Рассел-Күміс синдромы: себептері, белгілері, емдеу

Қазіргі заманғы медицина аурулардың көп біледі. Олардың кейбіреулері бекер жұмыс ғалымдардың басқа топтардың себептері мен емдеу туралы, өте жақсы болып табылады. басқалары тән, ал бір бөлігі, ауруларды сатып алды. Осындай бір ауру туа Рассел-Күміс синдромы болып табылады.

Аурудың ерекшеліктері

басқа танымал атаулары бар: Күміс-Рассел карликовость, SSR.

Рассел А. Х. К. Silver - перинаталдық даму кідірістер оқып жатты педиатрлар,.

Рассел-Күміс синдромы туа біткен ауру болып табылады. Оның басты ерекшелігі, атап айтқанда, баланың қаңқасының қалыптасуына жүктілік кезінде физикалық дамуы кідіріс бұзылған болып табылады. Болашақта, кейінірек жабылу Fontanelle қарағанда болуы мүмкін.

көп жағдайда белгілі бір жүйе бар мұрагерлік себептері, әлі күнге дейін белгісіз.

ауру ауру дамып жыныстық зардап шеккен жоқ 30 000 бір адам кездеседі.

Рассел-күміс синдромын себептері

Аурудың негізгі себебі генетика деңгейінде өте бұзушылықтар болып табылады. Ал мұрагерлік нысаны мерзімді немесе жүйелі емес.

Ең жиі Бұл хромосомалар болып табылады және адам өсу үшін жауапты хромосоманың 7 (жағдайларда 10%), 11, 15, 17, 18. зардап шегеді. Көп жағдайда бұл бала анадан хромосоманың екі көшірмелерін мұра фактісі байланысты болып табылады. Бұл әсер ана uniparental disomy деп аталады.

аурудың Сыртқы белгілері

жүктілік толық мерзімді болып саналады, дегенмен Рассел-күміс синдромы бар бала туғанда, әдетте артық емес 2500 грамм, өте шағын салмағы бар. шамамен 45 см ұзындығы. Жас, мәселе шешілмесе мен ересектер байқалады өсуі баяулауы (әйелдер 150 см-ден сәл көп ерлер астам 150 см көтерілуі жоқ). Алайда, салмағы қалыпты қарағанда кейбір жағдайларда тіпті жоғары, жасы толық сәйкес келеді.

өзгерістер мен өтіп несеп-жыныс жүйесінің, мысалы, крипторхизм (семенники олардың жерлерде орналасқан емес, онда бұзылу), hypospadias бар (уретра осы саладағы үшін атипті ашады), жыныстық мүшесі және ұма (дамымауы) бойынша гипоплазиясы.

Сыртқы Рассел-Күміс синдромы, сондай-ақ байқалады. Ол дене асимметрия білдірді. Ол бетін және қалааралық, және аяқ және қару-жарақ ұзындығын әсер етеді.

Ол Рассел-Күміс синдромы (аурудың емдеу-бабында табуға болады), және атынан әсер етеді. ми болып сүйегінің, бір бөлігі оның алдыңғы бөлігі салыстырғанда, және ұлғайту анық пропорционалды емес болып табылады. Бетке пішіні дөңес маңдайы, мен өлшемдері, онда үшбұрыш еске төменгі жақ және аузынан айтарлықтай азаяды. Бұл psevdogidrotsefaliya деп аталады. қысқа ерні мен сәл төмендетілген бұрыштары ( «тұқы аузынан» әсері). аспан кейбір жағдайларда ол қоян болуы мүмкін, жоғары. Құлақ көп жағдайда сорайды.

ілеспе сыртқы белгілері қатарында:

• теріасты май қалыптастыру бұзу;
• тар кеуде;
• бел аймағындағы (алға омыртқаның дөңестігі) бойынша лордоз;
• мизинца қисықтық.

ішкі ағзалардың байланысты аурулар

сыртқы тәртіпсіздіктерге Сонымен қатар, жиі байқалады және дене ішкі проблемалары. Рассел-Күміс синдромы (жоғарыда айқындалғандай, қабілеті нашар пайда болуымен байланысты симптомдары) олардың бұрыс қалыптастыру (таға пішіні, салдарынан бүйрек әсер бүйрек жамбас кеңейту, ацидоз түтікшелерінің).

емделушілер үшін, қарамастан ерте жыныстық пісіп олардың жыныстық тән. жағдайларда 30% шамамен 6 жасында басталады. Бұл тікелей гонадотропин бездердің ынталандыру (айтарлықтай марапатталсын жыныстық гормондар сомасы) бар екендігіне байланысты.

Бірақ барлау толық сақталады.

Рассел-Күміс синдромы: диагностика

ауру ерте балалық диагностикаланады. Мұндай шешім науқас баланы көріп, педиатр арқылы жүзеге асырылады. Алайда, әдеттегі бақылау қосымша жүзеге асырылады, және зертханалық сынақтар мен тесттер әртүрлі:

1. қандағы қант деңгейін анықтау. Өте жиі балалар «Рассел-Күміс синдромы» диагнозы жатыр, төменгі қандағы глюкоза деңгейін бар.
2. хромосомды патология тестілеу. Көп жағдайларда, бұл проблемалар табылды.
3. өсу гормонының сомаларын анықтау. Бұл аурудың жылы тапшылығы бар.
4. Қаңқа қалыптастыру сараптамасы. Бұл толығымен кейбір жағдайларда жалған оң нәтиже бере алады қосымша шарттарды жою мақсатында қажет.

емдеу ерекшеліктері

емдеу негізгі ереже: уақтылы диагноз. Сіз мұны дер болмаса, сіздің дәрігер жолдан өту мен гидроцефалия емдеу, бірақ бұл балалар ауру жоқ, мүмкін.

Көп жағдайларда, мұндай науқастар дәрігерге дамуда нақты үлгі, өсу гормонын алуға тағайындалған.

Сонымен қатар, жиі пайдаланылатын және қосымша әдістері:

• бұлшық жақсартуға бағытталған физикалық терапия;
• арнайы білім беру.

бір мезгілде емдеу барысында бірнеше мамандар қабылдайды:

• оның өте басында ауру табуға қабілетті дәрігер-генетик;
• Dietitian немесе гастроэнтеролог, негізгі міндеті өсуін арттыруға бағытталған арнайы диетаны дамыту болып табылады;
• өсу гормонын тағайындайды эндокринолог,;
• психолог.

емдеу тиімділігін анықтау үшін өсу қарқынын арттыру болуы мүмкін. дұрыс жобаланған кезде емдеу бірінші жылы схемасы 8 см нәтижелерге қол жеткізуге болады.