Баланың мутациялық фиброзы: белгілері, белгілері, емі

Тұқымқуалайтын ең көп кездесетін аурулардың бірі - мистикалық фиброз. Бала ішек тракті, тыныс алу органдарының бұзылуына әкелетін патогендік құпияны дамытады . Бұл ауру созылмалы болып табылады және екеуінің де ерекше ақаулы гені болса, жиі көрінеді. Егер мутацияға ие осындай сайт тек бір ата-анаға арналған болса, онда балалар ауруды мұра етпейді. Әдетте, мистикалық фиброз баланың бірінші жылында (тіпті анасының құрсағында) диагноз қойылады.

Аурудың тарихы

Балалардағы мистикалық фиброз 7-хромосоманың (оның иығына) құрылымының бұзылуына байланысты дамиды. Бұл жағдайда дененің былғарығы тұтқырырақ болады. Ішкі ағзалардың бәрі осы түрдің құпиясын жабатыны белгілі. Осының арқасында олардың беті ылғалдандырылып, бөліп тастайды, шырышты одан тазартады. Бірақ сәтсіздік болса, тұтқыр құпия тоқтап, жинақталады. Мұндай ортада патогендік микроорганизмдер көбейтіледі, бұл тұрақты инфекцияға әкеледі. Болашақта ас қорыту жүйесінің органдарына әсер етіледі, денесі оттегі жеткіліксіздігінен зардап шегеді. 1938 жылы Д. Андерсеннің балаға алғаш рет мистикалық фиброзы сипатталған. Сол уақытқа дейін көптеген балалар пневмониядан және мистикалық фиброздан туындайтын басқа аурулардан өледі. Бұл ауру туралы қосымша ақпарат ХХ ғасырдың соңында пайда болды. Біздің ғаламшарымыздың жиырмасыншы тұрғыны мистикалық фиброздың генін манифестациялаушы болып табылады. Бұл кемістікте дәрі қабылдау кезінде ата-ананың зиянды әдеттерімен ешқандай байланысы жоқ. Сондай-ақ, оның қатысуын қолайсыз экологиялық жағдай әсер етпейді. Қыздар мен ұлдар да ауырады.

Клиникалық фиброздың түрлері

Бұл аурудың үш негізгі нысаны болуы мүмкін.

• Біріншісі - өкпе. Барлық жағдайлардың 15-20% -ын құрайды . Бронхи қалың былғымен бітелгендігімен сипатталады. Біраз уақыттан кейін олар толығымен бітелген. Құпия бактериялар мен микробтардың көбеюі үшін тамаша құрал болады. Уақыт өте келе өкпе тіндері тығыз әрі ауыр болады. Кист пайда болады. Бұдан басқа, өкпе функциясы нашарлайды. Адам тұншығынан өледі.
• Баланың мистикалық фиброзы ішек нысаны болуы мүмкін. Бұл жағдайда ас қорыту жүйесінің жұмысы бұзылады, тамақ нашар сіңіріледі. Бұл жағдай қант диабеті, ішек жарасы, бауыр циррозы және т.б. дамуын тудырады. Бұл жағдайдың 5% -ында кездеседі.
• Ең көп таралған пішін араласады. Бұл генетикалық ауруы бар науқастардың 75% -ында диагноз қойылған.
• Өте сирек (шамамен 1%) атипикалық түрде де бар.

Балалардағы өкпектің мистикалық фиброзы

Аурудың бұл түрі жиі тыныс алу деп аталады. Әдетте жаңа туған нәрестелерде аурудың белгілері бірден байқалады. Балалардың өкпесінің мистикалық фиброзы келесі симптомдарға ие: жөтел, жалпы безгек, бозғылт тері. Уақыт өте келе жөтелдің ұлғаюы, ол қалың бұтақты босатумен қатар жүреді. Газ алмасу процестері бұзылады. Саусақтардың ұштары қалыңдататын болады. Жиі мистикалық фиброзбен ауыратын балалар өте ауыр нысанда кездесетін пневмониядан зардап шегеді. Тыныс алу органдарының тіндеріне іріңді қабыну процестері әсер етеді. Пневмония созылмалы күйге айналады. Өкпедегі байланыстырғыш тіннің ықтимал пролиферациясы. Уақыт өте келе «өкпелік жүрек» пайда болған жағдайлар жиі кездеседі.

