Жұлын бұлшық атрофиясы: белгілері және емдеу

Жұлын бұлшық атрофиясы ерте балалық көрінеді. бірінші симптомдары жасына ерте 2-4-ақ ай пайда болуы мүмкін. Бұл ми діңінің жүйке жасушалары біртіндеп өледі фактісі сипатталады мұраға ауру болып табылады.

проблемаларды түрлері

аурудың кезде алғашқы белгілері байланысты, ағыны атрофического өзгерістердің дәрежесі мен сипаты аурулардың бірнеше түрін анықтау.

Жұлын бұлшық ет атрофиясы дами алады:

- Бірінші түрі: өткір (нысаны Verdiga-Хоффманн);

- Екінші түрі: аралық (сәби, созылмалы);

- Үшінші түрі: нысаны Kugelberg-Welander ауру (созылмалы, кәмелетке толмағандардың істері жөніндегі).

сол аурулардың үш түрі бір және сол генінің түрлі мутация салдарынан болжам мамандар пайда. Жұлын бұлшық атрофиясы екі рецессивті гендер, әр бір ата кезде мұралық орын морфологиялық ауру болып табылады. Мутациялық бөлігі 5 хромосома болады. Ол әрбір 40 адамға осы болып табылады. Жұлынның мотор нейрондардың болуын қамтамасыз ететін, ақуыз кодталады Ген. Бұл процесс бұзылады болса, нейрондар өледі.

Verdin-Хоффманн ауру

проблема жүктілік кезінде болуы мүмкін деп күдіктенеді. Бала жұлын бұлшық атрофиясы түрін 1 әзірлейді, онда ол жиі жүктілік кезінде жалқау және кеш ұрықтың қозғалыс байқалады. туғаннан кейін, дәрігерлер жалпылама гипотония бұлшық диагностикалау болады.

Атрофиясы өмірінің алғашқы айында пайда бола бастайды. Жиі проксимальді нүктесі fascicular жылы бұлшық подергивание артқы, қалааралық, аяқ. Сондай-ақ, бұзылулар байқалады және бульбарные. Бұл кедей соратын, әлсіз айқайын, бұзу глотания қамтиды. аурулары бар балалар жиі Verdin-Хоффманн төмендеуі құсу, жөтел, глотки, Палатальный рефлексия атап өтті. Олар сондай-ақ жыбыры тілдік бұлшық ескеріңіз.

Бірақ бұл жұлын бұлшық атрофиясы анықталуы мүмкін, ол арқылы барлық белгілері емес. ауру түріне 1 тән белгілері әлсіздік және қабырға бұлшық қамтиды. Бұл кеуде жалпақтығының балаларға ұқсайды.

өмірінің алғашқы айларында, мұндай балалар жиі респираторлық инфекциялардың, пневмония және ортақ ұмтылысына зардап шегеді.

Аурудың Verdin-Хоффманн диагностикасы

ауру анықтау баланы зерттеп, егер мүмкін. мамандар бала жұлын бұлшық Атрофияның мұраға деп анықтауға болады, ол үшін клиникалық белгілері бірқатар бар. Диагностика кіреді:

- қанның биохимиялық талдауы (ол креатинин phosphokinase және альдолазы шамалы өсуі байқалды болады);

- electromyographic зерттеу (жұлынның алдыңғы мүйізінің жеңіліс stockade ырғағы көрсетеді);

- гистологиялық сараптама қаңқалық бұлшықет (домалақ шағын талшықты анықталған кластерлер).

Жұлынның микроскопия (оның алдыңғы мүйіз) бар екенін көрсетеді дегенеративті өзгерістер сүйек нервтердің моторлы ядролардың жылы. Бар шаровидной ісіну және / немесе Шөгу автомобиль жасуша, микроглия және astrocytic таратпау, hromatolizis. Бұл құбылыстар тығыз глиальных талшықтарды пайда жүреді.

Ол органикалық aciduria, туа біткен миопатия немесе құрылымдық үлгісі pemalinovuyu, орталық өзек miotubulyarnuyu миопатия немесе ауру алып тастау дифференциалдық диагноз жасау үшін маңызды болып табылады.

