Джин мутациялар хромосомалар саны мен құрылымының өзгеруіне байланысты

ата-аналар үшін ең үздік уақыт, сондай-ақ ең нашар - бала тууына күту. Көптеген, дене немесе психикалық кемiстiктерi нәресте кез келген мүгедек дүниеге мүмкін деп қорқуда.

Ғылым бір орында тұрмайды, ол дамытуға ауытқушылықтардың болуына жүктілік бөбек тексеру болады. баланың барлық ОК егер барлық дерлік осы сынақтардың көрсете алады.

сау бала мен мүгедек бала - Неге сол ата-аналар мүлдем басқа балаларды дүниеге болуы мүмкін, бұл? Ол гендер анықтау. физикалық мүгедек туу жетілмеген нәресте немесе бала кезінде ДНК құрылымының өзгеруіне байланысты мутации генін әсер етеді. Біз бұл туралы көп айтуға болады. Осы орын қалай көрейік, кейбір гендік мутациялар болып табылады, және олардың себептері.

мутация дегеніміз не?

Мутация - ДНК құрылымын физиологиялық және биологиялық жасушаларында өзгеріс. себебі экспозиция (жүктілік кезінде жарақаттар мен сынықтар үшін, рентген суретке түсіріп мүмкін емес), ультракүлгін сәулелер (жүктілік кезінде ұзақ күн экспозиция, немесе енгізілген ультракүлгін шамдарын бөлмеде болып табылатын) болуы мүмкін. Сондай-ақ, осы мутациялар өтті және біздің ата-бабаларымыздың мұраға қалған болуы мүмкін. Олардың барлығы түрге бөлінеді.

хромосома құрылымының немесе санының өзгеруіне Gene мутациялар

Хромосомалық мутация - хромосомалар құрылымы мен саны өзгерді, онда мутация. Хромосомалық аймақтар құлап немесе қос мүмкін, бір жүз сексен градусқа үшін нормадан қосу, nonhomologous аймағына көшіп.

Мұндай мутация себептері - krossengovere астында бұзу.

Джин мутациялар хромосомалық құрылымының өзгеруіне немесе олардың саны байланысты, баланың ауыр бұзылыстары және аурулардың себебі болып табылады. Бұл аурулар жазылмайтын болып табылады.

Хромосома мутацияның түрлері

ірі хромосомдық мутацияның Тек екі түрі ерекшеленеді: сандық және құрылымдық. Анеуплоидия - гендік мутациялар хромосомалар санының өзгеруіне байланысты, бұл кезде, болып табылады, хромосомалар түрлерінің саны болып табылады. Ол соңғысының көбірек пайда, олардың кез-келген жоғалту болып табылады.

Джин мутациялар хромосома үзіліс жағдайда құрылымындағы өзгерістерге байланысты, және кейіннен табысып, қалыпты конфигурациясын сынуы.

сандық хромосоманың түрлері

хромосома анеуплоидия үлесіне мутацияның, яғни түрлердің саны бойынша. айырмашылықты білуге, магистралін қарастырайық.

• трисомии

Трисомии - кариотипа пайда болып қосымша хромосоманың. ең көп таралған құбылыс - жиырма бірінші хромосоманың пайда болып табылады. жиырма бірінші хромосоманың трисомии - Бұл олар ауру деп атайтын, Даун синдромы себеп болып, немесе.

Patau синдромы он үшінші және диагноз хромосоманың сегізінші арқылы анықталса Эдвардс синдромы. Ол барлық аутосомно трисомии ғой. Басқа trisomies олар жатырында өліп, өміршең емес, қашан және спонтанды түсік жоғалған. тұрақты - қосымша жыныстық хромосома (X, Y), бар тұлғалар. Мұндай мутацияның клиникалық көрінісі өте төмен болып табылады.

сандар өзгерістерге байланысты гендік мутациялар нақты себептер бойынша орын. алшақтық болған кезде орын алуы ең алдымен, трисомии хромосомалар гомологты анафаза (мейоз 1). Осы алшақтық нәтижесі екі хромосома екі ғана қызы жасушаларының бірінде құлап, яғни, және екінші бос.

Кем әдетте, ол хромосомалар емес дизъюнкция болуы мүмкін. Бұл құбылыс қарындасы chromatids арасындағы айырмашылық бұзу деп аталады. Ол екі бірдей хромосомалар trisomic зиготы тудыратын, бір гаметы қоныстануға Бұл орын болған жағдайда мейоз 2. жүреді. Nondisjunction ұрықтанған болды жұмыртқа ұсақтау процесін ерте кезеңдерінде жүреді. тінінің көп немесе аз бөлігін қамтиды аласыз Осылайша, тип мутант жасушалар. Кейде ол клиникалық көрінеді.

бүгін ешқандай анық дәлелдер бар дейін жиырма бірінші хромосоманың Көптеген жүкті әйелдің жасына, бірақ бұл фактор байланысты. хромосома ауытқитын емес себептері, белгісіз болып қалады.

