс тілді басылымдарда зерттеулердің жыл қорытындысын жариялады диагноз. Алайда, сол уақытта жаңа патология кең жариялылық алған жоқ, бірақ 20 жылдан кейін ол халықаралық деңгейде танылған және ашушы құрметіне «Rett синдромы» деп аталды.

Содан бері, бүкіл әлем бойынша ғалымдар белсенді ауруы және оның этиологиясы үшін зерттей бастады.

негізгі себептері

патология жеке аурулар асырылады кейін, сарапшылар алға оның даму себептері әртүрлі теориялар қоюға бастады. Бастапқыда ауру әр түрлі генетикалық табиғаты, сол ген мутациясын кінәлі деп болжануда. адам тегі қан байланыстарды үлкен санының қатысуымен байланысты осы сипаттағы ауытқулар.

Екінші жағынан, бұл аурудың негізгі себептері ретінде хромосомалық ауытқулар ұсынылды. Біз X хромосоманың қысқа қолының сынғыш бөлігін қатысуымен туралы айтып отырмыз. Ғалымдар осы патология қалыптастыру үшін жауапты сала болып табылады деп болжайды.

пәні бойынша Кейінгі зерттеулер осындай диагнозбен науқастар шын мәнінде хромосомалар кейбір бұзушылықтар бар екенін көрсетті. Ол, бұл фактор психикалық бұзылыстардың негізгі себебі болып табылады әлі белгісіз.

науқастардың дәл осы жаста білді жалғыз нәрсе. Дәрігерлердің айтуынша, ми бастапқы бұзылыстары баланың туғаннан бастап пайда, және өз өмірінің төртінші жылға қарай дамыту толық тоқтатады. Сонымен қатар, бұл балалар толық және физикалық мағынада дами алмайды.

Rett синдромы алғашқы белгілері

өмір алғашқы айында, жаңа туған, әдетте дәрігерлер кез келген күнә жасалған жоқ күдік мінсіз сау көрінеді. Басшысы шеңберді нормативтік параметрлер шегінде, сондай-ақ болып табылады. ауру көрсетуі мүмкін жалғыз нәрсе, бұл кәмелетке толмаған бұлшық бойкүйездік және гипотензия белгілері болып табылады. Соңғы төмен температураны, тері бозару және шамадан тыс тершеңдік handprints кіреді.

Кейбір моториканы дамытуға артта көрінетін белгілерін (артындағы жылжымалы, еңбектеу) болуға Шамамен 4-5 ай. Кейінірек, Rett синдромы бар балалар қиын отыруға және тұруға таба.

Rett синдромы: белгілері

Оны бөлек ауру диагнозы негізгі белгілері, баса назар аудару қажет. медициналық практикада, дұрыс диагноз байланысты тез өлімге әкеледі аурудың белгісі, бұрмалау көтерілген жағдайлары бар. Rett синдромы тән қандай?

• Нақты қолмен қозғалыс. Осы диагнозбен балалар бірте-бірте өз қолында заттарды өткізу дағдыларын жоғалады. Бұл жағдайда, кеуде деңгейінде саусақтардың немесе үлпек үздіксіз араластыруы сипатталады қайталанатын қозғалыс бар. Бала қолыңызды тістеп немесе дененің әртүрлі бөліктерінде оларға өзіңіз соққы мүмкін.
• Психикалық дамуы. ауру психикалық дамуы тежелген және жаңа туған нәрестелерге арналған тән танымдық белсенділігін, болмауына сипатталады. Кейбір сәби сөйлеу және т.б. қабылдау бастауыш дағдыларға ие, бірақ ақыр соңында толық оларды жоғалтады.
• Ауыр микроцефалиямен. ми өлшемі төмендеуіне байланысты біртіндеп өсуін тоқтатады басқарады.
• Ұстамалары. Rett синдромның белгісі қояншық ұстамалары қарастырылады.
• сколиоз дамыту. жұлын сегментінде ауытқулар осы диагнозбен ерте ме, кеш барлық балаларға көрсетіледі. артқы қисықтық себебі дистония болып табылады.

даму синдромы кезеңі

Үдемелі, ауру тән клиникалық суретін бар, олардың әрқайсысы төрт негізгі кезеңдері болып табылады.

• Кезең №1. Бала дамуының бастапқы ауытқу шамамен екі жыл төрт ай жасы дейді. басшысының кешіктіріп өсу бар науқастарда, бұлшықет әлсіздігі, адинамия және қоршаған әлемде қызығушылық жетіспейді.
• Кезең №2. Нәресте жылына дейін жүре немесе кейбір сөздердің айтылу үйренді болса, барлық осы дағдылар әдетте бір жылдан екi жылға жоқ. Бұл кезеңде қолына нақты манипуляция, тыныс алу мәселелері, қалыпты үйлестіру бұзылуы бар. Кейбір балалар бар талып. Симптоматикалық емдеу осы кезеңде Rett синдромы неокончательными қалады.
• Кезең №3. үш жылдан тоғыз жылға арасындағы тұрақты болып табылады. Үшінші кезең ақыл-есі, сипатталады экстрапирамидные «оцепенение» және ұю бұрауға ауыстырды кезде.
• Қадам №4. Аурудың Бұл кезеңде, әдетте, қайтымсыз вегетативтік жүйесіне зақым және омыртқа көрінеді. он науқастардың жасына қарай шабуыл жиілігін азайту мүмкін, бірақ тәуелсіз саяхат толық тұңғиық шеберлігі. Бұл күйде, балалар ондаған жылдар бойы қалуы мүмкін. физикалық дамуы елеулі ауытқулар қарамастан, науқастар толық жыныстық пісіп бар.