Болжам атрофиясы түрі

залал дәрежеде байланысты, Verdin-Хоффманн ауру туғаннан кейін алғашқы күндері таныта алады. тіпті баланың жағдайы туралы Сарапшылар ол жұлын бұлшық Атрофияның бар екенін болжауға болады. Фотосуреттер сәби ұқсас: олар өтірік лягушка тудырады. иық және жамбас буындарының қолды резервтелінген және шынтақ және тізе болды - бүгілген.

The бірінші зардап шегеді орналасқан проксимальді төменгі аяқ бұлшық. қырып-жою процесі алға жүріп. Аурудың өршу бар Көмейдің және жұтқыншақ бұлшық әсер етеді. Бұл ауру кейінірек көрінеді деп жүреді. Бірақ шекара 6 ай жасы болып табылады. Балалар тіпті басын көтеріп, аунау бастау алады, бірақ олар отыруға ешқашан.

Ең сәби жүрек, тыныс алу жеткіліксіздігі, немесе өмірінің алғашқы жылында инфекциялардың көз жұмады. балалардың 70% -дан астам, 2 жылдан бұрын өледі. Up Осы балалардың шамамен 10% жүзеге тұратын 5 жасқа дейін.

Атрофиясы Type II

Кейбір жағдайларда, басқа да сценарийлер оқиғалар болуы мүмкін. Жұлын бұлшық атрофиясы 2 типті сәл кейінірек пайда болады. Әдетте алғашқы белгілері 8-14 айлығында байқалады. Осы балаларға тән бұлшықет әлсіздігі және гипотония жинақталған.

ауру туралы разбавлять саусақтар саусақ жылы, проксимальды аяқ бұлшық fascicular сілкінісі пайда көрсетеді. Мұндай сәби қалыпты даму кезеңіне бар. Олар пут жасында отыруға, өз басынан ұстап бастайды. Бірақ өзін-өзі жаяу туралы емес, әңгіме.

Балалар Шаңсорғыш және әдетте жұтып, ерте сәби тыныс алу функциясы құнсызданған жоқ болады. Бірақ уақыт өте келе, бұлшық ет әлсіздігі прогресс бастайды. егде жаста, жұтып қиындықтар бар, дауыс мұрын үні бар. айтарлықтай өмір сүру ұзақтығы бар науқастарға ең көп тараған асқынулардың бірі сколиоз болып табылады.

ІІ типті атрофиясы болжамы

Бала алғашқы айларда әдетте дамуы мүмкін болғанына қарамастан, жағдай уақыт нашарлайды. лимбы сіңір рефлекстерінің хабарсыз кеткен екі баланың жасы бойынша. Сонымен қатар, қабырға бұлшық әлсіретуге. Нәтижесінде, кеуде қуысының преспен, кешіктірілді моторлы дамыту пайда болады.

өздері отыруға немесе қолдауымен тұра алады, жұлын бұлшық Атрофияның диагнозы қойылды балалардың тек 25%. Кейінірек кезеңдері The ауру сипаттаған арқылы The келбеті kyphoscoliosis. Көптеген балалар 1 және 4 жас аралығындағы өледі. қайтыс ең көп тараған себептері пневмония немесе тыныс алу бұлшық жеткіліксіздігі болып табылады.

Сіз орнату кезінде диагноз Жұлын бұлшық атрофиясы туа біткен немесе құрылымдық миопатии, ДЦП атониялық-астатикалық заттай дифференциалдық диагноз жасау қажет.

науқастардың 70% -дан астам екі жылдан астам өмір сүреді. Осы балалардың өмір сүру ұзақтығы шамамен 10-12 жыл.

Kugelberg-Welander ауру

Жұлынның бұлшық атрофиясы III түрі диагнозы қойылды науқастарда ең қолайлы болжам. Ол 20 жасқа дейінгі болады. 2-7 жас аралығындағы жиі ғана бірінші көрінісі тіркелімі. жамбастың проксимальды бұлшық шегеді бірінші.

Науқастар, жаяу қиындық бар жұмыс істейтін, бір жағдайға корточках және баспалдақпен көтеріліп үшін қажеттілігін өсуі. Бұл нысанда аурудың клиникалық көріністері прогрессивті дистрофияның Беккер ұқсас екенін есте сақтаған жөн.

