Waardenburg синдромы: белгілері, себептері, мұрагерлік түрі

аурулардың топтардың бірі туа ауытқулар болып табылады. Көп жағдайда, бұл оларды болдырмау мүмкін емес. осы мемлекеттердің туралы сәбидің туғаннан кейін танылған. Генетикалық аурулар әртүрлі көріністеріне сипатталады. Көп жағдайда, бұл ішкі органдар мен сыртқы ауытқулар ақаулар болып табылады. туа біткен ауытқулар бірі Waardenburg синдромы болып табылады. Ол басқа генетикалық ақаулы, оны ажырата тән ерекшеліктері бар. Оларға мыналар жатады: есту жоғалуына, түрлі түсті көз, науқастарды нақты көрінісін. Бұл аурудың диагностикасы үшін бірнеше мамандар сараптама талап етеді.

Waardenburg синдромы дегеніміз не?

ауру сирек кездесетін генетикалық ақаулары болып табылады. орташа ауруға шалдығу оқиғалары 4000 жаңа туған нәрестелер 1 болып табылады. оның негізгі көріністері елеулі және ерекше келбеті сәби есту жоғалту болып Waardenburg синдромы, ерте жасында күдік. ауру ортасында ХХ ғасырдың сипатталған болатын. Мен Франция Waardenburg осы генетикалық патология окулист ашты. глухота - Ол мұндай грек профиліне, (түрлі кейбір жағдайларда) жарқын көз түсі сияқты мүмкіндіктерді байқалды балалар тобын зерттеді. Сонымен қатар, синдромы əр түрлі болуы мүмкін комбинациясы, ол басқа да көптеген көріністері бар.

ауру қыз және ұл диагностикаланады. ауруынан этникалық және гендерлік байланысты емес. отбасы мүшелерінің біреуге бір генетикалық ауытқу қатысуымен күрт осы ауру артып даму қаупі. Қазіргі уақытта, Waardenburg синдромы бірнеше түрлері бар. генетикалық өзгерістердің негізі жіктелуін қойды.

ауру даму себептері

салыстырмалы жақында Waardenburg синдромы саналады туа біткен аурулар табылған бірі. патологиялық мұрагерлік түрі - аутосомно үстем. Бұл ата-аналар балаларға ақаулы гендердің беру жоғары тәуекел көздейді. ауру мұрагерлік мүмкіндігі 50% құрайды. Аурудың дамуының себебі белгілі бір гендердің мутациялар болып саналады. пигментті жасушалар - Солардың бірі меланоциттер қалыптастыру үшін жауапты болып табылады. бұл геннің мутациялар ерекше көз түсі мен getehromiyu (түрлі дақ Ирис) үшін жауапты болып табылады.

Кейде ауру отбасылық тарихымен байланысты емес. Мұндай жағдайларда, ол, қандай да бір себептермен, кез келген генетикалық түзету айтуға мүмкін емес. Олар утробе пайда белгілі. Тәуекел факторлары жүктілік кезінде туындайтын жұқпалы аурулар жатады. Сондай-ақ, себебі әсері стресс, есірткі интоксикация, жаман әдеттер және т.б.. D. болуы мүмкін

Varieties патологиялық жағдайы

Waardenburg синдромы 4 түрін ажыратады. Олар генетикалық бұзылулар мұрагерлік түріне және сипатына сәйкес жіктеледі. аурудың алғашқы түрі ең жиі кездеседі. Ол екінші хромосоманың орналасқан мутация MITF және Pax3 генінің, сипатталады. мұрагерлік түрі - аутосомно үстем. өз кезегінде жүйке амплитуда жасушаларының көші бақылайды транскрипциясы факторы, өндіру үшін жауапты Pax3 Ген.

Waardenburg синдромның екінші түрі жағдайларда 20-25% байқалады. Патологиялық гендер хромосомада 3 және 8 орналасқан. Бірінші - пигменттер жасушаларының қалыптастыруға қатысады. Екінші - белоктар транскрипциясын белсендіру факторларды кодтау үшін жауапты.

