Фанкония синдромына тән қандай? Себептер, белгілер, диагноз

Бұл синдромды алғаш рет 1931 жылы баланың ауруына диагноз қойған Швейцария педиатры Тони Дебре Фанкони сипаттады. Бұл жағдайда дәрігер ауруды бөліктерде сипаттап, синдромның кейбір симптомдары мен элементтерін бірте-бірте ашып, бастысы гликозурия (зәрдегі глюкозаның болуы) және альбуминурия (зәрдегі зәрдің пайда болуы) деп санауға тиіс.

Фанкония синдромының себептері

Көбінесе бұл ауру екіншісі, басқа аурулармен байланысты. Сондай-ақ, Fanconi синдромы негізгі ауру болып табылады, ал оны сатып алу және мұрагерлік ету мүмкін. Мүмкін болуы мүмкін:

• Метаболикалық процестердің туа біткен бұзылыстары;
• Ауыр металдармен немесе улы заттармен улану (сынап, қорғасын, мерзімі өткен тетрациклин);
• Қатерлі ісіктер мен ісіктердің пайда болуы (әртүрлі ісік түрлері);
• Витамин D тапшылығы.

Кейде ұқсас синдром күйдірілгеннен кейін немесе бүйрек ауруы кезінде пайда болуы мүмкін . Әйелдердегі Fanconi синдромы босанғаннан кейін туындайтын гормоналды теңгерімсіздіктен туындауы мүмкін.

Негізгі симптомдар

Синдром белгілері науқастың жасына байланысты өзгереді. Ересектер үшін аурудың алғашқы белгілері: бұлшықет күшті, бұлшықеттердегі әлсіздік және сүйектер мен буындардағы ауырсыну. Бұл әсер ауру адамға пайдалы заттардың (натрий, калий, кальций) өткір жетіспеушілігімен түсіндіріледі.

Фанкония синдромы әсіресе балалар үшін өте қауіпті, себебі ол жас ағзаның құрылымында қайтымсыз бұзылулар тудыруы мүмкін. Жиі жас науқастарда бұлшықеттердің дамуы байқалады, бұл маңызды минералдардың болмауының салдары болып табылады. Кешенді ауру балалардағы иммунитеттің деңгейін едәуір төмендетіп, жұқпалы ауруларға анағұрлым сезімтал болады.

Дегенмен, медициналық тәжірибе әртүрлі жастағы науқастарда Фанкония синдромының клиникалық белгілері болмаған жағдайларды қамтиды. Бұл жағдайда белгілі бір тұжырымдар қан мен несептің сынау нәтижелері бойынша ғана жасалуы мүмкін.

Ауруды диагностикалау әдістері

Науқаста синдромның болуын растайтын сұйықтықтың (зәрдің және қанның) арнайы зертханалық зерттеулерінің көмегімен, сондай-ақ сүйектер мен буындардың рентгендік зерттеуі. Көптеген жағдайларда талдау картасында биохимиядағы белгілі бір патологиялардың болуын көрсетеді. Фанкони синдромы сипатталады:

• Қандағы кальций мен фосфор деңгейінде төмендеу;
• Бүйрек түтікшелерінде тасымалдау жүйесінің бұзылуы (аланин, глицин және пролинаның жоғалуына әкеледі);
• Метаболиялық ацидоз (қандағы бикарбонатты концентрациясының төмендеуі).

Fanconi синдромы арнайы құрылғылардың көмегімен, мысалы, рентгендік диагноздармен диагноз қоюға болады. Бұл жағдайда сүйек тіндерінің және аяқтарының жалпы бұзылуы мен деформациясы зерттеледі. Дегенмен, барлық науқастарда осындай симптомдар жоқ, сондықтан зертханалық талдау жүргізу ауруды анықтаудың сенімді әдісі болып табылады.

Ауруды емдеу

Бұл ауру организмдегі қышқыл-негізге және электролит балансына негізгі зиян келтіргендіктен, емдеу стратегиясы осы индекстерді түзеуге бағытталуы керек. Пациенттерге өте көп мөлшерде арнайы диеталар ішу ұсынылады, олар жоғалған қоректік заттардың (кальций мен фосфордың) және Д витаминінің деңгейін қалпына келтіруге мүмкіндік береді.

Бұл жағдайда Fanconi синдромының дәрілік және фармакологиялық емес емдеуін ажырату қажет. Бірінші тип D3 витамині бар препараттарды қолдануға негізделген. Бұл топты қолдану қандағы фосфор мен кальцийдің құрамын арттыруға әкеледі. Бұл көрсеткіштер қалыпты деңгейге жеткенде, витаминді қабылдау тоқтатылуы керек.

Дәрілік емес емдеу диета терапиясына негізделген, бұл тұзды және күкіртті құрамды аминқышқылдарды жоғалтуға әкелетін өнімдерді пайдалануға шектелген. РН теңгерімінің бұзылуы (ацидоз) мұндай шаралар жеткіліксіз болуы мүмкін, сондықтан науқас дәрі-дәрмектердің қосымша курстарын тағайындайды.

Аурудың алдын-алу және алдын-алу

Фанкония синдромының болжамы бүйрек функциясымен байланысты асқынулардың пайда болуымен тығыз байланысты. Бұл бүйрек паренхимасын бұзу түрінде көрінеді (денені жабатын нақты тін). Бұл өзгерістер пиелонефрит пен бүйрек жеткіліксіздігінің себебі болуы мүмкін.

