Patau синдромы

Patau синдромы хромосома сандық патологиясы туындаған аурулар ретінде жіктеледі. қосымша хромосома он болуы - осы ауруға арналған деп аталатын трисомии сипатталады.

аурудың хромосомалық табиғаты алғашқы ол аталды кімге кейін, доктор Клаус Patau арқылы 1960 жылы анықталды. «Трисомии 13» - ауру басқа атауы бар. 7000 жаңа туған нәрестелер - Оның ауру 5 бір іс болып табылады. ауру екі жынысты тең жиілігі диагнозы.

мейоз кезінде хромосомалар nondisjunction байланысты осы аурудың даму (қызы жасушалары хромосомалар санының азаюына жауапты жасуша бөлу, процесі). бір хромосомалық осы процестің бұзушылықтар нәтижесінде ұрықтың патологиялық өзгерістер мен бұзылуының негізгі себебі болып табылады он үшінші қосымша хромосома пайда болады.

Бүгінгі күні, тұқым қуалаушылық хромосомалық теориясы ауру ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін екенін растайды емес. ұрықтану кезінде сперматозоидтар мен жұмыртқа генетикалық жиынтығы біріктіру кезінде орын кездейсоқ оқиғалар - бұл хромосомалар бөлу процесінің бұзылуы және олардың nondisjunction деп саналады.

Бұл аурудың ұрықтың тәуекел арттыру жасы аналармен айтарлықтай өседі атап өтілді. Сонымен қатар, іс-шараға сәйкес осы хромосомалық ауытқулардың мүмкіндігін дәлелдеуге зерттеу нәтижелері бар сәулелену.

Көптеген хромосомалық аурулар сандық хромосомалық бұзылулар жеткілікті түрде нақты клиникалық көріністері болып табылады туындаған. Нәрестенің келбетін - Бұл тіпті қосымша тергеу жоқ ауруларының диагностикасы үшін мүмкіндік береді. Patau синдромы осы ауру туралы нақты айтылған, және бірнеше туа біткен даму кемістіктерінің сипатталады.

синдромы Patau бар жаңа туған бала, мына туа біткен ақаулар байқалады: сүйек ауытқулар - микроцефалиямен, тарылады palpebral сызаттар, ұсақ көз, роговицы помутнения роговицы, кетік аз маңдай, суға батқан мұрын, ЕТТЖ, сондай-ақ polydactyl ауытқулар дамуымызды тоқтатқан .

Дерлік әрқашан Patau синдромы бар сәбилер орталық жүйке жүйесінің, бүйрек, жүрек, жыныс ішек даму кемістігін анықталған. Қозғалатын балалар глухота, ақыл-есі, зардап шегеді дірілдеу синдромының, гипотония бұлшық.

Patau синдромы сипаттайтын клиникалық көріністерінің негізінде, алдын ала диагноз туғаннан кейін бірден, көзбен жүзеге асырылады. Ультрадыбыстық сканерлеу ішкі ақауларды визуализация береді, және хромосомды сандық талдау хромосомдық ауытқулар болуын растайды.

Әдетте бала салдарынан олардың барлық дерлік ішкі органдардың ең ауыр кемістігі бар үшін өмірдің алғашқы ай ішінде Patau синдромы өліп диагнозы. Олардың бірнеше өздерінің бірінші туған күні үшін аман. Алайда, кейбір науқастар тиісті қамқорлық, шын мәнінде, бірнеше жыл бойы өмір сүріп және осы балалардың барабар емдеу өмір сүру ұзақтығы 5 артады жүргізу - 10 жыл. идиотизм - Алайда, олар барлық терең ақыл-есі зардап шегеді бейім.

медициналық көмек болсақ, ол, әдетте, тек физиологиялық проблемаларды жоюға бағытталған. әдетте, негізгі өмірлік функцияларын қолдау мақсатында ішкі ағзалардың патологиялық өзгерістер, сондай-ақ пластикалық ерін мен таңдайдың хирургиялық түзету жүзеге асырылады. қалған таза суретте симптоматикалық ем, жұқпалы және суық алдын алу, мұқият күтім.