Robertsonian транслокации: сипаттамасы, ерекшеліктері және сипаттамасы

хромосомалар барлық 46 жұп тіркелген генетикалық материалдың барлық көлемі. Хромосома Жасуша ядросының табылған, биология белгілі. Сау адамның диплоид хромосомалар 23 жұп кариотипа бар. Яғни 46 ХХ болып табылады - хромосома жиынтығы әйелдер мен 46 XY - хромосомалар ер жиынтығы. Егер сіз хромосоманың кез келген, генетикалық кодтың негізгі «Баспа» сынған кезде, бұзушылықтар түрлі орын алады.

Мутациялар адам үшін бірегей болып табылады. генетикалық материалдың шағын өзгерістер сипаттағы көріністеріне алуан ықпал. деп аталатын теңдестірілген хромосомалық транслокация өзгеруіне ақпарат жоғалтпай және қажетсіз қайталамай жүреді. Ең жиі осы мейоз (хромосома бөлімшесі) кезінде орын, сонымен қатар, хромосомалар кейде бөлігі (қайталау орын) қайталанады, содан кейін салдары күтпеген болып табылады. Бірақ біз тек Robertsonian транслокации, олардың сипаттамалары мен әсерін қарастырады.

Robertsonian транслокация - бұл не? адамзаттың генетикалық проблемалары

Арқасында centromere жақын хромосоманың үзілуіне адам генетикалық коды құрылымдық өзгерістер бар. алшақтық бір болуы мүмкін, бірақ ол қайтадан жүреді және. үзіліс (әдетте қысқа ARM) кейін хромосома бір ем жоғалады. Бірақ, үзіліс 2 хромосомалар, несиеге берілген қысқа қару-жарақ бір мезгілде орын істерді арқылы келіп. Кейде, олар иық ғана бөліктерін ауыстыру жатады. Бірақ (centromere ұзақ және қысқа қару-жарақ туралы хромосома бөлінеді) түрі acrocentric хромосомалар мұндай қысқа қару-жарақ өмірлік ақпаратты ешқашан. тұқым қуалайтын материал басқа acrocentric хромосомалар көшіріледі өйткені мұндай элементтердің жоғалуы Сонымен қатар соншалықты маңызды емес.

басқа генінің қысқа қару балқытылған қысқа қолын бөлінген, ал қалған ұзындығы, сондай-ақ бір-біріне приваривается Бірақ, мұндай транслокация бұдан былай теңдестірілген. генетикалық материалдың Мұндай «қайта» - бұл Robertsonian транслокация болып табылады.

Мен зерттелген және 1916 жылы транслокация W. Робертсон бұл түрін сипатталған. Ал оның аты аномалия деп аталатын болды. Robertsonian транслокация ісік дамуына әкелуі мүмкін, бірақ тасымалдаушының Сыртқы түрі мен денсаулығына әсер етпеуі мүмкін. Алайда, көп жағдайда бала, ата-анасының біреуі мүгедек дүниеге транслокация, бар болса.

Қалай ортақ мутация?

Арқасында технология және ғылым ретінде генетика дамытуға жетілдіру, бүгін ол туылмаған баланың кариотипін ауытқулар бар болса, алдын ала білу мүмкін. Бұл статистиканы жүзеге асыруға қазір мүмкін: генетикалық аномалия бар қаншалықты жиі? ағымдағы деректер бойынша, Robertsonian транслокации мың Нәрестені жүзеге бірінде орын. Ең жиі хромосоманың 21 транслокация диагноз.

Шағын хромосомалық транслокация мүлдем оның ұсынушыға ешқандай қауіп болып табылады. ол кодексінің маңызды элементтері әсер Бірақ, бала өлі туған немесе бірнеше айдың ішінде өліп, сияқты, мысалы, бар жағдайда болуы мүмкін синдромы Patau. Бірақ Patau синдромы өте сирек кездеседі. Somewhere 1 15000 туу.

хромосомалар бір тасымалдануының туындауына ықпал ететін факторлар

Табиғатта, бар өздігінен Мутация, яғни, unprovoked. Бірақ қоршаған ортаны геномының дамытуға өз түзетеді. Бірнеше факторлар жиі мутациялық өзгерістеріне ықпал етеді. Бұл факторлар мутагендік деп аталады. мынадай факторлармен белгілі:

• азотты негіздер әсер;
• бөтен ДНК биополимерлердің;
• жүктілік кезінде алкогольді тұтыну ана;
• жүктілік кезінде вирустар әсері.

