Бұлшықет дистрофияның Дюшенна. тұқым қуалайтын аурулар

балаларға орын көптеген әр түрлі аурулар қарамастан пайдалану мән-жайлар немесе қоршаған ортаны, бар. Бұл санатта тұқым қуалайтын аурулардың болып табылады. Енді біз сияқты проблема туралы айтуға болады бұлшықет дистрофияның бұл ауру қандай оның белгілері және сіз онымен күресуге болады ма, сондықтан қандай Дюшенна.

терминология

Бастапқыда, сіз не екенін білу қажет тұқым қуалайтын ауру. Сондықтан, осы жасушалардың тұқым қуалайтын аппаратында ақаулар нәтижесінде пайда аурулар болып табылады. Яғни, бұл генетикалық деңгейде орын алуы белгілі бір сәтсіздіктер болып табылады.

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна - бұл тұқым қуалайтын ауру болып табылады. Ол өте тез пайда болады, бұл жағдайда негізгі симптом - тез прогрессивті бұлшықет әлсіздігі болып табылады. Айта кету керек: барлық басқа бұлшық ауру сияқты, Дюшенн ауруы, сондай-ақ соңғы нәтиже тудырады бұлшық атрофиясы, моториканы күйзелістер мен, әрине, мүгедектік. жасөспірім, бұл диагнозбен балалар бұдан былай өз бетінше қозғала қабілеті бар және көмегінсіз істей алмайды.

Қандай генетикалық деңгейде жүреді

а - ретінде қазірдің өзінде, бұлшықет дистрофияның Дюшенна атап өтті генетикалық ауру. Мысалы, арнайы ақуыз dystrophin өндіру үшін жауапты геннің мутация. ол қалыпты бұлшық ет талшығының үшін қажет екенін. Бұл генетикалық мутация мұраға немесе кенеттен орын болуы мүмкін, не екенін атап өту маңызды.

Ол гені хромосома арналған X. жерсіндірілген Бірақ бұл аурумен әйел ауырып болуы мүмкін емес, ұрпақтан ұрпаққа мутацияның ғана таратқыштың ретінде атап өту, сондай-ақ маңызды болып табылады. анасы ол ауырып 50% ықтималдығы болып табылады, оның ұлы мутациясын өтеді Яғни, егер. қыз, ол жай ғана генді болуы жиналады, онда аурудың клиникалық көріністері ол болмайды.

Симптоматика: Топ

Негізінен, ауру белсенді жастағы туралы 5-6 жылда өзін бекітеді отыр. Алайда, бірінші симптомдары үш жасқа толмаған бала пайда болуы мүмкін. Ол барлық патологиялық бұзылуы Medco шартты бірнеше ірі топтарға бөлінеді атап өткен жөн:

1. бұлшық жоғалту.
2. жүрек бұлшық еттерінің.
3. Баланың қаңқа деформациясы.
4. Әртүрлі эндокриндік бұзылулар.
5. психикалық қызметінің бұзылуы.

Аурудың ең көп тараған көріністері

Сондай-ақ, Дюшенна синдромы танытуға қалай туралы айту қажет көз жеткізіңіз. төмендегідей белгілері болып табылады:

• Әлсіздігі. біртіндеп дамып, қандай өсіп келеді.
• прогрессивті басталады бұлшық ет әлсіздігі орган мен органдардың барлық басқа бөліктерін - содан кейін ғана оның аяғын қозғады, содан кейін, жоғарғы аяқ болып табылады.
• Бала өзін жылжыту мүмкіндігін жоғалтады. жасы шамамен 12 жыл балалар қазірдің өзінде Арбамен толығымен тәуелді болып табылады.
• Сондай-ақ, тыныс алу жүйесінің бұзылуы бар.
• Және, әрине, жүрек жүйесінде бұзушылықтарды бар. миокард кейінірек, қайтымсыз өзгерістер.

Қаңқалық бұлшық жеңіліске туралы

бұлшық ет тінінің Яғни жою - ең көп таралған симптомы, біз Дюшенн синдромы сияқты проблема туралы айтып, егер. Ол сәби дамуындағы кез келген ауытқу жоқ дүниеге екенін атап өткен жөн. Жас кезінде балалар құрдастарымен кем белсенді және ұтқыр болып табылады. Бірақ, ең жиі баланың темперамент мен сипатына байланысты. Сондықтан ауытқулар өте сирек көрінеді. Толығырақ айтарлықтай белгілері нәресте кезінде өзінде алыс орын. Мұндай балалар толық тоқтату айналып жоқ, жүре арналған цыпочках болады. Сондай-ақ, олар жиі құлап.

Кезде бала өзінде ол үнемі әлсіздік, аяқ ауырсыну, шаршау шағымданады айтуға болады. Бұл қиындылар секіру, іске қосу үшін ұнатпаймын. олар ұнамайды, және олар оны болдырмау тырысады кез келген физикалық жүктеме. Нәресте бұлшықет дистрофияның Дюшенна деп «деп», тіпті жүре алмады. Ол үйрек сияқты айналады. ол жаяу жаяу жылғы ауыстырып тиеді ретінде ұл.

Арнайы индикатор, сондай-ақ Gowers симптом болып табылады. Яғни өзін көтеріліп, егер белсенді, қолын пайдаланады, еденнен дейін көтерілуге бала болып табылады.

Ол Дюшенн синдромы, балалар біртіндеп атрофировались бұлшық сияқты проблеманы атап өткен жөн. Бірақ көбінесе бұл қиындылар сыртқы бұлшық өте озық меніңше, бұл жүреді. Айдалатын егер тіпті бірінші vskidku үшін бала пайда болады. Бірақ бұл тек оптикалық елесін. нәрсе ауру бұлшық ет талшығының барысында біртіндеп сынған болып табылады, және олардың орны майлы тіндердің алып жатыр. Демек, мұндай әсерлі келбеті.