Балалар мен ересектердегі өкпенің мистикалық фиброзы симптомдары бірдей: жер бояуының терісі, кеудеге баррель тәрізді пішінді, деформацияланған саусақ ұштары. Сондай-ақ тыныш күйде тыныс алудың жетіспеуі де бар. Тәбетінің төмендеуіне байланысты науқастың салмағы азаяды. Дегенмен, ауру белгілері кейінірек пайда болуы мүмкін. Бұл пациенттің қолайлы нысаны.

Өкпектің мистикалық фиброзы кезеңдері

Аурудың бірнеше сатысы бар.

1. Бірінші кезеңде жөтел пайда болады, әдетте құрғақ және кокоссыз. Кейбір жағдайларда тыныс алудың қысқа болуы мүмкін. Бұл кезеңнің ерекшелігі, ол тіпті бірнеше жылға созылуы мүмкін (10 дейін).
2. Екінші кезең - созылмалы түрдегі бронхит пайда болуы, саусақтардың фалангтарының өзгеруі. Жөтелудің пайда болуы. Бұл аурудың дәрежесі де ұзақ уақытқа созылады - 15 жылға дейін.
3. Үшінші кезеңде асқынулар дамиды. Өкпе тіндері тығыз болады, кист пайда болады. Осы тұрғыда жүрек ауырады. Аурудың осы кезеңінің ұзақтығы 3-5 жыл.
4. Төртінші кезең (бірнеше ай) тыныс алу жүйесіне, жүрекке өте қатты зақымданумен сипатталады. Нәтижесі әдетте өлімге әкеледі.

Ішек мистасының фиброзы белгілері

Аурудың бұл түрі ас қорыту жүйесінің бұзылуымен сипатталады. Балада ішектің мистикалық фиброзы қосымша тағамдарды енгізу кезеңінде айрықша болып табылады. Сонымен бірге майлар мен ақуыздардың нашар сіңуі байқалады (көмірсулар біршама жақсы сіңіріледі). Ішектегі шірік процестерін дамыту нәтижесінде токсикалық қосылыстар пайда болады, асқазан шіреді. Дефекация саны айтарлықтай артады. Егер «цистикалық фиброз» (ішек пішіні) деп диагноз қойылса, балаларда тік ішек пролапсы болуы мүмкін . Жиі науқастар құрғақ аузына шағымданады. Құрғақ тағамды қабылдау өте қиын. Аурудың одан әрі дамуымен дене салмағы төмендейді.

Бұл ауру сонымен қатар полихиповитаминозбен ерекшеленеді, өйткені ас қорыту проблемаларына байланысты органда барлық топтардың витаминдері болмайды. Әдетте, бұлшықеттер тонусын жоғалтады, тері серпімді болмайды. Балалардағы цистикалық фиброздың тағы бір тән белгілері (ішек түрінде) - бұл іштегі әр түрлі табиғатта ауырсыну. Уақыт өте келе, ойық жара ауруы және қант диабеті (жасырын нысаны) болуы мүмкін. Ауру бүйректің, бауырдың жұмысына әсер етеді. Егер бауыр әсер етсе, нәжіс қара болады. Токсиндер денеде жиналады және қан ағымы миға жетеді. Олар жүйке жасушаларына теріс әсер етеді, энцефалопатияны дамытады. Сондай-ақ балалардағы көкбауырдың ішектің цисто-фиброзының біртіндеп өсуіне ықпал етеді. Төменде патологиялық тұрғыдан өзгерген ішектің суреттері келтірілген.

Аурудың аралас түрі

Аурудың бұл түрі өкпе формасы мен ішектің белгілерінің болуымен сипатталады. Әдетте жаңа туған нәрестелер жиі және созылмалы пневмония, бронхит байқалады. Іс жүзінде барлық жағдайларда жөтел де болады. Сонымен қатар, балалардың аралас мистикалық фиброзы шаншықпен жүреді, әдетте нәжіс әдетте сұйық болады, оның түсі жасылға айналады. Симптоматология пайда болған сәттен бастап аурудың ауырлығының тәуелділігі бар. Әдетте, егер алғашқы белгілер ерте жаста болса, онда болжам өте жағымсыз.

Мехонияның кедергісі

Кистикалық фиброза дене құпиясының тұтқырлығы, соның ішінде меконияға - балалардағы түпнұсқалық қалдықтардың ұлғаюына себепші болады. Нәтижесінде ішектің бітеуі бар. Аурудың бұл нысаны туғаннан бері байқалады, мезонияция кетпесе. Бала тынышсыз болып, жиі регриритиреді (тіпті өт келуімен де). Содан кейін шаншу пайда болады, тері бозарып кетеді. Аурудың әрі қарай жүруі жаңа туған нәрестенің қозғалтқыш белсенділігін айтарлықтай төмендететініне (немесе тіпті оны тоқтатуға болмайтындығына) ықпал етеді. Бұл жағдайдың себебі - трипсиннің болмауы. Мехонияның обструкциясы өте қауіпті және хирургиялық араласуды талап етеді.

