Pearson синдромы: белгілері және емдеу

Пирсон синдромы - бұл нәресте көрінеді өте сирек кездесетін генетикалық ауру болып табылады, және көп жағдайда ерте өлімге әкеледі.

ашу тарихы

PEARSON синдромы үшін тағы бір аты - туа біткен сфероцитоз анемия экзокринді ұйқы безінің жеткіліксіздігі бар. Н. А. Pirsona - ауру алғаш рет 1979 жылы оны сипатталған ғалым атындағы. синдромы ұқсас белгілері бар төрт баланың ұзақ бақылау арқылы танылған: олар стандартты емдеу жауап бермейді сфероцитоз анемия, байқалады, сүйек кемігін жасушаларының экзокринді ұйқы безінің функциясы және патология болмауы.

Shvahmana синдромы (ұйқы безінің туа біткен гипоплазиясы) - Басында, балалар түрлі диагноз қойды. Бірақ қан және сүйек кемігін тексергеннен кейін айқын айырмашылықтар жеке категория ретінде Пирсон синдромы бөлектеу үшін себеп берді, ол табылған жатыр.

Аурудың себептері

Аурудың себептерін зерттеу шамамен он жыл өтті. Дәрігерлер генетика митохондриальды ДНК бөлу және қайталануын әкеледі генетикалық ақау таба алдық.

ауру генетикалық болғанымен, әдетте Мутация стихиялық пайда, және пациент нәресте өте сау ата-аналар үшін туған. Кейде анасы көз аурулары қатысуымен және оның баланың Pearson синдромы дамуына арасындағы қарым-қатынас бар.

бүйрек, жүрек бұлшық, гепатоциттердің - ДНК ақаулар сүйек кемігін, atsinotsitah ұйқы безінің, сондай-ақ аурудың негізгі мақсатты болып табылмайтын органдарында анықталды болады. Екінші жағынан, кейбір әдеттегі клиникалық және зертханалық сурет қатысуымен пациенттер мен митохондриальды ДНК өзгерістер тіркелу сәтсіз.

бауыр темір жинақтау, шумақты склероз, бүйрек кистасы қалыптастыруды көздеп балалар ауырады. Кейбір жағдайларда, ол жүрек жеткіліксіздігі әкеледі миокард фиброз, дамып келеді.

ұйқы безі аурулары Pearson барлық науқастарда липаза, амилазаның және бикарбонат жеткіліксіз мөлшерін құпиясын. Атрофиясы синдромы безінің матаға және оның кейіннен фиброз көрінеді.

диагностика әдістері

сенімділік диагнозымен болады тек генетика дәрігерлер митохондриальной ДНК тексергеннен кейін. макроцитарлы анықтау: перифериялық қан әдеттегі талдау маңызды рөлін ауыр анемия, нейтропения және тромбоцитопения. Елеулі әсерін болмауы анемия емдеу «цианокобаламин» және темір препараттар.

Байланысты сүйек кемігі тесуге жасушаларының жалпы санының, erythroblasts және сақина sideroblasts көрінісінің вакуолей қатысуымен төмендеуі көре аласыз.

ауру белгілері

Өмірдің алғашқы күнінен бастап бала Пирсон синдромы күдік. зиянды анемия түрінде сәбилер ауру дебют белгілері, және инсулинге тәуелді диабет. Батпас бозару, ұйқышылдық, әлсіздік, диарея, қайталамалы құсу, бала салмағын арттырып емес. Азық-түлік дерлік Стеаторея сипатталады, жұтып емес. қант диабеті, жоғары қан глюкоза белгілері бар, және ацидоз үрдісі бар. бауыр, бүйрек және жүрек жеткіліксіздігі Мүмкін дамыту.

Кейде анемия қоса, панцитопения қан және тіркеме бөлігін инфекциялардың бейім болады (тапшылық ғана емес эритроциттер, сонымен қатар лейкоциттердің және тромбоциттер), жүреді.

Емдеу және болжам

Өкінішке орай, әлі күнге дейін дәрігерлер Пирсон синдромы жеңіске қалай білмеймін. арнайы емес емдеу және ол тек қысқа мерзімді нәтиже береді.

Анемия стандартты терапия ұнжырғамыз түскен жоқ, және жиі қан құйдыруға талап етеді. инфузиялық терапия - қабылдау ферменттер белгіленген асқазан функцияларын жақсарту үшін, және зат алмасудың бұзылуы түзету үшін. сирек жағдайларда сүйек кемігін трансплантациялау.

PEARSON синдромы нашар болжам бар: балалар физикалық дамуы артта, ең екi жылға дейiнгi өледі. Сирек жағдайларда, науқастар ұзақ тиімді қызмет көрсету терапия арқасында өмір сүріп жатырмыз, бірақ кейінірек өмір ауруға синдромы Kearns-Sayre бұлшық атрофиясы тән әкеледі.

Аурудың ауырлығы ДНК зақымдану дәрежесіне тәуелді.