Холт Oram синдромы. «Қоян-жүрек» синдромы

Холт синдромы - Oram - бірнеше гендердің зақымдануы сипатталады аутосомно мұралық жер түріне, бар ауыр ауру болып табылады. Олар жүрек және қаңқаның анатомиялық құрылымын үшін жауапты болып табылады. Бұл ауру синдромы деп аталады «қоян-жүрек».

Бұл не?

Бұл ауру мұрагерлік бойынша беріледі, ол жоғарғы аяқ және туа біткен жүрек ауруы түрлі даму кемістігін біріктіреді. Ол өз дамуының ерте сатысында ауру деп тану маңызды болып табылады. Бұл әрекетті орындау үшін, генетикалық зерттеулер жүргізуге. Олар диагнозды растау, сондай-ақ болашақ ұрпақ аурудың ықтималдығын болжауға ғана емес.

жүктілік УДЗ қаңқа дамуы бұзушылықтар ерте анықтау мүмкіндік береді. сканерлеу туылмаған сәби жүрек vnutriplodnoe жүргізілген аурудың белгілерін көрсетілген кезде. Әдетте Холт синдромы - Oram нәресте туылғаннан кейін анықталады. Аурудың ауырлығы синдромның жүрек көріністерін байланысты ретінде қаңқа құрылымын күдікті ақаулар мұқият кардиолог қарады.

Аурудың Туа біткен ақаулар

бір жағында немесе бірден екеуінде де көрсетіледі білек және қолмен құрылымында ауытқуларымен сипатталады. дамымауы және аяқ деформация дәрежесі әр түрлі болып табылады: бір саусақпен үш фаланг болуы немесе толық болмаған кезде үлкен саусақтары болып табылады. Ең жиі, бұл оның сол жағынан саусақпен жүреді. радиусы гипоплазиясы, немесе оның толық болмауы болған кезде ауыр жағдайлары бар. Әлдеқайда аз айтуға ықтимал: бір-бірімен саусақпен, төстің деформация, clavicles және күректерін гипоплазия, омыртқаның қисықтық балқытылған. Қаңқалық өзгерістер адам өміріне қауіп төндіруі емес. Бірақ зардап шеккен орган ауру функционалдық қабілетін бұзу өмір қиындатады.

арнасының тарылту және өкпе артериясы, клапан құрылымын бұзу ашық қолқа стенозы: науқастардың шамамен 85% туа біткен жүрек ауруларынан зардап шегеді. Жиі туа ақау межпредсердной қалқалар табылған. Ол жүрек жеткіліксіздігінің салдары болып табылады кең орта ақау, әрең елеулі бастап ауырлық ерекшеленеді.

Аутосомно үстем мұралық жер

Бұл ауру сипатталады:

• бір ұрпақтан аурудың тұрақты беру.
• Ген жоғары proyavlyaemostyu болса, ауру ұрпақ өткізіп, және әрбір отбасында отбасы мүшелерін байқалады емес.
• гендік ата-балаға беріледі. ерекшелік кейінірек, сондай-ақ салауатты ұрпақтарына ауру ата-анасының берілетін өздігінен мутацияның салдарынан отбасында аурудың жағдайлары, болған бірінші рет.
• Көп жағдайда ауру бір ата-ана желісі беріледі.
• отбасында емес әркім ауру Ген мұра етеді: сау отбасы мүшелерінің аурудың белгілері жоқ ұрпақтары дүниеге келеді.

• Баланың анасы мен әкесі түрлі, немесе керісінше болса, бір әкесі мен анасы әр түрлі, балалардың жалпы ата-аналар ауру мұра алады.
• мұрагерлік аутосомно үстем режимі белгілі жынысы тиесілі адамға байланысты емес. Ерлер мен әйелдер тең зардап шеккен ауру болып табылады.

Жүрекшелер межпредсердной қалқалар

жүрегімде басқа да шарттардың оқшауланған немесе аралас болуы мүмкін туа біткен жүрек ауруы, дамушы оған ақау, бар болса. сол жақ және оң жақ: ашық байланыс екі жүрекшелерде арасындағы қалыптасады кезде ақау межпредсердной қалқалар дамытады. пациенттің ауру синдромы Холт болса - Oram, ол ентігу, бар жүрек шу, өсіп шаршау және физикалық дамуын бойы аласа, бар тері бозару мен жиі респираторлық инфекциялардың. Осы патология туындаған туа біткен жүрек ауруы бар науқастардың шамамен 5-15% кездеседі, және әйелдер екі есе жиі ерлерге қарағанда кездеседі.

