Crystal ауру: себептері, фото, өмір сүру ұзақтығы

Crystal ауру сүйектері жоғары ломкости әкеледі тірек-қимыл жүйесін, құрылымы мен дамуына бұзылуы бар онда сирек кездесетін генетикалық патология болып табылады. медицинада, бұл ауру жетілмеген остеогенез деп аталады. Бұл ауру дегеніміз не? аурудың белгілері мен симптомдары қол жетімді қандай емдеу, қандай? ның барлық осы сұрақтарға жауап беруге тырысайық.

жетілмеген остеогенез не?

Crystal сүйек ауруы - тұқым қуалайтын ауру. Бұл аурудың сүйек тіндері тіпті кез-келген жарақат болмаған жағдайда, ланып әсері пайда болатын, соның арқасында адам науқас сынықтар жиі орын, өте нәзік айналады. Осы диагнозбен Науқастар жиі түрінде басқа да патологиялық көріністері ескеріңіз:

• бұлшық атрофиясы;
• стоматологиялық ауытқулар;
• буын қозғалмалығы;
• прогрессивті есту жоғалту түрінде;
• сүйек деформациясы.

Түрлі көздерден жетілмеген остеогенез ауру бірнеше атауы бар:

• ұрықтың рахит;
• остеомаляция туа біткен;
• Lobstein ауруы;
• периостальной дистрофияның;
• морт, немесе кристалдық ауру.

Бұл аурудың себептері сүйек қалыптастыру бұзылуына әкелуі генетикалық өзгерістер енгізілген. Адамда бар остеопороз Жалпылау, және сүйек сынғыш айналады.

ауру өте сирек кездеседі. Статистикаға сәйкес, ол дүниеге келген 10-20 мың бала 1 бала табылды. Қазіргі заманғы медицинада, науқастың жағдайын жақсарту және генетикалық аурулары бар балаларға арналған өмір жеңілдету үшін көптеген жолдары бар, дегенмен ауру, жазылмайтын болып саналады.

Неге ауру бар

Дәрігерлер аурудың екі негізгі себептері дейді:

1. гендік мутацияның сүйек дәнекер тіні болып ақуыз коллаген, жетіспеушілігі бар, ол неге орын. жағдайларда 5% аурудың мұрагерлік түрі үстем және аутосомно рецессивным аутосомно болып табылады.
2. Себеп ауру өздігінен мутациялар болып табылады. Бұл жағдайда коллаген мөлшері дұрыс, бірақ ақуыз синтезі, оның құрылымында өзгерістер бар. Сүйектер әдетте өсе алады, бірақ механикалық қасиеттерін қысқарды сүйектенуге тінінің бұзылуы, бар, олардың хрупкость бар.

Ауру «Crystal сүйек» генетикалық патология болып табылады, сондықтан көп жағдайда, оның туыстары сол ауру бар балаларға, кездеседі. бала жетілмеген остеогенез көрсетеді кезде ата-аналар сау, ал бірақ сирек жағдайға, бар. Осы патология пайда өздігінен мутацияның пайда болуымен байланысты.

әр түрлі белгілері және сүйек құрылымын дамыту сипатталады аурулардың бірнеше түрлері бар. аурудың әр сатысында толық көзқарас.

әлсіз нысаны

жетілмеген остеогенез ауыратын науқастардың шамамен 50% осы аурудың алғашқы түрі бар. балалар (бапта фото) хрусталь ауруы жиі сынуы жүреді, бірақ сүйек тінінің жарақаттану 10 тәуекел жасқа толғанда азаяды. сүйек сынғыш қаупі тағы да арттырады ретінде 40 жастан асқан адамдар, абай болу керек.

аурудың әлсіз нысаны жиі мұрын қуысының қан байқалады, бұл қолқа кейбір өзгерістерге байланысты.

Перинаталдық-қауіпті нысаны

Көп жағдайларда, жетілмеген остеогенез екінші түрі құрсағына бала қайтыс әкеледі. ауру жүктілік ерте кезеңдерінде мезгілсіз дүниеге әкелуі мүмкін.

