Фосфат диабет: себептері, белгілері, диагностикасы, емі

Бүгінгі әлемде барлық дерлік ата-аналар рахит ретінде, осы аурудың біледі. Бұл аурудың алдын алу қажеттігі туралы нәресте өмірінің алғашқы айларында әр баланың дәрігерге болдырмайды. Рахит жеткіліксіз холекальциферол байланысты дамушы кеселдер жатады - Д витаминінің ретінде белгілі зат

Алайда, өте жас балаларды кейбір жағдайларда алдын алу шараларын сақтау қарамастан, аурудың белгілері бар. Мұндай жағдайда осындай фосфатты қант диабеті сияқты ауру күдікті тиіс. рахит айырмашылығы, ауру генетикалық патологиясы қатысты. Сондықтан, ол неғұрлым ауыр ауру болып табылады және ұзақ күрделі ем қажет етеді.

фосфат диабет не?

Сондықтан қабілеті нашар минералды зат алмасу байланысты генетикалық аурулар тобы болып табылады. басқа патология дәрумені D төзімді Мешел деп аталатын. фосфат диабет үстем түрі 20,000 жаңа туылған нәрестелерге жүзеге шамамен 1 бала жүреді. ауру бірінші 1937 жылы сипатталған болатын. Кейінірек ол генетикалық ауытқулар өзге де түрлері бар екен. Ең жиі, фосфат диабет ерте балалық анықталса. Ол сүйек ата-аналар бұзу походки және бұрмалау назарын аударады.

кейбір ауруларға басқа зат алмасу бұзылыстары жүреді. Кейде ауру симптомсыз болып табылады және тек зертханалық сынақтар арқылы оны анықтауға болады. ауру сатып алынған рахит, гипопаратиреоз және басқа да эндокриндік ауытқулар бар жіктеледі. Емдеу ерте жасында интеграцияланған тиіс.

Аурудың себептері

фосфат диабет негізгі себебі генетикалық құрылымында бұзу болып табылады. Мутациялар иеленеді. қалыптан тыс генінің тасымалдаушылар әйелдер мен ерлер де болуы мүмкін. Мутация үстем болып байланысты X-хромосома, кездеседі. Сирек жағдайларда, фосфат диабет сатып алуға болады. Ол дамып мезенхимальных ісіктерінің утробе құрылған ұлпасының. Бұл патология «онкогенді рахит.» деп аталады

Ауру тобы tubulopathy жатады - бүйрек қызметінің бұзылуы. минералдар органға фосфордың жетіспеушілігі дамып, проксимальді трубочке реабсорбциясының азайды, өйткені. Сонымен қатар, ішек сору қабілеті бұзылған. Нәтижесінде, сүйек тінінің минералды құрамындағы өзгерістер бар. остеобласт функциясының бұзылысы жиі бар. екі жынысты балалар - Men патологиялық өзгертілген гендік тек қыздары, мен әйелдер өтеді. қыздарға қарағанда, әдетте, неғұрлым ауыр ауру ұл.

балалардың фосфат қант диабеті жіктелуі

генетикалық және клиникалық критерийлер айырмашылығы аурудың бірнеше формалары бар. Ең кең таралған мұрагерлік басым үлгісін бар X-байланысты hypophosphatemic рахит, диагноз. Алайда, патология басқа түрлері бар. жіктеу аурудың мынадай нысанын қамтиды:

1. X-байланысты үстем түрі фосфат диабет. Ол endopeptidase кодтайды өзгерістер Phex генінің, сипатталады. Бұл фермент бүйрек және ішек иондық арналар арқылы әр түрлі минералдар тасымалдау үшін жауапты болып табылады. Бұл мутация процесі ағзадағы фосфат иондары істен әкеп соғатын, бәсеңдемейтін Себебі.
2. X-байланысты рецессивті. хлор иондық арналар жұмыс істеуі үшін жауапты протеин кодталады генінің сипатталған CLCN5 мутация. ақаулықтың нәтижесінде бүйрек түтікшелерінің мембраналар арқылы заттарды тасымалдау бұзылған. патология осы түріне тасымалдаушылар әйелдер мен ерлер де болуы мүмкін. Алайда, ауру тек ұлдар жүреді.
3. фосфат диабет аутосомно үстем үлгісі. Бұл хромосоманың 12 генетикалық мутация байланысты. остеобластами патологиялық ақау органның жақсартылған жою фосфаты ықпал оқшауланған ақуыз болғандықтан. X-байланысты нысан айырмашылығы патология, салыстырмалы жұмсақ сипатталады.
4. Аутосомно рецессивные. Сирек. Сипаттаған DMP1 ақаулы гендік хромосома 4 орналасқан. Ол сүйек және Дентина дамыту үшін жауапты протеин кодтайды.
5. зәрде кальций шығару сүйемелдеуімен рецессивті Аутосомно. гендік ақауы хромосоманың 9 және натрий-тәуелді бүйрек арналар жауапты орналасқан, өйткені туындайды.

