Goldenhar синдромы: сипаттамасы, себептері, белгілері, және мұрагерлік емдеу

Goldenhar синдромы - тұқым қуалайтын ауру okuloaurikulovertebralnoy облысы, бірінші және екінші жаберные доғаның шығатын құрылымдардың жеңіліске яғни. Ол американдық дәрігер Goldenhar 1952 сипатталған болатын. Бұл жиі т.б. бет біржақты гипоплазиясы, қалыптан тыс құлағы, Қабақты, тістері, омыртқасына, және онда көрсетілген мұраға адам ауру болып табылады. D.

Goldenhar синдромы

Goldenhar синдромы бірінші ортасында ХХ ғасырдың сипатталған болатын. Бірақ оның аты алса, оның атымен бөлек ауру кейінірек американдық дәрігер оқшауланған. 3000-5000: сырқаттанушылық 1 болып табылады. бүкіл әлем бойынша, осы аурудың бірнеше оқиғасы тіркелді.

синдромы көріністері

Goldenhar синдромы сыртқы ауытқулар түрінде көрінеді. ол тән ісіктер бар деформация ушные раковина байқалады кезде. Олар, жалпақ немесе шығыңқы болуы тек бір құлағын әсер немесе екі жағында симметрия сынуы мүмкін. Кейде қисық көрінісін сатып алатын тұлғаның нәтижесінде аузынан бұрышына байланысты. құлақ жиі қатты деформацияланады, кейде құлақ канал немесе свищей қатысуымен тарылту бар.

Байланысты төменгі жақ дамымағандықтан жиі асимметриялы болып табылады тап. көз және қабақтардың ауытқулар түрлі бар. Олар бір-жақты синдромы зардап шеккен, бірақ ең алдымен болады - екі жағынан. омыртқа, ол әрдайым емес, осы аурудың әсер етеді. Егер сіз әлі аномалиялар оны қозғады Бірақ, егер мойны омыртқа затылок Үндіс, немесе бір-бірімен жүргізіледі.

қоян таңдайдың жылы айтарлықтай бұзылған тілі және тіс өсуі таныстырылған болады. Жиі манифест бар науқастарда ақыл-есі. Оның дәрежесі әр түрлі болуы мүмкін. Бірақ ақыл-есі әлі де науқастардың тек он пайызын құрайды.

Аурудың себептері

Goldenhar синдромы зерттелген жеткіліксіз. Бірақ, ең ғалымдар оның пайда болу себебі гендер екенін келісесіз. Көп жағдайларда, спорадическое аурудың сипаты.

Неге әлі күнге дейін Goldenhar синдромы болуы мүмкін? себептері қамтылған және consanguineous ата-аналар мүмкін. Бірақ синдромы маңызды рөл баланың немесе бұрынғы түсік науқас анасы атқаруы мүмкін тератогенді факторлар, ерте жүктілік орын алған. Сонымен қатар, синдромымен баланың себебі-ақ ана тілінде семіздік немесе қант болуы мүмкін.

мұралық жер синдромы

Inheritance Goldenhar синдромы аутосомно үстем немесе рецессияға сән беріледі. кейбір хромосомалар дәлелі болып табылады. Кейде, қашан анықталған синдромы мутациялар GSC гендік. Мутация, сондай-ақ TCOF1 Ген әсер болса, ол қосымша синдромы Treacher-Коллинз дамуына әкеледі.

синдромы диагнозы

Goldenhar синдромы диагностикалау үшін көптеген рәсімдерін қолданады. Солардың бірі - есту зерттеу. Ол зардап шеккен жағында глухоте дәрежесін анықтауға көмектеседі. бала кейіннен психикалық және сөйлеу дамуының артта құлап, сондықтан Ол мүмкіндігінше тез жасалуы тиіс.

ерте жастағы балалар есту әлеуеті, ми жауап және модуляцияланған үндерді тексеріледі. Ұйқы кезінде баланы тексеріңіз. сөйлеу аудиометрию есту диагностикасы үшін асқан балаларға арналған ойын кезінде пайдаланылады. Осы синдроммен әдетте есту қабілетінің жоғалуына түрлі дәрежеде көрсетеді. есту диагностикасы жеті жыл жылына екі рет жүргізілуі тиіс.

