Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу дегеніміз не?

Қазіргі заманғы медицина қазір жоғары деңгейге жетті. Кейбір аванстар тұқым қуалайтын аурулармен күрес жазылған. Алайда, ешқандай мәселе бұл ауруларды емдеуге қаншалықты маңызды, басым алдын алу болып табылады. Бұл процесс екі жолмен жүзеге асырылады: жаңа аурулардың пайда болуы мен тұқым қуалайтын проблемалар бар отбасыларда бала туған алдын алу болдырмау. Көптеген адамдар туа біткен аурулары бар, оларды теңестіру. Алайда, олардың арасындағы іргелі айырмашылық бар. бірнеше факторлар туындаған туа аурулары. және т.б. есірткі әсеріне, сәулелену, сондай-ақ сыртқы мән-жайларды, активаторы ретінде аурудың генетикалық проблемалары бола алады Сонымен қатар .. Кез келген жағдайда, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу болашақ ауыр салдарын болдырмау үшін міндетті болуы тиіс.

генетика мән

Ол сізге алдын алу айналысуға бұрын, ол белгілі бір отбасында проблемалар бар ма білуге қажет екенін айта кету керек. Осыған байланысты, маңызы зор генетикалық факторларға мән береді. Мысалы, әлеуметтік бірліктің бірнеше мүшелері тұқым қуалайтын аурулардың болуын құрылды. Содан кейін басқа да отбасы мүшелері арнайы тексеруден өтпей. Бұл ауруға бейім бар адамдарды анықтау үшін көмектеседі. генетикалық аурулардың уақытылы алдын алу және емдеу болашақта сізге қиындық көп үнемдеуге мүмкіндік береді.

Қазіргі уақытта ғалымдар созылмалы ауруларға бейімділігін гендердің зерттеу бойынша жұмыс істейді. бәрі жақсы болса, онда ол науқастардың белгілі бір тобын қалыптастыру, алдын алу шараларын жүзеге асыруға бастау болады.

генетикалық паспорт

Жоғарыда айтылғандай, қазіргі заманғы медицина күн өткен сайын дамып келеді. Бұл сондай-ақ тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін қолданылады. Сарапшылар енді шындап генетикалық төлқұжат енгізу мақсатында туралы ойлануға жатыр. Бұл, атап айтқанда, жеке маркер гендер мен локусов тобының жағдайын көрсететін ақпаратты көрсетеді. Бұл жоба қазірдің өзінде алдын-ала мақұлданды атап өткен жөн, және осындай АҚШ және Финляндия сияқты елдер, идеяларды дамыту үшін инвестициялар бөледі.

генетикалық паспортын енгізу тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы мен алдын алу дамытудағы елеулі қадам болып табылады. Өйткені, бұл оңай ауруға бейім анықтау және онымен күресуге бастау үшін пайдаланылуы мүмкін.

ауруға анықтау бейімділік

Біріншіден, әр отбасы денсаулығын бақылауға және олардың тұқым қуалау аурулардың туралы білуі тиіс деп айтуға мүмкіндік береді. дұрыс шыққан тегін компиляциялау және талдау болса, онда сіз отбасына белгілі бір ауруға бейім таба аласыз. Содан кейін, әдістері сарапшылардың түрлі пайдалана ұялы ауруға қоғамның жекелеген мүшелерінің бейімділік болуын көрсетеді.

Біздің уақытта, біз, т.б. миокард инфарктісі, диабет, астма, онкологиялық, гинекологиялық аурулар және аллергия бейімделетін гендер ашу .. Кейде дәрігер науқастың иммундық жүйесін бағалайды және өзгертілген гендер болуын анықтайды. өте күрделі мәселе - ол бұл тұқым қуалау және туа біткен аурулар және олардың алдын алу айта кету керек. Сондықтан, алдымен, мәселе туралы түсінік болуы ең жан-жақты зерттеу жүргізу қажет. Медициналық тексеруді жеке тұлғаның келісімімен ғана жүргізілуі тиіс, және маман ақпараттың құпиялылығын сақтауға міндетті.