фосфат диабет осы нысандарын Сонымен қатар, патология басқа да түрлері бар. Аурудың кейбір сорттары уақытқа дейін зерттелген емес.

рахит және фосфат қант диабеті арасындағы айырмашылықтар

балалар рахит және фосфат диабет - осы аурудың клиникалық көрінісі бірдей дерлік, дегенмен, әбден бір нәрсе емес. даму этиологиясы мен механизмі осы патологияны арасындағы айырмашылықтар. Жай рахит - бұл холекальциферол болмауына байланысты ауру сатып алынған. Бұл зат күн сәулесінің әсерінен теріде өндіріледі. Д витаминінің диагностикалық дозасы жаз қоспағанда, 3 жыл 1 айға барлық балаларға күн сайын алуға жүргізіледі. Байланысты холекальциферол істен кальций сіңіру процесін бұзылған. сүйек деформациясы дамып нәтижесінде.

фосфат Қант диабеті айырмашылығы ол туа біткен ауру жатады, бұл. Осы патология, атап айтқанда, бүйрек пайдалы қазбалардың сіңуін бұзылған кезде - фосфаттар. Кейбір жағдайларда, кальций тапшылығы бар. белгілері сияқты сүйек тіні патологияны минералды құрамы бұзылуына байланысты. Олардың арасындағы айырмашылық тек зертханалық диагностика кейін белгіленуі мүмкін.

Ерте жастағы балаларда Hypophosphatemic рахит: белгілері

Аурудың белгілері әдетте өмір екінші жыл ішінде диагноз жатыр. Сирек жағдайларда, нәрестелердегі hypophosphatemic рахит бар. нәресте диагнозы мүмкін белгілері - бұл бұлшық гипотония және қолды сиреуі. негізгі клиникалық көріністері болып табылады:

1. аяғы буын деформациясы.
2. аяқ- O тәрізді қисықтық.
3. балалардың өсуі тежелген - 1 жылдан кейін ғана байқалады.
4. білезік және қабырға шеміршектің Қалыңдататын - «rachitic білезіктер және моншақтар.»
5. жамбас және омыртқа сүйектері ауырсыну.
6. тіс эмаль зақым.

Ең жиі ата-аналар негізгі шағым баланың аяқтары иілген болып табылады. остеомаляция - Аурудың өршу бар сүйектері жұмсарту бар.

фосфат қант диабеті және рахит диагностикасы

патологиясын анықтауға үшін, қанның биохимиялық құрамын зерттеу жүргізді. Ол hypophosphatemia атап өтілді. қалыпты көп жағдайда кальций деңгейі, кейде - төмендеді. Мешел биіктікте өсуі бар сілтілік фосфотаза. X-сәулелер остеопороз және сүйек өсуі аймағы бұзу анықталған кезде. зәрде фосфаттардың үлкен мөлшерін көрсетілген. Кейде зәр кальций бар.

рахит және фосфат диабет емдеу

фосфат қант диабетін емдеу үшін холекальциферол үлкен дозасын пайдаланылады. Кейбір жағдайларда, кальций толықтырулар көрсетілген. фосфор құрамында дәрі қолдануды ұмытпаңыз. белгіленген витаминдер мен минералдық қоспалар жағдайын жақсарту үшін. Бұл «Vitrum» есірткі «Duovit», «әліппесі» және т.б.. D. қамтиды

Сүйектердің білдірді қисықтық физиотерапия, физикалық терапия және операция көрсетілген кезде. а Podiatrist кеңескен жөн.

Алдын-алу шаралары және болжамдар

алдын алу шаралары үшін тексерулер педиатр және хирург, таза ауада серуендеу, өмірінің бірінші айдан бастап Д витаминінің тағайындау қамтиды. отбасылық фосфат Қант диабетімен ауыратын болса внутриутробного ұрықтың генетикалық тексеруден өтуі тиіс. уақтылы емдеу негізінен қолайлы болжау.