Ең көп таралған транслокация организміне радиацияның зиянды әсерінен туындайды. Ол ультракүлгін сәуле, протондар мен рентген сəулелерін, және гамма сәулелері әсер етеді.

хромосома өзгертуге жататын?

ең танымал және қауіпті тасымалдануының хромосоманың 13, 14, 15 және 21. транслокация өтуге - хромосомалар 14 және 21 арасындағы Robertsonian транслокация.

мұндай ауыстыру отырып мейоз нысандары қосымша хромосома (трисомии) ұрықтың нәтижесінде болса, бала Даун синдромымен дүниеге болады. Robertsonian транслокация хромосомалар 15 және 21 арасындағы орын алған болса, сол жағдайда мүмкін.

Хромосома тобы Д транслокация

Robertsonian транслокация хромосома D тобы ғана acrocentric хромосома әсер етеді. Хромосомалар 13 және 14 жағдайларды 74% транслокации тартылған, және олар жиі өмірі үшін қауіпті салдары болып табылады теңгерімсіз транслокации, деп аталады емес.

Алайда, мұндай ауытқуларды жүруі мүмкін бір жағдай бар. Robertsonian транслокация 13, ерлер 14 ер тасымалдаушының (45 XY хромосомалық жиынтығы) құнсызданған құнарлылығын әкелуі мүмкін. Арқасында салдарынан қысқа қару-жарақ орнына хромосомалар 2 жұп екі жоғалуына жиі ұзақ екі бар тек бір ғана бар, бұл шын мәнінде, мұндай адам өміршең ұрпақтарын бере алмаймын гаметалар.

сол Robertsonian транслокация 13, әйелдер 14 және бала, оның қабілетін төмендетеді. Айлық мұндай әйелдер бар, және олар сау бала туудың кезде әлі рет болды. Бірақ статистика әлі сирек екенін көрсетеді. Негізінен, олардың балалары өміршең емес.

транслокации салдары

Біз кейбір құрылымдық өзгерістер әбден қалыпты болып табылады және қауіп төндіретін емес екенін тапты. Robertsonian транслокация Құрылғы тек талдау арқылы анықталады. Бірақ қазірдің өзінде қауіпті хромосомалар келесі буынын жиынтығы қайта транслокация.

Robertsonian транслокация 15 және басқа да құрылымдық өзгерістерге ұштастыра отырып, 21, тіпті апатты болуы мүмкін. толығырақ сипатталған кариотипін белгілі бір құрылымдық өзгерістер Барлық салдары. кариотипа Естеріңізге сала кетейік, бұл - ядрода хромосомалар жеке жиынтығы тән болып табылады.

Трисомии және транслокация

Сонымен қатар транслокации генетика осындай трисомии хромосоманың ретінде дұрыс істемеуін оқшауланған. Трисомии ұрықтың кариотипа кейде мозаика трисомии орын triploid хромосомалар орнына 2 дана бірін қойды дегенді білдіреді. Осы органның барлық жасушаларында емес байқалады туралы triploid жиынтығы болып табылады.

Мұндай Patau синдромы, Эдвардс және Даун синдромы көп таралған ретінде: Robertsonian тасымалдануының ұштастыра трисомии өте ауыр салдары әкеледі. Кейбір жағдайларда, ауытқулар жиынтығы ерте кезеңдерінде түсік әкеледі.

Даун синдромы. көріністері

Ол хромосома 21 және 22 тарта транслокация астам тұрақты екенін атап өткен жөн. Мұндай ауытқулар, өлімге емес, жарты-өлім емес, бірақ жай ғана даму мүмкіндігі шектеулі әкеледі. Осылайша, трисомии 21 ұрықтың кариотипін талдау кариотипін жылы Robertsonian тасымалдануының ұштастыра - Даун синдромы, генетикалық ауру көз «белгісі».

