Доменді автозомдық сипат. Резервтік автозомдық қасиет

Адамның өмірін едәуір шектей алатын және тіпті өлімге алып келетін әр түрлі аурулардың саны үнемі өсіп келеді. Маңызды фактіні түсіну керек: дене функцияларын бұзатын кейбір патологиялар сатып алынбайды, бірақ олар айтқандай, генетикада жатыр. Бұл ұрпақтан-ұрпаққа берілетін автосомдық қасиеттердің мұрагері.

Автосомалық ерекшелігі ретінде түсіну керек

Осы терминнің мәнін тереңдете отырып, кез-келген тірі жанның мұрагерлік сияқты қасиеттеріне назар аудару керек. Көп жағдайда балалар ата-аналарына ұқсайды, бірақ іс жүзінде бір отбасының өкілдері арасында әрдайым кейбір айырмашылықтар бар.

Басқаша айтқанда, олардың әрқайсысы өзінің жеке сипаттамаларына ие, бірақ олар шын мәнінде генетикалық мұраның бір бөлігі болып табылады. Осылайша, автозомалдық белгі - бұл ата-аналардың генетикалық ерекшеліктерін мұра етуден артық.

Аурулардың берілуі

Ерекше жеке ерекшеліктеріне қоса, адам ата-анасынан белгілі бір ауруларды мұра ете алады. Бұл факт автосомдарда локализацияланған гендердің мутациясының ықпалымен байланысты. Бұл жағдайда мұндай белгілерді екі негізгі бағытқа бөлуге болады: басым және рецессия. Осы және басқа да адамдар белгілі бір адамның мұрасының құрылымына елеулі әсер етеді.

Автосомал басым сипаты

Әрбір мұра түрі өз сипаттамаларына ие. Егер автосомалық басымдықты қарастырсақ, онда бұл жағдайда ауруды мұрагерлікке алу үшін ата-аналардың кез-келгенінің мутантты алласын беру жеткілікті екендігін атап өту керек. Мұраның бұл белгісі ерлер де, әйелдер де бірдей болуы мүмкін. Шын мәнінде, автозомдық басым иелену автозомалдық геннің үстем аллелімен бақыланатын белгінің берілуі ретінде анықталуы мүмкін. Бұл мұра түрінің көмегімен аутосомада локализацияланған бір мутант аллели аурудың көрінісі үшін жеткілікті болады.

Жақсы жаңалық, осылайша берілетін аурулардың көбісі денсаулыққа елеулі зиян келтірмейтіні немесе адамның ұрпақты болу функцияларына айтарлықтай зиян келтірмейтіндігі. Егер әсер ету деңгейін аурулардың пайыздық көрсеткішіне теңестіретін болсақ, онда үстемдік белгілері рецессивтік қарағанда кез келген ауытқуларға әкелуі мүмкін. Егер мұндай ерлі-зайыптылардың біреуінде екіншісінің денсаулығы жақсы болса, аурудың таралу қаупі 50% құрайды. Осы себепті кез-келген мутация түрінде көрінетін автозомдық басым белгі ұрпақтан ұрпаққа беріледі және отбасылық сипатқа ие болады. Автосомалық рецессивтен айырмашылығы, бұл симптомдар бір мутант және гомологтық хромосомалардағы бір қалыпты аллеен бар гетерогентте көрінеді.

Автосомал басым мұрадағы аурулар

Келесі ұрпақтың аурудың көрінісі үшін тұқым қуалаушылық қасиеттерін берудің осындай түрімен, гетерозигогендік мутациялық тасымалдаушы жеткілікті. Бір қызығы, бұл автозомолима белгілері қыздар мен ұлдардағы аурулардың жиі кездесетінін білдіреді.

Егер осы тұқым қуалаудың берілуінен туындаған ауру балада болса, ата-ананың екеуі де сау болса, бұл факт ананың немесе әкенің репродуктивті жасушаларында жаңа мутацияны білдіреді. Бір отбасында басым геннің балалардың жағдайына әсері әртүрлі болуы мүмкін екенін түсіну маңызды. Бұл дегеніміз, клиникалық көрініс және аурулардың ауырлығы міндетті түрде бірдей болмайды.