Аурудың бұл түрі белгілі бір сипаттамалары сипатталады әрқайсысы үш топқа, бөлінеді:

• Бірінші топ (A). бас сүйегінің сүйек тіпті жүкті әйелді УДЗ өту арқылы анықталуы мүмкін құрсағында, жылы зақымдалған. Бала осы патологиясы бар дүниеге болады артық емес 20-30 см өсуі болып табылады. ми қызметі мен тыныс алу жүйесі бұзылған. Осы диагнозбен балалар өлі немесе өмір сүрген тек бірнеше күн болып табылады. «Кристалл» бала туғаннан кейін бір ай қайтыс болған жағдайлары тіркелген. өлім себебі бірнеше сынуы болып табылады.
• Екінші топ (В). Аурудың белгілері сыныбы (А) көріністеріне ұқсас, бірақ тыныс алу жүйесі дұрыс жұмыс істемесе немесе кәмелетке толмаған ауытқу бар. Науқастар барлық құбырлы сүйектері қысқа, сондықтан ол кристалды ауру пайда болады. Өмір сүру ұзақтығы - туғаннан кейін бірнеше жыл.
• Үшінші топ (В) - сирек жағдайларда кездеседі. Ұрықтың немесе құрсағына немесе нәресте туғаннан кейін бірнеше күн ішінде өліп ретінде өледі. бас сүйегінің дамыған емес, және ешқандай сүйектенуге, құбырлы сүйек жіңішкеріп, бар.

сынған сүйектің өсуі

Үшінші түрі тән ерекшелігі бар, - сүйектің өсуі сынған. Аурудың бұл түрі өте сирек кездеседі. өсу аз тууына қарамастан, оның салмақ нормасынан сәйкес болады. жетілмеген остеогенез бар науқастарда бұл түрі жиі қан айналымы жүйесі, ақаулықтарды жатыр. Бұл мәселе өлім себебі болып отыр. Сүйектердің сынуы патологиялық өсуімен нәрестелердегі жиі босану кезінде пайда болады.

Қаңқалық өсуі сынған

Кезде аурудың төртінші түрі қаңқасы өсу мен құрылымы елеулі бұзылуы бар. Бірнеше жыл бойы, сүйек Науқас мозоли қалыптасады, және сынған қаупі азаяды. жасы 30 науқас есту қабілетінің жоғалуына тап болуы мүмкін.

аурудың түрі мен тобын анықтау үшін диагностикалық іс-шаралар бірқатар арқылы өту қажет. тезірек бала дүниеге келді, барлық рәсімдерді өткізіңіз.

диагностика әдістері

Crystal ауру (ФОТО бапта келтірілген) жатырында ұрықтың диагноз болуы мүмкін. қолданыстағы патология УЗИ өту болуы мүмкін туралы үйреніңіз. бұзушылықтардың күдік коллаген бар болса, қосымша зерттеуді талап етеді. Бұл әрекетті орындау үшін, жүкті әйелдер қағанақ сұйықтығына эпителиалды тіндердің талдау жатыр.

Бойда бала дүниеге келген сияқты, ол мыналарды қамтиды кешенді сараптама, жүргізу қажет:

• сүйек биопсия;
• сынықтар анықтау үшін рентген;
• денситометрия (сүйек қуысының минералды құрамын зерттеу);
• ДНК өзгерістерді анықтау үшін қан сынау;
• коллаген диагностикалау;
• Эпидермистің биопсия.

Алынған нәтижелер дәрігерлер тиімді терапевтік режимін таңдауға мүмкіндік береді.

Қалай ауру «Кристалл сүйек» болып табылады?

Жетілмеген остеогенез жазылмайтын ауру болып саналады, бірақ тиімді терапия көмегімен науқастың жағдайын жеңілдету және оның қаңқалық жүйесін нығайту мүмкін.

Емдеу барысында енгізілуі тиіс:

• магний және калий тұздары;
• кальций;
• дәрумені D және басқа да қоректік заттар.

Ол ЛФК және физиотерапия пайдалану ұсынылады.

Мұндай ауытқулар бар баланың ата-аналары, олардың дұрыс баланы оқыту мен әлеуметтік қоғам оны қалай бейімдеуге түсіндіреді психотерапия, өтуі тиіс. Бұл сіздің бала сынған жоғары тәуекел қауіпті жағдайларды болдырмау үшін болашақта үйренуге мүмкіндік береді.

осындай аурудың даму алдын алу мүмкін емес. Бірақ бүгін Егер сіз нәресте денсаулығын жақсартуға алатын келесі емдеудің алдыңғы қатарлы әдістерін, бар. ауру анықталған Кристалл Балалар, психикалық және психологиялық дамуындағы ауытқуларды жоқ, сондықтан ол өмірінде жүзеге асырылуы мүмкін, ол жай ғана көмектесуге тұр.