Аурудың диагностикасы

Балалардағы мистикалық фиброздың диагностикасы тұқым қуалаушылық және туа біткен патологиялардың болуын тексеруді қамтиды. Сондай-ақ, қан, несеп және бөлінген қақырықты талдайды. Сондай-ақ, копрогация бар. Баланың нәжісіне май қосындыларының болуын анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ тыныс алу органдары (рентгенография, бронхография, бронхоскопия) зерттеледі. Спирометрия да қажет, өйткені бұл өкпенің функционалдық жағдайын бағалауға мүмкіндік береді. Егер цистикалық фиброздың күдіктері (балалардағы белгілер көрінбесе) генетикалық зерттеулер жүргізеді. Олар органның секреторлық белсенділігіне жауап беретін геннің мутациясының болуын анықтауға көмектеседі. Жаңа туған нәрестелер неонатальды скрининг (кептірілген қан нүктесінде трипсин концентрациясы зерттелуде). Тым талғампаздық - терді сынау. Егер натрий мен хлор иондары потта көп мөлшерде анықталса, онда бұл аурудың бар екендігі туралы айтады. Егер кистикалық фиброздың диагнозы бар отбасы бар әйел бала күтсе, онда дәрігерлер амниотикалық сұйықтықты 18-20 аптаға дейін қарауды ұсынады.

Кистикалық фиброзды терапия

Айта кету керек, бұл аурудан құтылу мүмкін емес. Дегенмен, терапия өмір сапасын да, оның ұзақтығын айтарлықтай жақсарта алады. Бұрын осындай диагнозы бар көптеген науқастар 20 жасқа дейін қайтыс болды. Дегенмен, қазір дұрыс және уақтылы емдеумен ұзақ өмір сүре аласыз. Ішек формасы ерекше диетаны қажет етеді. Тағам ақуызға (балық, жұмыртқа) бай болуы керек. Сонымен қатар, дәруменді препараттардың кешені тағайындалады. Ферменттерді қабылдау қажет («Креон», «Панцитрат», «Фесталь» және т.б.). Айта кету керек, мұндай препараттар өмірге қажет. Емдеу нәтижесі нәжісті қалыпқа келтірумен, салмақ жоғалтудың және тіпті оның жоғарылауымен көрсетіледі. Іштегі ауырсыну жоғалып кетеді, ал фекалда май қосындысы көрсетілмейді.

Аурудың өкпе түрімен есірткі қажет, ол қақырықты таратып, бронхтың функционалдығын қалпына келтіруге көмектеседі (Мукосолвин, Мукалтин). Өкпедегі мистикалық фиброзды емдеуде өкпенің жұқпалы процестеріне жол бермеу өте маңызды. Жақсы әсер тыныс алу жаттығулары арқылы беріледі. Ол үнемі жасалуы керек. Антибиотиктер емдеу үшін де тағайындалуы мүмкін. Ауруды ұзақ уақытқа ұмытып , өкпенің трансплантациясы сияқты осындай радикалды әдіске көмектеседі . Дегенмен, оның кемшіліктері бар: бас тарту қаупі, иммунитетті төмендететін есірткі қабылдау. Сонымен қатар, пациент жеткілікті физикалық жағдайда болуы керек. Көптеген транспланттар шетелде жүзеге асырылады.

Мистикалық фиброзбен ауыратын науқастарға арналған ұсыныстар

Дәрігерлер бұл диагнозбен ауыратын науқастарға пальто және осыған ұқсас ауруларды уақтылы вакцинациялауды ұсынады. Потенциалды аллергендерді болдырмау өте маңызды: жануарлар шашы, жастықтар мен көрпелер құс ұшынан. Пассивті темекі шегуге қатаң тыйым салынады. Осындай диагноз балаларға арналған санаторлық емдеуді көздейді. Егер аурудың ауырлығы маңызды емес болса, онда бала оқу орындарына, спорттық секцияларға барады, өте белсенді өмір салтын жүргізеді. Бір жасқа дейінгі балалардағы цистикалық фиброзды емдеу арнайы қоспаларды (Dietta Extra, Dietta Plus) пайдалануды қарастырады. Бұдан басқа, бір реттік үлесті 1,5 есе ұлғайту қажет. Сонымен қатар, баланың диетасына аз мөлшерде тұз енгізіледі (бұл жазда өте қажет).