үш жасқа жоғарыда балаларға арналған өткізіледі уақытша аудандардың жоғарыда қолданылатын компьютерлік томография, Сондай-ақ. Goldenhar синдромы, ұсынылған бірнеше патологияны жоғарыда сипаттамасы бар бала, тұрақты емтихан дәрігерлер өтуі керек:

• кардиолог;
• логопедтік;
• генетика;
• хирург;
• ортопедиялық;
• дефектологтар;
• офтальмолог;
• невропатолог.

синдромы Goldenhar емдеу

Goldenhar синдромы анықталған кезде, өйткені бет және омыртқа ауытқулар алуан, емдеу табиғатта көп тәртіптік болып табылады. Ол көп сатылы болып табылады және патологияны сомасына байланысты. іс оңай болса, бала тек үш жыл бақылауымен, ал содан кейін ортодонттық емдеу және операция басталады. іс күрделі ауру (т.б. қоян таңдайдың ақауы жақ және) болса, емдеу схемасы басқа арқылы өтеді. Біріншіден, операциялар орындалады - екі жасқа ең көбі. Содан кейін ғана күрделі емдеу жүзеге асыруға.

Goldenhar синдромы (hemifacial microsomia) әрқашан хирургиялық емдеу қажет етеді. Бұл жағдайда, бірнеше кезеңдерді бөліп:

• қысу-бермесін остеогенез;
• TMJ эндопротезирования;
• төменгі және жоғарғы жақ остеотомия;
• пластикалық хирургия.

ортодонтиялық кезеңдерінде жақ түрлі асимметрия дамыту, жою алдын бейім дұрыс окклюзия туралы, тіс және дайындауды Бет бұлшық операциялар үшін.

Goldenhar синдромы: ортодонтиялық емдеу

Ортодонтиялық емдеу шаққан үш кезеңге бөлінеді:

1. Сүт.
2. Ауыстырылатын.
3. Тұрақты.

Бірінші кезең ең маңызды болып табылады. оның ата-анасының уақытта бірінші вице, оның ауырлығын және ықтимал кейінгі тәуекелдер мен аурудың дамуы туралы баяндады. қажетті ауызша гигиена қарым-қатынас және балалар сақталуға тиіс екенін. Нәресте дереу уақтылы ем алған жоқ болса, онда жасы ол бет сүйектері дамымауы көрсетілуі мүмкін. Және бұл асырылатын болады. ұзақ уақыт бойы, аномалия прикуса барған көрнекті болады. Жұтып және бала неғұрлым қиын болады шайнаған. Ал осы бұзылған нәтижесінде - ата-аналар мен балалардың психологиялық жарақат.

Бірінші кезеңде емдеу алмалы серпімді жақ және пластина жиынтығы пайдаланылады. бейімдеу және оларды пайдалану үшін бейімделетін, оларға көмектесу үшін арнайы құрылғылармен бала таныстыру - Бұл жолы дәрігерлер негізгі мақсаты болып табылады. асимметрия бастапқыда мұндай құрылғылар оның сипаты ескерту деп, білдірді емес болса.

емдеу екінші кезеңі

негізгі міндеті - дұрыс окклюзия жоюға. тұрақты емес нысандары мен мөлшерін түзетуге доғасын dentoalveolar. Жұмыс вице жақ және оның даму деңгейі төмен алдын алу және жою бойынша жалғасуда. емдеу үшін алынбалы серпімді пластинаны қолданылады. Бұл құрылғылар жақ үшін қолдау және қолдау ретінде қызмет етеді. Сонымен қатар, алынбайтын жақтауын пайдаланыңыз.

үшінші кезең

Үшінші кезеңде жоғарыда аталған барлық емдеу жалғастыруда. Бірақ қазірдің өзінде алынбайтын жақша пайдалануға бастап. емдеу соңында шоғырландыру бірінші нәтижелерге қол өтеді, оның барысында сақтау мерзімін қолданылады. жоғарғы аспан мен тістерін фиксинг сым алынбайтын ұстағышты пайдаланылады. қазірдің өзінде көрініп басқалары сияқты құрылғылар үшін.

Сонымен қатар бала ғана ұйқы кезінде пайдаланылады алынбалы клип, қабылдайды. Бала өсіп тоқтатылғанда ғана сақтау мерзімі аяқталады. Осы уақыт ішінде мерзімді зерттеулер жүргізді. бала дәрігерлердің үнемі бақылауында болып табылады. Қажет болған жағдайда, пластикалық операция жасауға. Балаларды оңалту, оның денесі өзінде қалыптасқан кезде, яғни, тек 18 жасқа дейін аяқталады.