Жоғарыда белгілері Барлық ол Rett синдром қай кезеңде анықтауға болады. Аурудың белгілері Аурудың өршу жылдамдығы және дененің кейбір жекелеген ерекшеліктеріне байланысты әр түрлі болады.

патология тануға қалай?

аурудың диагностикасы байқалады клиникалық сурет арқылы анықталады. Осы ауру балалардың күдік әдетте аппараттық тест жіберіледі кезде. Ол ЭЭГ және ультрадыбыспен оның биоэлектрлік белсенділігін CT өлшеу мидың тестілеу күйін қамтиды.

әсіресе даму ерте кезеңдерінде ауру, жиі аутизм шатастырады. Алайда, осы екі мүлдем басқаша, патологияны саралау бірқатар айырмашылықтар бар.

Өмірінің бірінші бірнеше айда, аутист балалар қазірдің өзінде Rett синдромы туралы айтуға мүмкін емес ауруға тән белгілері бар. Кезде аутист бұзылуы, балалар жиі қоршаған объектілерімен түрлі айла жүгінеді, және өзіндік Благодать бар. Rett синдромы жиі себебі қозғалтқыш және бұлшық бұзылуының оның қозғалыстар балалар қаттылық көрінеді. Сонымен қатар, ол ұзақ қояншық талмасына, бас өсу және қиындық тыныс баяулауы жүреді. Осылайша, уақтылы мінез- ажыратпалы диагноз дәл аурудың негізгі нысанын, сондай-ақ тиісті емдеу және оңалту іс-шараларын айқындайды.

есірткі терапия

ауруды емдеудің қазіргі заманғы әдістері, өкінішке орай, шектелген. терапия негізгі ауданы - аурудың симптоматикалық көріністеріне жеңілдету және есірткі пайдаланып жас пациенттердің жағдайын жеңілдететін. Қандай дәрі-дәрмектер «Rett синдромы» диагнозы бар балаларға қарастырылған? Емдеу әдетте мыналарды қамтиды:

1. бұғаттау Қабылдау құрысқаққа эпилепсия.
2. күн / түн биологиялық режимін реттеу үшін «Мелатонин» пайдалану.
3. ми қан айналымын және ынталандыру жақсарту есірткі қолдану.

құрысулар үлкен жиілігі қайталануы болса, құрысқаққа тиімділігі төмен болуы мүмкін. Әдетте, бұл аурумен балалар «карбамазепин» белгіленген. Бұл құрал күшті Противосудорожных ретінде жіктеледі.

Сонымен қатар, әдетте, «ламотриджин» белгіленген. Бұл салыстырмалы жақында фармакология пайда білдіреді. Ол ОЖЖ мононатриевой тұз енуін болдырмайды. Ғалымдар «Шығарылды: Ретта синдромы» диагнозы бар науқастарды жұлын сұйықтық заттың өсті мазмұнын тапты. Бұл құбылыстың себептері әлі күнге дейін белгісіз.

дәстүрлі терапия

есірткі емдеу қосымша, дәрігерлер арнайы диетаны ұсынамыз. Ол салмағы пайда үшін жеке негізде жүзеге асырылады. диета талшықты, дәрумендер мен қоректік өнімдер бай болуы тиіс. Бұл жиі азықтандыру (әрбір үш сағат) талап етеді. Мұндай азық-түлік науқастарды тұрақтандыруға ықпал етеді.

емдеу, сондай-ақ массаж және арнайы жаттығулар кіреді. Мұндай отырыстар дене белсенділігі әр түрлі дене бөліктерін икемділігін арттыруға, бала аяқ дамуына ықпал, сондай-ақ бұлшық тонусын ынталандыру.

Сарапшылар музыка осы ауруға шалдыққан балаларға пайдалы әсері бар екенін ескеріңіз. Ол тынышталдырады, сонымен қатар олардың айналасында әлемнің қызығушылығын ынталандырады ғана емес.

балалардың Rett синдромы бүгін мамандандырылған оңалту орталықтарында қарастырылады. Олар іс жүзінде барлық ірі қалаларында қол жетімді. Мұнда, жас науқастар арнайы оқу сабақтарын өткізеді, олардың айналасында әлемде бейімделе.

болжамдар

қажетті ем тағайындау үшін, әлемнің түкпір-түкпірінен ғалымдар белсенді Rett синдромы зерттеуге жалғастыруда. берсе осы мәселеде болжамы мамандар. Қазіргі уақытта, кейінірек осы қорқынышты ауру жеңуге болады, ол арқылы, арнайы дің жасушаларын дамыту. Сонымен қатар, мұндай «медицина» қазірдің өзінде табысты зертханалық тышқандар тексерілген.

Осы мақалада біз сол Rett синдромы болып табылады айтты. мүгедектігі бар балалардың суреттері мамандандырылған медициналық анықтамалықтар табуға болады. Бұл негізінен қыздар диагнозы өте сирек ауру болып табылады. біз салыстырсақ ақыл-ойының, өмірдің алғашқы бірнеше ай осы синдромы сыртқы белгілері көрінеді емес. алты ай ішінде, психомоторлы даму проблемалар бар, бала барлық дағдыларын жоғалтады және мүлдем қоршаған құбылыстар мен нысандардың жауап бермейді. клиникалық сурет ұзақ уақыт бойы отырып нашар алады. Өкінішке орай, бұл ауру түпкілікті жеңіп мүмкін емес. Қазіргі заманғы медицина аурудың симптомдары азайту үшін препараттарды ұсынады. Сонымен қатар, тиімді баланың денсаулық физиотерапия әсер (жаттығулар, массаж), мамандандырылған оңалту орталықтары мен ауруханаларда оқыту.

Біз сіз шын мәнінде пайдалы болуы үшін тақырып бойынша осы бапта барлық берілген ақпарат болады деп үміттенеміз. Сау болыңыз!