Науқастың мәзірі ерекше назар аударуы керек. Ол майларға (кілегей, май, ет) бай болуы керек, себебі қоректік заттардың жұтылуы бұзылған. Ішуге де қажеттілік бар. Ферменттік препараттарды қабылдау күн сайын қажет екенін есте ұстаған жөн. Негізгі емнен басқа, халық терапиясы да қолданылады. Нәресте, анасы мен әже тәрізді шөптерді оңай алып тастау. Асқорыту жүйесі жақсы әсер етеді, олжа, элекампане. Ингаляцияға арналған (лаванда, насыбайгүл, иссоп) эфир майлары. Сонымен қатар, бал тәрізді тағамдарды нығайту пайдалы.

Болжамдар

Өкінішке орай, осы диагнозбен өмір сүру ұзақтығы өте жоғары емес. Орташа алғанда, пациенттер шамамен 30 жыл (Ресейде) немесе 40-ға дейін немесе одан көп (шетелде) тұрады. Алайда, дер кезінде диагноз қою және дұрыс емдеу науқастың жағдайын айтарлықтай жақсартады. Ең қолайсыз болжам - кистикалық фиброздың ерте көріністері (нәрестелерде). Бірақ мұндай ауруға шалдыққан науқас 70 жылдан астам уақыт бойы өмір сүрген жағдай. Ресей мен басқа елдердегі өмір сүру ұзақтығының бұл айырмашылығы қаржылық жағдайға байланысты. Шетелде науқастар өмір бойы мемлекеттік қолдау алады. Осының арқасында олар қалыпты өмір салтына жете алады, үйренеді, отбасын құрып, балалар туады. Ресей, екінші жағынан, пациенттерді қажетті дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ете алмайды (бұл ферментті препараттар, арнайы антибиотиктер және муколитика). Балалардың шектеулі саны тек тегін медициналық көмек пен қажетті дәрі-дәрмектерді алады. Науқастар өздерінің барлық өмірін арнайы есепке алуда. Осындай аурудың пайда болуын болдырмау үшін жүктіліктің жоспарлау кезеңінде генетикпен кеңесу керек.

Ата-аналарға арналған психологиялық кеңестер

Көптеген басылымдар баланың цистикалық фиброздан зардап шегетін ата-аналарды қолдауға бағытталған. Ең алдымен, дүрбелең емес. Балаға оның салдарын еңсеруге көмектесу үшін ауру туралы барынша көп ақпарат алу қажет. Сізге үнемі сүйіспеншілігіңіз туралы еске салу маңызды.

Ауру тек физикалық жағдайға ғана емес, сонымен қатар эмоционалды түрде де әсер етеді. Сондықтан қиындықтардан аулақ болуға болмайды (дегенмен, олар сау балалардың білім алуына қатысады). Кейбір манипуляциялар ең кішкентай науқасқа сеніп тапсырылуы мүмкін. Мамандардың айтуынша, сонымен бірге балалар өздерінің ауруларын зерттеп қана қоймай, өз-өздеріне қамқорлық жасай отырып, өздерін жақсы сезінеді.

Ата-аналарға мистикалық фиброзбен күресуде жалғыз сезінбеңіз, сіз осындай проблемаға тап болған отбасылармен байланысуыңыз қажет. Бұл арнайы интернет-форумдарда жасалуы мүмкін. Көптеген қорлар бар, онда сіз психологиялық, сондай-ақ қаржылық көмекті алуға өтініш бере аласыз. Мұндай диагноз - шешім емес екенін есте сақтау маңызды. Көптеген танымал адамдар осы генетикалық аурудан зардап шекті, бірақ бұл олардың өмірге жетуіне кедергі жасамады. Әнші Григорий Лемаршал, комедия актеры Боб Фланаган (43 жасқа дейін өмір сүрген) - осындай диагнозбен қалай өмір сүре алатыны және қалай дамитыны туралы кейбір мысалдар. Сонымен қатар, медицина бұрынғыдай тоқтап қалады: Америка Құрама Штаттары муковисцид фиброзына гендік терапия бойынша ғаламдық зерттеулер жүргізеді. Өзіңіздің көңіл-күйіңмен күресу мүмкін болмаса, психологтың көмегіне жүгінуге болады.