Альфа-1-антитрипсин тапшылығы: белгілері, себептері, диагностика және емдеу

альфа-1-антитрипсин тапшылығы - баланың тууын генетикалық деңгейде берілетін туа біткен сипаттағы ауру,. Белгілер баланың өмірінің алғашқы күндері пайда бола бастайды. Клиникалық белгілері көп түрлі болып, және науқастың жағдайы біртіндеп ұзақ уақыт бойы нашарлатады. ең науқастарда, дәрігерлер аурудың өкпе нысанын диагностикалау. науқастардың бауыр тінінің белгілері тек 12%. Қазіргі заманғы медицина ауруды емдеуге нақты құралдар жоқ. Сондықтан, негізгі шара ауру баяулауы прогрессирования бағытталуы тиіс.

Альфа-1 антитрипсин не?

бауыр жасушаларының өндіру үшін жауапты болып табылады Бұл ақуыз. Жерден, бұл қанға түседі, содан кейін өкпеге тасымалданады. Неге біз осы ақуыз қажет? ферменттер - Оның негізгі функциясы белоктар басқа түрлері зақымынан өкпе тінінің қорғау болып табылады. Бұл заттар бүкіл ағзаның қалыпты жұмыс істеуі мен дамуы үшін қажетті болып табылады. Мысалы, протеазы инфекциямен күресуге көмектесіп, өкпе бастап бактериялар алып тастау үшін жауапты болып табылады. көп мөлшерде шығарылған кезде, олар сондай-ақ темекі түтінінен әсерінен альвеол қорғауға ықпал етеді. Осы ферменттердің белсенділігі теңдестірілген болуы тиіс. жағдайда өкпе элементтерін арттыру үшін параметрлерді балқып бастайды. Альфа-1 антитрипсин сіз ферментінің протеаздың белсенділігін реттеуге мүмкіндік береді.

тапшылығы қалай?

Бір Жасуша ядросының ғана 46 хромосома бар. Олардың барлығы 23 жұп бөлінеді. әрбір жұбының бір хромосома, әкесі беттен басқа мұраға - анадан. Бұл жіп тәрiздi құрылымы болып табылады. Өз кезегінде, әрбір ген дезоксирибонуклеин қышқылы нақты ретпен тұрады және хромосоманың арнайы орынға алып жатыр. Ол сондай-ақ белгілі бір функциясын немесе басқаратын орган өз жұмысын орындайды. ДНК адам генетикалық материал қалыптастырады.

Жеткіліксіздігі Альфа-1-антитрипсин гендік хромосоманың №14 зақым жүреді. ақуыз қайталау қажет мөлшерде өндіріледі емес, егер, қалыптасады тапшылығы болып табылады. Бұл зат бауыр сақтауға және өкпе ұлпасының енген жоқ. Мұндай бұзу альвеол зиян және эмфизема дамуын әкеп соғады. бауырда Қалдық ақуыз тыртық тінінің құрылуын жеңілдетеді. дамушы нәтижесінде бауыр жеткіліксіздігі.

ауру трансмиссиялық механизмі

альфа-1-антитрипсин болмауына сипатталады Біріншіден патологиялар, дат дәрігер Wall Эриксон 1963 сипатталған болатын. Бүгінде бұл өте сирек диагностикаланады. Алайда, науқастар саны артып геометриялық прогрессиямен. Неге? аурулардың генетикалық табиғаты Барлық мәселе. екеуі де ата-аналар патологиялық Ген тасығанда ауру мұра. Статистикаға сәйкес, шамамен 1 адам 25, мұндай кемшілік диагностикаланады. ақаулы Ген қарсы жынысты екі серіктестері баланы елестету шешсеңіз, жарық жоғары ықтималдықпен әдеттен бала болады. Бүгінгі күні, әрбір 5000 адамға арналған толық клиникалық суреттің дамуымен бір ғана бар. Тек бірнеше онжылдықтар бұрын, бұл сандар төмен уақытта болды. 20 мың адам бір ғана ақаулы Ген кездесті. Бұл статистика таратпау патологияны толық көлемде көрсетеді.

Белгілер мен бірінші аурудың белгілері

патологиялық процестің клиникалық көрінісі негізінен зақымданған оның пішіні мен дәрежеде анықталады. Адамдардың көпшілігі үшін, белгілері ондаған жылдар бойы өздерін танытуға емес. Басқа, керісінше, патология тез өтеді. Бұл процесс шарттары науқастың өмірі мен өмір жолы басылуы.

Өкпе көріністері ең көп таралған аурулары. олар 20 жылдан кейін пайда шылымқорлар. салауатты өмір салтын ұстануға Науқастар, осы шекті 2 есеге (40-45 жыл) асып отыр. Біріншіден, ентігу қарқынды жүзеге асырылғаннан кейін бар. Ол бірте-бірте тыныс алу процесінің нашарлауына әкеледі. Содан кейін жөтел қосылады. Бұл ауру жиі жоғарғы тыныс жолдарының қабыну ошақтары сипатталады.