Қаңқалық деформация A биттік

Бала прогрессивті бұлшықет дистрофияның болса, бірте-бірте, бала қаңқасының пішінін өзгертуге болады. Бірінші патология бел аймағындағы, содан кейін бар сколиоз әсер, яғни кеуде омыртқаның қисаюы жүреді. Кейінірек еңкейтіп манифест және, әрине, жаяу қалыпты пішінін өзгертеді. үлкен дәрежеде Барлық осы белгілері сәбидің мотор қызметінің нашарлауына жүретін болады.

жүрек бұлшық туралы

Бұл аурудың міндетті белгілері, сондай-ақ жүрек бұлшық еттерінің болып табылады. жүрек ырғағының бұзу болып табылады, тұрақты қан қысымы тамшылары бар. Бұл жағдайда, жүрек мөлшері өседі. Бірақ керісінше, оның функционалдық, төмендеді. Ал жүрек жеткіліксіздігінің нәтижесінде біртіндеп қалыптасады. Мәселе әлі тыныс алу жеткіліксіздігі үйлеседі болса, өлім жоғары ықтималдығы бар.

зияткерлік қызметтің бұзу

Ол, Becker мұндай ақыл-есі ретінде әрқашан емес манифест симптомдары жасайды бұлшықет дистрофияның Дюшенна атап өткен жөн. Ол ми функциясы үшін қажетті ретінде apodistrofin осындай заттардың тапшылығына байланысты болуы мүмкін. жұмсақ психикалық дамуы тежелген бастап идиотизмом үшін - Зияткерлік мүгедектік өте әр түрлі болуы мүмкін. когнитивтік нашарлауына балалар балабақшалар, мектептер, клубтар мен басқа да орындарды қатысу үшін қабілетсіздігін тіпті ықпал етеді. нәтижесі әлеуметтік тастау болып табылады.

эндокриндік жүйесінің бұзылуына

Әртүрлі эндокриндік бұзылулар барлық науқастардың көп емес 30-50 қарағанда% кездеседі. Ең жиі артық салмағы, семіздік болып табылады. Осылайша сәби, сондай-ақ сол құрдастары өсу қарағанда төмен.

ауру нәтижесі

Бұлшықет дистрофияның Дюшенна клиникалық және эпидемиологиялық сипаттамасы қандай? Осылайша, аурудың ауру - 100 мың сау адамға шаққанда 3,3 науқастар. Ол бұлшық атрофиясы біртіндеп үдемелі және бала басқалар көмегінсіз істей алмайды 15-жасар жас, толық иммобилизденген болып отырғанын атап өткен жөн. дұрыс Пролежни орын балаға қамқорлық емес, егер барлық үшін, әр түрлі бактериялық инфекциялар (көбінесе тек несеп-жыныс және тыныс алу жүйелері) жиі қосылу, сондай-ақ бар. жүрек жеткіліксіздігі байланысты тыныс алу жүйесімен проблемалар болса, онда ол өлімге қорқытады. біз, жалпы айтатын болсақ, бұл науқастар 30 жылдан астам өмір сүреді ешқашан дерлік.

аурудың диагнозы

Қандай емдеу «дистрофияның Дюшенна» диагнозымен белгіленеді қалай көмектесуге болады?

1. Генетикалық тестілеу, яғни, ДНК талдау.
2. Бастапқы бұлшық өзгеруіне расталады электромиографии.
3. Бұлшық биопсия бұлшық dystrophin ақуыз қатысуымен айқындау болған кезде.
4. креатина деңгейін анықтау үшін қан сынау. Бұл фермент бұлшықет талшықтарының өліміне көрсетеді атап өткен жөн.

емдеу

Толығымен аурудан қалпына мүмкін емес. Бір ғана пациент өмір сәл жеңіл және ыңғайлы жасауға болады симптомдары жеңілдетуге болады. Сондықтан, мұндай диагноз науқасты енгізгеннен кейін, көбінесе ол аурудың барысын баяулату үшін жасалған белгіленген терапия glyukokortikosterodami болып табылады. Бұл проблеманы шешу үшін пайдаланылуы мүмкін басқа да рәсімдер:

• Қосымша желдету.
• жүрек бұлшық қалыпқа бағытталған Терапия дәрі-дәрмек,.
• Науқас ұтқырлығын арттыру әр түрлі құрылғыларды пайдалану.

Ол соңғы оқиғалар негізделген әдістері бүгін екенін атап, сондай-ақ маңызды болып табылады Гендік терапия трансплантациялау бағаналы жасуша және.

Басқа бұлшық ет аурулары

балалардың басқа туа біткен бұлшық ауру, сондай-ақ бар. Мұндай аурулар Дюшенна дистрофия қосымша, мыналарды қамтиды:

• Becker дистрофияның. Бұл ауру Дюшенн синдромы өте ұқсас.
• Бұлшықет дистрофияның Dreyfus. Ол ақыл сақталады онда баяу үдемелі ауру болып табылады.
• Progressive бұлшық дистрофияның, Erb-Рот. жасөспірім, тез өршу көрінеді, мүгедектік ерте келеді.
• Landuzi-Dejerine нысаны Glenohumeral-бет, иығын бет бұлшықет әлсіздігі жерсіндірілген кезде.

Ол осы аурулардың бірі астында туған бұлшықет әлсіздігі көрсетеді емес екенін атап өткен жөн. Барлық белгілері жасөспірім негізінен орын алады. науқастардың өмір ұзақтығы әдетте 30 жылдан аспайды.