сарапшының нәтижесі болса, сондай-ақ, келісім бойынша, дәрігермен жібере алады. Ал содан кейін дәрігер тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жөніндегі жұмысты бастайды.

мұраға ауытқулар түрлері

кез келген басқа да ауру сияқты, ол өз жіктелуін бар. Тұқым қуалау мәселелері негізгі үш түрге бөлінеді:

1. Генетикалық аурулар. Бұл ауру генетикалық деңгейде ДНК залал нәтижесі болып табылады.
2. Хромосомалық аурулар. Бұл патология хромосомалар дұрыс санымен байланысты пайда болады. осы түріне ең көп таралған тұқым қуалайтын ауру Даун синдромы болып табылады.
3. генетикалық бейімділігін бар ауру. Бұл диабет, гипертензия, шизофрения және т.б.. D. қамтиды

тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістерін болсақ, төменде талқыланатын болады, ол туралы ең тиімді, сөйлеу бірнеше бар.

Баланың туу алдында аурудың сәйкестендіру

Қазіргі уақытта, осындай зерттеулер өте тиімді болып табылады. Бұл пренатальді диагностика жаңа әдістерін енгізу байланысты. Осы әдістермен отбасында балаларды, тіпті аборт болуы емес кеңес мүмкін болды. тұқым қуалайтын ауруларды анықтау алынуы керек, өйткені төтенше шаралар жоқ, мүмкін емес. Әйтпесе, ауыр зардаптарға әкеледі шешілмейтін жағдайды, туындауы мүмкін.

перинаталдық диагнозымен белгілі бір патологиясы бар жүктілік нәтижесін болжауға болады. әр түрлі зерттеулердің өткізу кезінде ұрықтың дамуында проблемалары мен шамамен бес жүз тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін үлкен ықтималдықпен болуы мүмкін.

диагностика бастау үшін негіз бола алады:

• отбасында нақты аурудың сәйкестендіру;
• ата-анасының немесе жай ғана ана екі жекелеген аурулары;
• (35 жылдан астам) әйелдің жасы.

перинаталдық диагностика әдістері

Шаралар тұқым қуалайтын аурулар аурулардың пренаталдық анықтау профилактика және әдістерін қамтиды. Олардың қатарында:

1. Амниоцентеза. Оның мәні қағанақ сұйықтық өндіру жатыр. Бұл процесс құрсақ қабырғасының пункция арқылы 20-апта жүктілік бойынша жүзеге асырылады.
2. Horionbiopsiya. Бұл әдіс хорион тінін алу болып табылады. Ол, атап айтқанда жүктілік 8-9 апта бойынша, бұрын пайдаланылуы тиіс. нәтижесі құрсақ қабырғасының пункция немесе мойны қол жеткізу арқылы жүзеге асырылады.
3. Platsentotsentez. Бұл жағдайда, сіз плацента бүрлерінің алу қажет. Бұл әдіс жүктілік кез-келген уақытта қолданылады. алдыңғы жағдайларда ретінде, талшықтары құрсақ қабырғасының пункция арқылы алуға болады.
4. Cordocentesis. Сарапшылар ең тиімді ретінде осы әдісті анықтау. Оның мәні Кіндіктің тесуге арқылы қан алу болып табылады. Әдісі жүктілік 24-25 апта пайдаланылады.

Жүкті әйелдерді зерттеу

Мүмкіндігі шектеулі туылмаған балалар тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы, алдын алу және емдеу жүкті әйелдерді скринингтік арқылы жүзеге асырылады. қан ақуыз анықтау және ұрықтың УДЗ: Бұл процесс екі қадаммен жүзеге асырылады.

Бірінші тәртібі білікті болып табылады және қажетті жабдықтар бар акушер немесе гинекологтар шығарады. ақуыз деңгейі екі рет тексеріледі: жүктілік 16 және 23 апта бойынша.