аурудың үшінші түрі бұзылуы Pax3 Ген. Аурудың бұл түрі әр түрлі ауырлық болып табылады. Бірінші түрі қарағанда, мутации гендік hetero- және гомозиготное емес. Кейде бұл нонсенс мутация белгіленген.

Аурудың төртінші түрі аутосомно рецессивным мұрагерлік сипатталады. ауру беру тәуекелі 25% құрайды. ақаулы гендік хромосома 13 орналасқан. Бұл ақуыз эндотелина-В қалыптастыруға қатысады.

Waardenburg синдромы: белгілері

үлкен және шағын патология критерийлерін ажыратады. Бірінші жағдайда көптеген табылған. Оларға мыналар жатады:

1. Гетерохромии. түрлі көз түсті, жалпы әлемдік халықтың шамамен 1% адамдар. Гетерохромии әрқашан патологиялық синдромы байланысты емес.
2. ішкі көз бұрышында жылжуы. Мұндай құбылыс «telekant» деп аталады.
3. Сарыгүл Жарқын көк түсті.
4. сұр шашты болуы бума.
5. Кең мұрын көпір.
6. кейбір жағдайларда оқылады есту жоғалту - кереңдік.
7. бет сүйегінің орта бөлігінің Шағын пропорциясы.
8. Гиршпрунг ауруы осы белгілері комбинациясы. Бұл патология қабілеті нашар ішек жүйкеленуі ауданы сипатталады.

шағын өлшемдері белгілері түрлі қамтуы мүмкін арналған. Олардың арасында саусақпен контрактурам омыртқа, syndactyly, тері өзгерістер (моль лейкодерма үлкен санының болуы) бөлшектемей. Жиі мұрын қанаттарының гипоплазиясы белгіленген және лоб азайту. Мұндай конфигурациясы деп атайды тап «грек бейіндегі.» Кейбір науқастар мұндай «қоян таңдайдың» немесе «қоян ерін» деп кемшіліктері де бар.

Туа біткен ауытқулар диагностикасы

түрлі көз түсті адамдар сирек, бірақ бұл симптом әрқашан генетикалық ауру индикативтік болып табылады. осындай көрсеткіш жоғалуына және сыртқы тән ерекшеліктерін есту үйлеседі болса, Waardenburg синдромы болуы мүмкін. Диагнозды нақтылау үшін, сараптамалық кеңес талап етеді. Міндетті тексеру отоларинголог, офтальмолог, дерматологиялық. Ол отбасылық тарихын білу үшін маңызды болып табылады. Диагнозды растау үшін генетикалық зерттеулер жүргізді. бұл жерде Waardenburg синдромы егер орнатылғаннан кейін. науқастарда интеллект деңгейі - қалыпты. Бұл басқа да көптеген тұқым қуалайтын бұзылыстары аурудың ерекшеленеді.

Waardenburg синдромы емдеу

емдеу Waardenburg синдромы жоқ, etiotrop басқа Хромосомалық аурулар сияқты. ауру симптомдары жоюға бағытталған дәрігерлердің әрекеттері. кереңдік алдын алу үшін жүргізілген кохлеарлық имплантациялау аппараты. патология Гиршпрунг ауруы ұштастыра болса, ішектің хирургиялық араласуды қажет етеді. Кейбір жағдайларда, физиотерапия тағайындайды. Кейде оның атынан пластикалық хирургия бар.

генетикалық синдромы алдын алу

Waardenburg синдромы ата-анасының ауруы бір балаға дамуда ықтималдығы өте жоғары. Сондықтан, жүктілік кезінде ұрықтың генетикалық тестілеу орындады. Ол отбасылық тарихы жағдайда қажет.

туыстарына осы ауру байқалған жоқ болса, аурудың дамуына кедергі бола алмайды. генетикалық бұзылуының алдын алу үшін стресс және тератогенді әсер етуі басқа да факторларды болдырмау үшін ұсынылады. Осы жағдайда өмір сүру үшін болжамы қолайлы болып табылады.