қару-жарақ пен иық белдеуі проксимальді бөліктері аурудың алғашқы белгілері кейін ғана бірнеше жыл әсер етеді. Уақыт өте келе, деформацияланған кеуде қуысының қолынан fascicular тремор және түрлі бұлшық ет топтарына бақылаусыз сығылуына пайда болады. Бұл сіңір рефлекстерінің азайтады және сүйек деформациясы дамып бастаңыз. Өзгерістер кеуде, аяқтары, өкшелері, омыртқа сколиоз пайда болады.

ауру түріне ІІІ болжам

Kugelberg-Welander ауру - омыртқа бұлшық атрофиясы ересек болып табылады. көптеген жылдар бойы ауру, науқастардың өмірін қиындататын бірнеше, бірақ олардың ауыр мүгедектікке әкеп емес. Ол баяу өтеді. қартайғанға дейін тірі осы диагнозбен Сондықтан, адамдардың көпшілігі.

емдеу алдында ол түрлі бұлшық дистрофиясы, гликогеннің сақтау ауру түріне 5 және құрылымдық миопатии дифференциалдық диагноз жасау үшін маңызды болып табылады. біз жұлын Атрофияның анықтауға болады, ол арқылы әдіс бар. Бұл тікелей ДНҚ-диагностикалау болып табылады. Аурудың, Kugelberg-Welander аурудың клиникалық көріністері әр түрлі болуы мүмкін, өйткені, керек.

науқастардың шамамен 50% 12 жасқа жүре қабілетін жоғалтады. Бұл бұлшық ет әлсіздігі ғана жасына үдемелі кезде. Байқалады қозғалмалығы мен контрактурами, сыну қаупі бар.

маңызды ерекшеліктері

Әдетте, ауру Verdin өмірінің алғашқы айларында Хоффманн-диагнозы. Бала туғаннан жоқ қозғалысы бар болса, онда ол ескі бір ай, тіпті дейін өмір сүреді емес.

Әлсіздігі және бұлшық еттердің жиырылуы жылы зачаточном, қолмен тремор және кейінге қалдырылған автомобиль дамыту, тиіс ескерту дәрігерлер мен ата-аналар. Бұл балалар өз аяқтарына тұрып жоқ. Тек ширек барлық науқастар мүмкін стенд бар қолдау. арбадағы мүгедек балалар.

Бірақ ең қиын ауру, Kugelberg-Welander анықтау үшін. науқастардың төрттен кейін бұлшық гипертрофия білдірді. Сондықтан, олар қате диагнозы мүмкін , бұлшық ет дистрофиясы орнына жұлынның бұлшық атрофиясы. Бұл аурудың себептері, ол мутировал гендік Smn анықтау мүмкін болды 1995 жылы құрылды. Барлық науқастар гомозиготное жою геннің теломерных екі данада және бүлінбеген centromeric көшірмелерін жоғалту сипатталады SMN7, жүреді.

емдеу тактикасы

Өкінішке орай, жұлын бұлшық атрофиясы дамуы алдын алу үшін жұмыс істемейді морфологиялық ауру болып табылады. жағдайды қиындатады өзіндік емі жоқ фактісі болып табылады.

Кейбір жағдайларда, дәрігерлер тек физиотерапия көмегімен науқастардың жағдайынан біраз жеңілдетуге мүмкіндік. нақты ортопедиялық аспаптардың арқылы өмір сүру сапасын жақсарту.

Ерекше көңіл мұндай науқастардың азықтандыру аударылуға тиіс. Әдетте зат алмасуды жақсартуға болады есірткі белгіленген. Бірақ бұл жұлын бұлшық атрофиясы расталды жасалуы мүмкін, егер бұл бәрі емес. Емдеу гимнастика тағайындау тұрады. Дене белсенділігі Мұндай науқастар үшін маңызды болып табылады. Олар бұлшық істеуін жақсартуға және олардың массасын арттыру мақсатында қажет. Алайда, жүктеме сіздің докторы есептелген болуы тиіс. Бұл жағдайда, дене білім пайдалы әсері туралы The бүкіл денесі. Оның тоник әсері айқын. Тағайындалған терапевтік немесе гигиеналық таңертең гимнастика, суға жаттығулар немесе жай ғана қаттылық массаж болуы мүмкін.