Аурудың мысалдары

Басым үлгідегі автозомдық белгі Марфан синдромы сияқты ауру арқылы айқын көрінеді. Мұндай диагноз дəрілік матаның адам ағзасына əсер ететінін білдіреді. Марфан синдромымен ауыратын науқастарда, әдетте, жіңішке жұқа саусақтар, ал аяқтар ұзындығы тең емес. Мұндай адамдар жиі аорталық және жүрек клапандарын дамытады.

Мұраның аутосомалық басым белгілерінің болуымен анықталатын тағы бір тұқым қуалаушы ауру - бұл брахидектикалық, ол қысқа. Бұл ата-аналардың бірінде өте сирек кездесетін белгі. Бұл аурудың көрінісі саусақтардың және саусақтардың фалангтарындағы табиғатсыз өзгерістерге байланысты туғаннан кейін алғашқы рет байқалады.

Тұқым қуалайтын саңырауқұлақ - бұл автосомалық белгі, ол басымдылық ретінде анықталуы мүмкін.

Амиотрофиялық жанармай склерозы (ALS, немесе Charcot's disease) автосомалық басым иеленудің салдары болып табылады және моторлы нейрондық аурулар тобына жатады. Бұл ауру орталық жүйке жүйесі - қозғалмалы нейрондардың жасушаларының дегенациясынан туындаған өлімтал, прогрессивті, нейродегенеративті бұзылыс ретінде анықталуы мүмкін. Бұл жасушалардың негізгі функциясы бұлшықет тонусын ұстап, қозғалтқышты үйлестіруді қамтамасыз етеді.

Автосомалды рецессивтік қасиеті: ерекшеліктері

Мұраның бұл түрі бірнеше негізгі сипаттамаларға ие:

• Тұқым қуалаушылық аурудың көптеген тасымалдаушылары болса да, балалардың жағдайына әсер етпеуі мүмкін, өйткені әрбір ұрпақтың рецессивтік белгілері пайда болмайды (басымдық ерекшеліктеріне қарағанда көлденең мұра);
• Рекессивті мутант гені (а) фенотикалық түрде тек гомозиготтық күйде (aa) болғанда ғана көрінеді;
• Тұқымқуалайтын ауру екі әйел мен ер адамда да жиі көрінеді;
• Туылған баланың аурудың нашар болуына байланысты айтарлықтай артуы ықтималдығы;
• Ашық ауруымен баланың фенотипі бар салауатты ата-аналары мутант генінің гетерозиготозды тасымалдаушылары болуы мүмкін.

Барлық тұқымқуалайтын патологиялардың арасында ең жиі кездесетін белгілердің рецессивті автозомдық мұра болып табылады. Осы ерекшеліктің салдарынан анықталуы мүмкін аурулар метаболикалық бұзылуларға, қан ауруларына (гомеостази қоса алғанда), бүйректерге, иммундық жүйеге және т.б. әкелетін ферменттолалардың үлкен тобына жатады.