ұрықтың жатырында жатқанда бұл факт, жүрекшелер қалқаның ашық тесік сопақша болып табылады. Бұл қалыпты қан айналымын қамтамасыз етеді. Нәресте туылған соң, жаңа туған нәрестелер көптеген тесік жабылады. бұл болмайды есе бар болса. Бірақ адам аномалиясы сезінеді емес, тіпті ол бір бар күдікті емес, бұл соншалықты шағын ашу арқылы қан разряд. Ол қартайған дейін тыныш өмір сүреді. Жүрекшелер ақау межпредсердной қалқалар сияқты тұқым қуалайтын ауытқулар, түрлі өлшемдері, кескіндер болуы мүмкін және оған түрлі бөліктерінде кездеседі.

Жүрекшелер ақаулар. түрлері

• Бастапқы бөлімнің аномалия патологиялық дамуы жастықтары бір түрі болып табылады және оның үшінші жақын trikulyarnymi клапандар төменгі бөлігінде жерсіндірілген. Олар, өз кезегінде, деформацияланған және оның мақсатты функцияны орындай алмаса алады. оларды пайдалану ортақ atrioventricular қалқаның клапаны бар қалыптасады жағдайлары бар.
• Жүрекшелер ақау межпредсердной қалқалар жоғарғы немесе сопақ ямки саласындағы байқалады, оның орта жағы болып табылады. Бұл жағдайда, қан сол жақтан оң жақ жүрекше кіреді. Жиі бұл ақаулар орта деп аталады және олар тіндердің бөлімдер болмауына туындайтын жатыр. Бірақ ол ақау функционалдық және анатомиялық өткізгіштігін сақтайды.

Жүрекшелер ақауларды белгілері

• Холт синдромы - науқастың жасына тікелей байланысты Oram, ақау межпредсердной қалқалар мөлшері, өкпе тамырларының қарсылық мөлшері. Бұл ақауы бар көптеген пациенттер тамаша сау көрінеді және шағым жоқ. қан ақау салдарынан емес, байланысты шамадан тыс дене жүктемесі немесе шаршау солдан оңға кетіруі мүмкін, бұл факт. Көп жағдайларда, жүрек шу естіген емес. Бұл кейде айтарлықтай ақау межпредсердной қалқалар бар болады.

• Бұл аномалия жиі пролапс себебі болып митральды туралы. Бұл аурудың бар емделушілер ақ шу немесе басады болып табылады.
• ақау мөлшері өте үлкен болса, адам шекара денесі оң жағына кеңейтілген тахикардия, ентігу, жүрек дөңес бар. Ол саусақтар арқылы, оңай, өкпе артериясында тыныс-тіршілігін айқындайды.
• сирек жағдайларда қайталама ақау межпредсердной қалқалар, ол жүрек жеткіліксіздігі себеп болуы мүмкін. Ол негізінен бір жасқа балалар, науқастардың 3-5% кездеседі. Егер сіз операция жоқ болса, өлім қаупі зор.

Жүрекшелер ақаулар. себептері

дамымаған бастапқы немесе қайталама бөлімдер ролик zndokardialnye кезде ауытқулар орын эмбриондық кезеңде дамыту.

• ақау пайда болуы, генетикалық физикалық, экологиялық және жұқпалы факторларға байланысты болып табылады.
• құрсағына бала бөлімнің дамуының ауытқулары туыстары ауру туа біткен жүрек ауруы бар отбасыларға тәуекел үлкен дәрежесі бар.
• Жүкті әйелдің сипатталады ауру вирусы, ақау межпредсердной қалқалар тудыруы мүмкін. Ол қызамық, герпес, желшешек, мерез.
• жүктілік кезінде Есірткі және алкоголь.
• өндірісте зиянды заттар, сәуле.
• бұзылғаны баланың жүктілік нәтижесінде улылығы, салдарынан асқынуы.