Даун синдромы екі физикалық және ақыл-есі кем сипатталады. осы адамдардың өмір болжау қолайлы болып табылады. жүрек аурулары және кейбір физиологиялық қаңқасының өзгерістер, сондай-ақ олардың дене қалыпты жұмыс қарамастан.

синдромы тән ерекшеліктері:

• жазық бет;
• кеңейтілген тілі;
• бүктеп бара Мойын терісін көп;
• clinodactyly (саусақтардың қисықтық);
• epicanthus;
• жүрек ауруы жағдайларда 40% болады.

Бұл синдроммен адамдар баяу сөздерді айтуға, баруға бастайды. Сондай-ақ, сол жастағы басқа балаларға қарағанда, бұл одан да қиын үйрену.

Дегенмен олар қоғамдастықта және олар болашақта сондай обобществленном осы балалармен кейбір қолдау және тиісті жұмыс жемісті жұмыс қабілетті болып табылады.

Patau синдромы

Даун синдромы синдромы кем таралған, бірақ әр түрлі ақаулар өте мұндай баланы бар. Осы диагнозбен балалардың шамамен 80% 1 жасқа ішінде өледі.

1960 жылы ол осы аномалиясы оқыған және оған 1657 жылы синдромы Т. Bartolini сипатталған дегенмен, сәтсіздік Клаус Patau генетикалық себептерін ашты. Осы бұзылыстардың тәуекел 31 жылдан кейін бала туудың әйелдер артты.

Бұл балалар ауыр психомоторлы даму ұштастыра көптеген физикалық ақаулар болып табылады. синдромның сипаттамасы:

• микроцефалиямен;
• жиі қосымша саусақтардың құрылған қалыптан тыс қолдар;
• төмен жиынтығы құлақ бұрыс нысандардың;
• жарылған ерін;
• Қысқа мойын;
• тар көз;
• анық көпір «суға батқан»;
• бүйрек және жүрек ақаулары;
• қоян ерін немесе таңдайдың;
• Жүктілік бір ғана кіндік артериясы бар.

сәбилерді медициналық көмек аман саны аз. Және олар әлі ұзақ уақыт өмір сүре алады. Бірақ туа біткен ауытқулар әлі өмір сипатын және оның қысқа әсер етеді.

Edwards синдромы

фонда трисомии 18 хромосома транслокация әкеледі Эдвардс синдромы. Бұл синдром кем жақсы белгілі. Бұл әрең алты айға аман баланы диагнозымен. табиғи іріктеу Заң бірнеше мүгедек айтарлықтай өсе мүмкіндік бермейді.

Жалпы, синдром Edwards түрлі ақауларды саны - шамамен 150 осы ақаулары қан тамырлары, жүрек, ішкі органдар болып табылады. Әрқашан осы сәби осы мозжечка гипоплазия. саусақтардың құрылымын ауытқу бар. Өте жиі осындай айырым аномалия аяқ деформация ретінде пайда болады.

Қандай сынақтар утробе патологиясын анықтау?

ұрықтың жасушалар - кариотипа талдау үшін ұрықтың қажетті материалдық алу.

Бірнеше талдау. бұл қалай жүреді жанады.

1. хорион биопсиясы дискреттеу. 10 апта бойынша талдау. Бұл талшықтары - тікелей бөлшектердің плацента болып табылады. биологиялық материалдың Бұл бөлшектердің барлық жеміс болашағы туралы айтып береді.

2. амниоцентеза. ине көмегімен бірнеше ұрықтың жасушаларды, және қағанақ сұйықтығын қабылданады. Олар жүктілік аптада 16 Көбінесе алынады, және бірнеше аптадан кейін, ерлі-зайыптылар бала әл-ауқаты туралы толық ақпарат ала аласыз.

Бұл талдау бойынша өсті мүгедек баланы жеткізу қаупі бар аналарға жіберіледі. Әдетте генетикалық талдау онда сол жұп бағытталған:

1) түсіндірілмей түсік болды;

2) жұп баланы елестету алмады болған жоқ;

3) отбасында тығыз байланысты байланыс сипатын қатысты.

Бұл жас адамдар кейбір хромосом Robertsonian транслокации болуы мүмкін. Және де олар асыруға және дені сау бала туу мүмкіндігі қандай білу үшін кариотипін бойынша талдау жасауға алға тиіс.