Кальман синдромы дегеніміз не? Kallman синдромы: АТАП АЙТҚАНДА симптоматикасын, диагностикалау және емдеу

«Breaking» бір Ген емдеу оларды толығымен мүмкін емес, өте ауыр ауруларға әкелуі мүмкін. Осы патологияны бірі Kallman синдромы болып табылады. әйел өкілдері кейде оны тым таба дегенмен Бұл синдром, ерлер басым орын алады.

Аурудың жалпы сипаттамасы

Kallman синдромы - аутосомно рецессивным, аутосомно үстем және X-байланысты Ген ретінде берілетін генетикалық ауытқулар.

Гипоталамус және Гипофиздің сипатталатын аурудың бұзылуы. Онда бірінші дұрыс факторды босату шығарады. Ол, өз кезегінде, Гипофиз гонадотропин өндірісін қысқартуға көмектеседі. жыныс бездерінің қалыпты жұмыс істеуі, осылайша мүмкін емес.

ауру даму себептері

Kallman синдромы - ештеңеге себеп болуы мүмкін генетикалық ауру. Аурудың бастапқы себебі тұжырымдамасын уақытта ерлер мен әйелдер жасушаларының дұрыс қосылу болып табылады. Яғни жасушаларының бірінде, болып табылады және балалардың аурудың одан әрі көріністерін ықтималдығы жоғары береді «сынған» Ген бар.

Әрине, ядро генетикалық сапасының нашарлауы сыртқы факторлардың әсер етуі мүмкін. Олардың негізгі экологиялық жағдай болып табылады. химикаттар созылған ықпалы, сондай-ақ әр түрлі мутациялар тудыруы мүмкін. Kallman синдромы нормадан өте анық көрсетілген көрінді, немесе шағын ауытқулар болады.

Аурудың симптоматика

Аурудың атынан нақты симптомдары бар, сондықтан ол басқа патологияны оңай айырмашылығы болып табылады. пациент Kallman синдромы табылмаса, белгілері қамтуы мүмкін:

• Аяқталмаған жыныстық жетілу. Кейде ол толықтай дерлік жоқ. Мысалы, ерлер яичка аз мөлшерін көрсетілген - тек 3 мл (әдетте, ол 12 мл болуы тиіс).
• Гиперпластикалық және ұма әлсіз пигментация.
• пениса елеулі гипоплазиясы және қуық үсті безінің.
• әйел ретінде майлы тіндердің тарату.
• Толық немесе жартылай болмауы орта жыныстық сипаттамалары. Мысалы, ерлер ағзасына шашты жоқ болуы мүмкін.
• Жыныстық енжарлығы.
• Жүйе кемістігі: қоян таңдайдың, қоян ерін, Готика аспан.
• иістерді қабылдауға қабілетсіздігі. Осылайша қабылдау қалады дәмін татып.

Бұл симптомдар білдірді немесе айтарлықтай әлсіз болуы мүмкін. Ол барлық Гипоталамустың және гипофиздің жылы бұзылу дәрежесіне байланысты.

диагностика ерекшеліктері

Kallman синдромы (медициналық тақырыптар мамандандырылған ресурстарға ұсынылған науқастарды фотосуреттер, ер дене құрылымында көрсету айқын ауытқуы) өте қарапайым ауру емес. Алайда, оның диагнозын емдеуге ерекше көңіл болуы тиіс. Ол мұндай іс-шараларды жүзеге асыруды көздейді:

1. ағзадағы гормондар негізгі деңгейлерін тексеру: эстрадиол, тестостерон пролактина, өсу гормонын. ұзақ және индикативтік тексеріңіз. Ол кем дегенде аптасына өткізіледі.
2. Қосымша зерттеу сарапшылар конституциялық кешіктіру жыныстық дамудан синдромы ажырата көмектеседі.
3. иістерді сезімталдығын тексеріңіз. Бұл өте жай жасалады, пациент күшті иісі бар, заттарды (сабын, иіс су) беріледі. сауалнаманың мәліметтері бойынша жасасады: қалыпты адамдардың иісі сезімін немесе жоқ.
4. АҚШ бүйрек және яичко.
5. гипофиздің және гипоталамустың МРТ. Сонымен қатар, емтихан томографпен кезінде жоғарыда сипатталған белгілері пайда әкелуі мүмкін басшысы кез келген ісіктерді назар аудару қажет.
6. отбасылық тарихы жинау. ұсынылған патология мұра болғандықтан, науқастың отбасында аурудың жағдайлары туралы ақпарат алу мүмкін ең дәл диагноз жеткізуге мүмкіндік береді.

емдеу ерекшеліктері

ауру генетикалық болғандықтан, содан кейін оған құтылу мүмкін емес. Алайда, емдеу жүргізілуі тиіс. Бірден кейін диагностикалау, науқастың тестостерон басқарылады. процедурасына бірнеше ай жүргізіледі.

Осындай терапия мамандарға жыныстық тілегі арттыру, денсаулық сақтау науқастың жалпы жағдайын жақсарту қол жеткізуге болады. Сонымен қатар, verilizatsiya жетті. Осыдан кейін, дәрігерлер жетілген сперматозоидтар ұрпақтың мүмкіндігін қалпына келтіруге бағытталған терапия, жалғастыру. Бұл жағдайда, бұдан былай тестостерон мен гонадотропинов қолданылады.

адам «Кальман синдромы» деген диагноз болса, емдеу өмір жүргізуге болады екенін ескеріңіз. Ол орта жыныстық сипаттамаларын қамтамасыз ету және салыстырмалы қалыпты өмір қалпына келтіруге ықпал ететін болады. Осы диагнозбен науқас балаларды болуы шешіледі Алайда, егер, олар әрдайым генетика кеңескен жөн. ұқсас патологиясы бар бала бар қаупі өте жоғары болып қалуда. белгілері мен тиісті емдеу аз отырып - - қалған науқас өте қалыпты өмір сүруге болады.

алдын алу үшін болсақ, ол іс жүзінде жоқ. Әрине, ол «үзіліс» генінің әкелуі мүмкін сол факторларды болдырмау жөн. Сау болыңыз!