Жүрекшелер межпредсердной қалқалар ақаулар. сыныптау

құрсағына үшінші жүктілік сегізінші апта аралығында ұрықтың жүрек жатыр. Жүректің оң және сол екіге арасындағы толық бөлім болса, осы тесік мөлшері, саны мен орналасуы әр түрлі жүрекшелер аралық ақаулар бар, бұл шын мәнінде әкеледі. төмендегідей туа біткен жүрек ақауымен жіктелуі болып табылады:

• үш жылдан бес сантиметр: Бастауыш ақаулар елеулі өлшемдері сипатталады. оның оқшаулау орны ғана оларға жоғарыда, atrioventricular клапандар жоғарыда орналасқан қалқалар, төменгі бөлігі болып табылады. Олар төменгі жиегін жоқ.
• Орта ақаулар салдарынан орта бөлімдер дамымағандықтан құрылады. Олар мөлшерде және оның орталық бөлігінде немесе облыстың қуыс веналардың аузында аз. Ол ақаулар қалқалар және қалыптан тыс өкпе көктамырлары біріктіріледі оң жақ жүрекше түсуін деп жүреді. Бұл жағдайда, межпредсердная қалқаның түбінде сақталады.
• бастауыш және орта ақаулар бір мезгілде болған кезде жағдайлары бар.
• Межпредсердная қалқаның жоқ болуы мүмкін. Бұл үш камералы жүрек деп аталатын ортақ, жалғыз атриумында, әкеледі.

Туа біткен жүрек ауруы. диагностика

Жаңа туған аурудың күдікті болса шұғыл қоңырау кардиолог талап етеді. Маман, симптомдары тексереді сипаты мен импульсінің қысым, барлық ағзалар мен жүйелердің жай-күйін бағалайды. нәресте тексеру кейін ЭКГ, УЗИ, phonocardiogram, жүрек рентген өткізіледі. жүрек катетеризации оның қуысының зонд айдалады - туа біткен даму кемістіктерінің ауру диагнозын ауыр түрінде жағдайда басқа сауалнама толықтырылады.

Өте жиі, ата-аналар бала жүктілік бойы болашақ ана оған байқалды кезде дәрігер осы қауіпті ауруға ашқан жоқ деп шағымданған. туа біткен жүрек ауруы себебі болуы мүмкін:

• медициналық кәсібилік деңгейінің төмен.
• Туа біткен аурулар әрқашан байланысты ұрықтың жүрек және қан тамырларының құрылымының ерекшеліктеріне уақыт диагностикалау мүмкін емес.
• медициналық техниканы жетілмеуі.

Туа біткен жүрек ақауы себептері

Ерте жастағы балаларда туа біткен жүрек ақаулары құрсағында болуы мүмкін анатомиялық жүрек ақаулары және оның клапандар және қан тамырлары, байланысты. Алғашында олар көзге көрінбейтін болуы мүмкін, және туғаннан кейін бірден балаға түсініксіз болуы мүмкін. Жүрек ауруы - жаңа туған нәрестелер ең көп таралған туу ақаулар болып табылады, және шамамен 30% құрайды. Олар қайтыс ең жиі себебі болып табылады. Жүрекшелер ақау межпредсердной қалқалар себептері:

• Мұндай қызамық, қызылша және басқа да вирустық аурулар, жүктілік кезінде аударды.
• есірткі, ішімдік, никотин болашақ ана пайдаланудан болған генетикалық мутация.
• ата-анасының хромосомалық жинақтарын түрлі ауытқулар.
• иондаушы сәуле әсері.
• жүкті әйелдің тамақтануында микроэлементтер мен витаминдердің тапшылығы.
• ұрықтың бойынша дәрі әсері.

туа біткен жүрек ауруы белгілері

тәртіпсіздік туылған балалардың әр түрлі. Олар құлақ көкшіл немесе көк түсті, еріндері тері болып табылады. Кейде, керісінше, баланың тері бозарған және аяқтары суық болып табылады. Бұл ақ ақауы нәресте деп аталады. айқын жүрек шу естиді сарапшы тыңдау кезінде жағдайлары бар.

Өте жиі туа орган ауру баланың дүниеге білінбей кейін бірден. 10 жыл бойы, бала әбден сау көрінеді. Бірақ содан кейін ауру теріге атынан немесе булау жылы көк түрінде танытуға бастайды. физикалық дамуда айтарлықтай ауытқулар бол, тыныс қысқа болады.