• monosomy

Monosomy аутосомах кез келген болмауы деп аталатын. Бұл жүреді, содан кейін көп жағдайда жемісін мүмкін емес болса, бұрын босану ерте сатыда орын. Ерекшелік - жиырма бірінші хромосоманың байланысты monosomy. бұл monosomy бар екенін себебі хромосомалар емес дизъюнкция, Торша оның жолын анафаза кезінде хромосомалар жоғалту болуы мүмкін.

XO кариотипа жылы ұрықтың monosomy ПХ қорытындысы бойынша. кариотипін клиникалық көрінісі - Тернер синдромы. жағдайларды сексен пайызы X хромосома жүз келбеті monosomy мейоз нәресте әкемде бұзғаны байланысты шығып. Бұл nondisjunction X және Y хромосомалар байланысты. Негізінен, XO кариотипін жеміс құрсағына қаза болып табылады.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: жынысы бойынша трисомии үш түрге бөлінеді хромосома. Klinefelter синдромы трисомии 47 XXY болып табылады. баланы көтере осындай кариотипа кездейсоқ елу-елу бөлінеді. Осы синдромның себебі хромосомалық Х nondisjunction немесе X және Y nondisjunction сперматогенез болуы мүмкін. Екінші және үшінші кариотипінің ғана жүкті әйелдер мыңдаған бірінде орын алуы мүмкін, олар іс жүзінде көп жағдайда орын жоқ, сарапшылар өте кездейсоқ табылған.

• полиплоидия

хромосомалар гаплоидты жиынтығы өзгеруіне байланысты осы гендік мутациялар. Бұл жиынтықтар үш есеге және төрттік болады. Triploids ең әдетте өздігінен түсік болған кезде ғана диагноз қойды. анасы осындай баланы жасауға білді, бірақ олар барлық жасқа және ай толғанға дейін қайтыс бірнеше жағдайлары болған. іс triplodii себептері және хромосомалық жиындар, не әйел, не еркек жыныс жасушаларының nondisjunction толық дисперсия гендік мутацияның механизмдері. Сондай-ақ, механизмі жұмыртқаның қос байытуға бола алады. Бұл жағдайда, плацента дегенерация бар. Бұл өрлеу молярлық жүктілікті деп аталады. Әдетте, бұл өзгерістер, баланың психикалық және физиологиялық бұзылулар дамуына аборт әкеледі.

Қандай гендік мутациялар хромосома құрылымының өзгеруіне байланысты

құрылымдық өзгерістер хромосомалық үзілістен (сынуы) хромосома салдары болып табылады. Осы хромосомалар нәтижесінде оның бұрынғы көзқарасынан бұзып, қосылған. Бұл модификациялар теңгерімсіз және теңдестірілген болуы мүмкін. Теңгерілген материалдың жоқ профициті немесе жетіспеушілігі, алайда көрсетілген емес, бар. Олар тек хромосоманың тұрған жерiнде жою функционалды маңызды генінің болды жағдайларда орын алуы мүмкін. гаметалар теңдестірілген жиынтығы теңгерімсіз пайда болуы мүмкін. Осы гамет ұрықтандыру нәтижесінде бөлуіне хромосома жиынтығы бар ұрықтың пайда болуын тудыруы мүмкін. Осы жиынтығы бар ұрықтың даму кемістігін бірқатар ауыр патология пайда көтереді.

құрылымдық өзгерістердің түрлері

Джин мутациялар гамет қалыптастыру деңгейінде орын. Осы процесті болдырмау үшін мүмкін емес, не әрине білу мүмкін емес , мұндай мутациялар деп орын алуы мүмкін. Құрылымдық модификациялар бірнеше түрлері бар.

• жою

Бұл өзгеріс хромосоманың бір бөлігінің жоғалуына байланысты. Бұл алшақтық қысқа хромосомалық болып, және оның үзілген бөлігі одан әрі жасушалық бөлу кезінде жоғалған бір рет. Интерстициальды жою - бұл бір хромосома бірнеше орындарда сынған жағдайда болып табылады. Бұл хромосомалар нежизнеспособных ұрықты әдетте өндіреміз. Бірақ, өйткені хромосомалар осы жиынтығы бар балалар аман қалған жағдайлары болып табылады, бірақ олар бар қасқыр-Hirschhorn синдромы, болды «Мысықтың айқай».

• көбейту

Бұл гендік мутациялар ДНК екі ұйымдастыру деңгейінде орын. Негізінен қайталау жоюларды тудыруы осындай ауытқулар себеп болуы мүмкін емес.

• транслокация

Транслокация байланысты бір хромосоманың генетикалық материалдың ауысуына жүреді. онда алшақтық бірнеше хромосомалар болып табылады және олар сегменттерін алмасу болса, онда ол retsiproktnoy тасымалдануының себеп болып отыр. Осы тасымалдануының кариотипа тек қырық алты хромосома бар. тек егжей-тегжейлі талдау және хромосомалар зерттеу анықтаған өте сол транслокация.