Автосомалды рецессивтік аурулардың мысалдары

• Бұл симптомдардың тобын Гирканың ауруына (гликогенозға) жатқызуға болады. Бұл генетикалық бұзылыстың көрінісі глюкоза-6-фотоатазаның ферменттерінің жетіспеушілігінен туындайды, бұл бауырдың глюкозаны қалпына келтіру қабілетінің айтарлықтай нашарлауына әкеледі. Осындай маңызды процесті бұзу сөзсіз гипогликемияға әкеледі.
• Ақбөкен сиропының ауруы, сондай-ақ, рецессивтілік ретінде анықталатын автосомалық белгі болып табылады. Бұл аурудың тағы бір түрі бар - лейциноз. Мұндай диагноз метаболикалық бұзылуларды білдіреді, бұл тармақталған тізбекті аминқышқылдардың дұрыс метаболизмінің нәтижесі болып табылады. Бұл ауруды органикалық аминогрипптерге жатқызуға болады.
• Теа-сакс ауруы, сондай-ақ ерте жастағы амавозикалық идиотия және гексаминамидоздың жетіспеушілігі сияқты есімдер бар. Бұл ауру адамның физикалық және ақыл-ой қабілеттерінің біртіндеп нашарлауына әкеліп соғады.
• Айта кету керек, бұл саңырауқұлақ сияқты аурудан айырмашылығы, түс соқырлықтың автозомдық белгісі рецессивтік, бірақ ол «секспен байланысты» деп жіктелуі мүмкін. Түс қабылдауды бұзу ішінара және толық болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін - қызыл түспен қабылдау. Айта кету керек, кейбір жағдайларда белгілі бір түстің бұзылған түсі басқа түстердің реңктерін сапалы айырмашылықпен өтейді.

• Фенилкетонурия - бұл метаболизмнің мұрагерлік ауруларын тудыратын автозомдық рецессивтік қасиет. Мұндай бұзушылық фенилаланин ферменті жетіспеушілігінен туындады.

Секске қатысты аурулар дегеніміз не?

Бұл топтың аурулары адамның бір Х хромосомасы және екі әйел болуы мүмкін. Тиісінше, патологиялық генді мұра еткен еркек өкілі гемизиготикалық, ал әйел - гетерозигот. X-байланыс түрінде берілетін мұра белгілері екі жыныстың өкілдерінде де әртүрлі ықтималдықпен туындауы мүмкін.

Егер аурудың басымдықты Х-байланысты мұрасын қарастыратын болсақ, онда мұндай жағдайлар әйелдерге жиірек кездеседі. Бұл ата-аналардың біреуінен патологиялық аллельді алу мүмкіндігінің өсуіне байланысты. Еркектерге келетін болсақ, олар тек осы ананың генін ғана анасынан алады. Оның үстіне, ерлер желісінде Х хромосомасына байланысты басым басым автозомалық сипат барлық қыздарға беріледі, ал ұлдар ауруды көрсетпейді, себебі олар әкесінің хромосомасын алмайды.

Егер сіз мұраға қатысты автосомдық рецессивті X-белгісіне назар аударсаңыз, онда мұндай аурулар негізінен гемизиготикалық ерлерде дамитынын атап өтуге болады. Өз кезегінде, әйелдер әрдайым гетерозиго және, тиісінше, фенотикалық сау. Х-үлестірілген тұқым қуалайтын белгілері Дученне-Беккер бұлшықет дистрофиясы, гемофилия, Хантер синдромы және басқалары сияқты ауруларды қамтиды.

Y-байланысты мұраға келетін болсақ, бұл белгілер тек Еркектерде Y-хромосомасының болуымен байланысты. Осындай геннің әрекеті көптеген ұрпақтар үшін тек әкесінен балаға беріледі.

Митохондриялық мұра әдісінің ерекшеліктері

Мұралықтың бұл түрі басқалар арасында ерекшеленеді, бұл ерекшеліктерді беру жұмыртқыш жасушаның плазмасындағы митохондрия арқылы өтеді. Бұл жағдайда сақиналық хромосома әрбір митохондрияда орналасқан және олардың ішінде шамамен 25 000-ға жуық митохондрияларда прогрессивті офтальмопальгией, митохондриялы миопатия және оптикалық нервтік атрофия Леберат болған кезде пайда болады. Осы фактордың салдарынан болатын аурулар анасынан екі қызға да, ұлдарына да жиі жіберіледі.

Жалпы алғанда, екі автозомдық белгіленбеген белгілер және мұрагерлік мутацияның басқа түрлері бірнеше ұрпақтың физикалық жағдайына айтарлықтай әсер етуі мүмкін және көптеген ауыр аурулардың себебі болып табылады.