Екінші кезең, сіз әлі туылмаған баланың проблемалардың бар екендігін кез келген күдік көрсетті жағдайда ғана өзекті болып табылады. УДЗ мекемелерде атқарылған үздік болып табылады. Осыдан кейін, генетикалық кеңес перинаталдық диагностика әдісі таңдалған, оның негізінде жүзеге асырылады. барлық қажетті сынақтар аяқталатын болады кейін, жүктілік тағдыры сарапшылар шешеді.

жаңа туған баланы сараптамасы

тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу дегеніміз не? Бұл мәселе, олар ол алдын алу мүмкін емес деп ойлаймын, өйткені, көптеген адамдар сұрады, бірақ олар дұрыс болып табылады. тұқым қуалайтын аурулардың дер кезінде диагностикалау және емдеу өлімге әкелуі мүмкін асқынулардың бермейді.

Скрининг - аурудың анықтау үшін өте танымал және тиімді әдісі. дамыған бағдарламалардың үлкен саны. Олар кейбір аурулардың алдын-ала клиникалық суреттің сауалнама жасауға көмектеседі. ауру қиын, егер олар, болуы орын бар. Содан кейін, ерте және уақтылы диагностика жағдайда, ауру емдеуге болады.

Ресейде бүгін осындай тәжірибе бар. Кейбір клиникаларда гипотиреозды және Фенилкетонурия диагностикалық бағдарламалар мен емдеу жүзеге асырдық. сынақ ретінде, қан өмір 5-6 күн балалардың алынады. кімнің бұзу нақты тәуекелге қатысты сол. Мұндай балалар айтарлықтай асқынулардың мүмкіндік азаяды, ол арқылы тағайындауға.

генетикалық кеңес

Генетикалық кеңес науқас балалардың дүниеге алдын алуға бағытталған мамандандырылған медициналық көмек көрсету болып табылады. Тұқымқуалайтын адам аурулары және олардың алдын алу және басқа да аурулардың арасында ерекше орынға ие. Өйткені, біз тіпті ауқатын енген жоқ, балалар туралы айтып отырмыз.

Кеңес генетика саласындағы ғана жоғары білікті маман жасалуы мүмкін. Бұл әдіс емдеуге қиын тұқым қуалау аурулары бар балаларды дүниеге болдырмау үшін тамаша болып табылады. кеңес мақсаты тұқым қуалайтын аурумен туған баланың қаупін анықтау болып табылады. Сондай-ақ, дәрігер ата-аналар осы рәсімнің маңыздылығын түсіндіру үшін және шешім көмек көрсету үшін қажет.

кеңес үшін негіздер

тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жоғары деңгейде жаңа әдістерін және арқасында дамыған. Генетикалық кеңес мынадай жағдайларда жүзеге асырылады:

• Бала туа біткен даму бұзылыстары бар туған;
• күдік немесе отбасында тұқым қуалайтын ауру құру;
• туыстары арасындағы некелер;
• түсік немесе өлі жағдайлары болған жағдайда;
• Жүкті әйелдің (35 жыл) жасы;
• жүктілік қиын және асқынулар болып табылады.

кеңес беріп, қашан дәрігер жеке және психикалық азап ұмтылмаған баланың ескерту ақаулы туу, онда, үлкен жауапкершілік алады. Сондықтан, сіз тәжірибе және ықтималдық ауру бала туған дәл есептеулерге негізделген болуы тиіс емес.

қорытынды

Жиі ата-аналар ауру бала туудың және мұны бас тартуға қорқады есе бар. Бұл қорқыныш әрдайым ақталған болып табылмайтын, сондай-дәрігер көндіруге емес, егер, ол салауатты отбасы орын алуы мүмкін емес болып табылады.

тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу дәрігердің кеңсесінде басталады. олар түпкілікті шешім қабылдауға дейін қажетті ғылыми-зерттеу маманы жүргізгеннен кейін, олардың ата-аналарының барлық енгізуі түсіндіруге тиіс. Кез келген жағдайда, бұл олар үшін соңғы сөз болды. дәрігер, өз кезегінде, бала туылған болу үшін салауатты көмектесу үшін және салауатты отбасын құруға үшін қолдан келгеннің бәрін жасауымыз керек.