Бұл жағдайда профилактикалық аппараттар есірткіден тыс емдеу әдісімен ұқсас: пациент өзінің диетасында үнемі белгілі бір пайдалы заттар мен минералдардың мазмұнын сақтауы керек.

Мұндай аурудың туыстарында және отбасы мүшелерінде болуы, оны жас ұрпаққа беру дегенді білдіреді, себебі Фанки синдромы - бұл мұрагерлік ауру. Егер мұндай байланыстар бар болса, балалардағы қан мен зәрді терең талдау қажет.

Иттердегі фанкония синдромы

Бұл ауру шетелдік микроорганизмдер мен вирустардың әсерінен болғандықтан, оны тасымалдаушыдан алу мүмкін емес. Синдром, керісінше, белгілі бір адамдарда бүйректің патологиялық әлсіздігінің нәтижесі болып табылады. Және жануарлар, атап өту керек, кем дегенде, иттерде, бұл ауру диагноз қойылған.

Иттердегі ұқсас синдромның болуы тиісті адам ауруларынан кейін диагноз қойылды. Дегенмен, олардың ерекшеліктері өте ұқсас.

Иттердің барлық тұқымдары бұл ауруға сезімтал емес. Ол биг-бегтерден, аққулардан және норвегиялық моза иттерінен байқалды. Ветеринариялық дәрігерлер көбінесе иттердің көне тұқымдарының бірі Басенджидегі Фанкони синдромын анықтады.

Синдромның ит организміне әсері

Адам сияқты, бұл ауру жануар бүйректеріне соққы береді. Қандағы қоректік заттардың деңгейі зардап шегеді, несепте табиғи емес қосылыстар мен минералдар пайда болады. Иттің ағзасы аминқышқылдары мен витаминдерді несеппен бірге шығарады, бұл бұлшықеттер мен ағзалардың бұзылуына әкеледі.

Бұл аурудың ұзаққа созылған әсері салмақты жоғалтуға, жануардың денесін дегидратациялауға және тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Иттің бұлшық еттері бірте-бірте қандағы заттардың дұрыс санының болмауына байланысты айналады, сондықтан ауру жануар белсенді болмайды.

Иттердегі синдромның белгілері

Аурудың пайда болуының негізгі белгілерін сұйықтықты мол тұтыну және бірдей дәрежеде зәр шығару деп санауға болады. Жануарлар ағзасы су теңгерімін қалпына келтіруге тырысады , бұл үнемі зиянсыз сұйық алмасуды тудырады.

Бұл процесте иттің салмағы тіпті тұрақты және мол тамақтану жағдайында да жоғалтады. Шаштың жоғалуы, энергияның жоғалуы және қозғалғыштығы бар. Ауырған жануар буындарда және сүйектерде ауырсынуы мүмкін. Аурудың көбінесе ит өмірінің ерте кезеңдерінде (адамға қарағанда) емес, ортасында, өмір циклінің соңында (5-ші және 7-ші жылдардың арасында) көрінеді. Басенджи үшін бұл жас өте маңызды, өйткені осы кезеңде иттердің 50% -нан астамы осындай аурудан зардап шегеді. Сондықтан синдромның пайда болуын болжау үшін осы тұқым иелерінің иелері өте мұқият болу керек.

Иттерге арналған синдромның тест-маркері

Бұл зондты ғалымдар 2007 жылдың шілде айында әзірледі. Бұл иттің Fanconi синдромының пайда болуына жауапты генді анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдайда тестілік жануар аурудың ықтималдылығынан мүлдем босатылуы мүмкін, аурудың нақты тасымалдаушысы болуы немесе оған сезімтал болуы мүмкін.

Көптеген питомниктер Басенджи селекциясымен айналысады, өздерінің арсеналында осындай тәжірибе жинақтайды, бұл тұтынушыларға дұрыс щентті сатып алуға үміттенеді. Интернетте әртүрлі питомниктердің тіркелген щенки және әрбір жеке жағдайда осы тестілеудің нәтижелері қамтылған барлық дерекқорлар бар.

Осы зертханалық анализ жасаушылардың айтуынша, бұл тест щенкаға аурудың сезімталдықтың айқын көрсеткіші болып табылмайды. Дегенмен, 90% жағдайларда алынған нәтиже шынайы.

Wissler-Fanconi синдромымен бірдей

Висслер-Фанкони синдромы - бұл мақалада қарастырылған аурумен ешқандай қатысы жоқ ауру. Бұл патологияны үш-жеті жасқа дейінгі балада байқауға болады, бірақ синдромның құжаттары бар және ерте жасында (өмірдің алғашқы апталарында дерлік) кездеседі.

Бұл синдром Вислер мен Фанкони дәрігерлерінің бүкіл әлем бойынша түрлі кезеңдерде және орындарында диагноз қойды, сондықтан Wissler синдромы немесе Фанкони синдромы емес, дәрігерлердің есімдері бар есімі бар. Осы мақалада жарияланған фотосуретте аурудың симптомдары, яғни аллергиялық реакциялар өте жақсы көрінеді. Сонымен қатар, науқас баланың жарылуы мүмкін, және буындар жиі ауырады және шірікеді. Емдеу пакеті антибиотиктер мен салицилаттарды қолдануды қамтиды.