орнына балалардың альфа-1-антитрипсин тапшылығы, немесе оның бауыр белгілері өмірінің алғашқы күндері пайда болады. Олар этиологиясы белгісіз гепатит түрінде, тері сарғаю өздерін көрсетеді. 14-16 жылдар бойынша клиникалық жағдайларды көпшілігі бауыр белгілері азайту бағытында шешілді. жасөспірімдер кейбір оң жақ қабырға астының кездейсоқ гнетущем ауырсыну сақталады. асқынулардың даму ересек тәуекел бауыр белгілері пайда. Дәл осындай жағдай кейіннен адамның ауыр циррозы және өлімге әкеледі орган мата, Рубцов сипатталады.

ажыратпалы диагноз

Протеин альфа-1-антитрипсин бүкіл ағзаның жұмыс істеуі маңызды рөл атқарады. Оның жеткіліксіздігі ауыр асқынулардың сүйемелдеуімен, және кейде адамның өлімге алып келеді. аурудың өсті тәуекел қамтиды:

• эмфизема адамдарды темекі шегу, 45 жасқа дейін пайда;
• panniculitis бар науқастар;
• 45 жылдан кейін диагноз эмфизема бар емес шылымқорлар;
• ауыр сарғаю және жоғары бауыр ферменттерінің бар сәбилер тууына;
• этиологиясы белгісіз бронхоэктазы бар науқастар.

дифференциалды диагностикасы үшін пациент альфа-1 антитрипсин үшін қан тапсыруға тиіс. талдау ақуыз тапшылығын растайтын болса, науқастың отбасының әрбір мүшесі ақаулы Ген анықтау толық медициналық тексеруден өтуге керек. үсіктің дәрежесін анықтауға бағытталған барлық басқа да іс-диагностика. Мезгіл, сіз үшін скрининг қажет:

• өмір өкпе көлемі мен тыныс алу жылдамдығы бағалау;
• спирометрия анықтау;
• қан сынақтары бауыр функциясы сынақтар.

емдеу нұсқаулар

Эмфизема қайтымсыз өзгерістер тудырады. Сондықтан, кез келген қолданбалы терапия өкпе құрылымын қалпына келтіру немесе олардың өнімділігін арттыруға, бірақ ол аурудың прогрессия тоқтату мүмкін емес. емдеу өте қымбат болып табылады және тек орташа ауыр органы дисфункция бар шекпейтін емделушілер үшін ұсынылады. Бұл Альфа-1 антитрипсин талдау төменгі лимиті шегінде, егер көрсетілген.

терапия маңызды компоненттер - темекі шегу, бронхолитикам пайдалану шығу. гепатоциттердің белоктардың сынған қалыптастыруға аударғым мүмкіндік беретін phenylbutyric қышқылы, пайдаланып эксперименттік емдеу әлі әзірлеу сатысында тұр. 60 жылдан астам жас көптеген пациенттер, дәрігерлер өкпе трансплантациясын ұсынамыз. эмфизема дене көлемін азайту хирургия артықшылықтары туралы ақпарат өте қайшылықтары.

бауыр ауруы емдеу симптоматикалық болып табылады. ауру патологиялық процестің туындаған, өйткені көп жағдайларда ферменттер ауыстыру, тиімсіз болып табылады. бауыр жеткіліксіздігі бар науқастарда көрсетілген орган трансплантациясын. panniculitis емдеу үшін кортикостероидтар және тетрациклин пайдаланылады.

көзқарас

Қандай «альфа-1-антитрипсин тапшылығы» диагнозы бар науқастарда күтуге? ауруларды емдеу науқастың жай-күйін ғана жеңілдік қамтиды. Толығымен осы патология мүмкін емес жеңу. Ауа райы кестесі органдарының зақымдану дәрежесіне байланысты. әсіресе ауыр жағдайларда, ол қолайсыз болып табылады. Адамдар эмфизема немесе циррозы көз жұмады.

әлемнің түкпір-түкпірінен ғалымдар әмбебап медицина іздеңіз, белсенді ауру зерттеуге жалғастыруда. Мысалы, АҚШ-та және кейбір Еуропа елдерінде, пациент аурудың растайтын талдау тапсыруға ұсынылған эксперименттік емдеу бастамас бұрын. мүлдем сау адамдардың плазма алынған Альфа-1-антитрипсин, ол ішілік отыр. Емдеу арнайы әзірленген схемаларын бойынша жүзеге асырылады. Мұндай рәсім айына бірнеше рет қайталанады. емдеу Бұл әдіс қымбат және белсенді болып табылады. Сонымен қатар, ол тартылған патологиялық процесте оңай емес кезде, аурудың бауыр көріністеріне бар емделушілер үшін қолайлы емес. Мұндай жағдайларда, емдеу аурудың симптомдары алып тастау болып табылады.

алдын алу шаралары

Нақты аурулардың алдын алу әдістері, қазіргі заманғы медицина ұсына алады. Дәрігерлер кеңес генетика қатысып, ерлі-зайыптылар бала тууын жоспарлап ұсынамыз. Бұл, қазірдің өзінде ақаулы Ген бар, олардың ата-анасының біреуі, әсіресе шынайы болып табылады.

Жинақтау

ауру бауыр патологиялық антитрипсин жылы өкпе протеаз және жинақтау болмауына сипатталады, бұл салыстырмалы сирек болып табылады. Алайда, жыл сайын белгілері бар науқастар саны геометриялық прогрессиямен өседі. Өкінішке орай, оның дамуына кедергі мүмкін емес.