нуклеотидті кезекпен өзгерістер

ДНҚ-ның кейбір бөлімдерінің құрылымын модификациялау көрсетілген кезде гендік мутациялар, нуклеотидті кезекпен өзгеруіне байланысты. жақтау ауысымда және ауысымда жоқ - осындай мутация әсерлер екі түрге бөлінеді бойынша. ДНҚ-ның өзгерістер туғызады, дәл білу үшін, ол әрбір жеке түрі қарастыру қажет.

жоқ Frame ауысым мутация,

Бұл гендік мутациялар ДНҚ құрылымының базалық жұптарының өзгеруі және ауыстыру байланысты. мұндай ауыстыру ДНК ұзындығы жоғалтады емес, бірақ жоғалтып және аминоқышқылдар ауыстыру мүмкін болса. Белоктың құрылымы сақталады, ол генетикалық коды вырождения ретінде қызмет етеді деп мүмкіндігі бар. екі опциялардың егжей қарастырайық: ауыстыру және амин қышқылы алмастыруларсыз.

амин қышқылдары ауыстыру арқылы мутация

миссенс мутация деп аталатын полипептид жылы амин қышқылы қалдығын ауыстыру. екі «мен» (ол он алтыншы хромосома орналасқан), және екі «В» (он бірінші хромосома кодтау) - гемоглобин молекуласының төрт адам тізбектері бар. «В», егер - қалыпты диапазоны, және онда оның құрылымында жүз қырық алтыншы амин қышқылы қалдықтары болып табылады, және алтыншы глутаминовой болып, гемоглобин қалыпты болып табылады. Бұл жағдайда, глютамин қышқылы GAA триплет кодталған болуы. салдарынан мутаций GAA GTA гемоглобин молекуласы құрылған валин орнына глутамин қышқылының, ауыстырылған болса. Осылайша, орнына қалыпты гемоглобин HbA басқа гемоглобин HBs пайда болады. орақ тәрізді жасушалы анемия - Осылайша, бір амин қышқылы, және бір нуклеотидті алмастыру ауыр ауыр ауру себеп болады.

ауру қызыл қан жасушалары жарты ай тәрізді фактісі көрінеді. сияқты, олар дұрыс оттегі жеткізу мүмкін емес. гомозиготное HBs / HBs формула болып табылады жасуша деңгейінде болса, ол ерте балалық баланың қайтыс әкеледі. формуласы HbA / HBs болса, қызыл қан жасушалары өзгерген әлсіз нысаны бар. безгек төзімділігі - Бұл өзгеріс шамалы пайдалы сапасы болып табылады. малярия тәуекел Сібір суық бірдей бар бұл елдерде, бұл өзгеріс пайдалы қасиет бар.

ауыстыру жоқ амин қышқылдарының мутация

амин қышқылдары алмасу жоқ нуклеотидті алмастыру seymsens мутациялар деп аталады. ДНК облысы «В» кодтау болса - тұйықталу, содан кейін байланысты, бұл шын мәнінде, бұл GAA GAG кезінде алмастырылады генетикалық коды артық болады, глютамин қышқылы ауыстыру мүмкін емес. тізбек құрылымы эритроцит түрлендірулер емес болады, өзгермейді.

шеңберінен мутация

Бұл гендік мутациялар ДНҚ ұзындығы өзгеруіне байланысты. Ұзындық нуклеотидті жұп жоғалту немесе Сонымен байланысты, аз немесе көп болуы мүмкін. Осылайша, ақуыз толық бүкіл құрылымы өзгертілді.

Intragenic сөндіру орын алуы мүмкін. орын-біріне өтеуге екі мутациялар болған кезде Бұл құбылыс орын алады. Бұл бір жоғалтып кейін нуклеотидті жұп, және керісінше қосылу уақыты.

нонсенс мутациялар

Бұл мутацияның арнайы тобы болып табылады. Ол оның жағдайда, тоқтату кодоны пайда бар, сирек болып табылады. Бұл базалық жұп жоғалтуға және олардың қосылу да орын алуы мүмкін. тоқтау кодоны болған кезде, полипептидтер синтез толығымен тоқтатады. Осылайша бос аллель құра алады. Ол ақуыздар кез келген біреуін сәйкес емес.

intergenic жолын кесу сияқты нәрсе бар. Бұл бір геннің мутация басқа мутация басады құбылыс болып табылады.

өзгерістер жүктілік кезінде анықталған ма?

көп жағдайда хромосомалар санының өзгеруіне байланысты гендік мутациялар анықталуы мүмкін. (Он он үш аптаға дейінгі) жүктіліктің ерте апта белгіленген скринингтік жылы, дамыту және патология туа біткен ақауларды анықтау үшін. саусақ және веналар УДЗ қан үлгілерін бойынша қоршау: Бұл қарапайым сауалнама сериясы болып табылады. барлық аяқ, мұрын және басшысының параметрлеріне сәйкес өңделген ұрықтың УДЗ туралы. Бұл параметрлер нәресте дамуының кемшіліктерді бар екенін көрсетеді күшті емес сәйкес келеді. қан сынау нәтижелерінің негізінде диагноз растау немесе бас тарту.

Сондай-ақ, дәрігерлер қадағалауымен болашақ аналар, генетикалық деңгейде мутация болуы мүмкін сәби, мұра жатыр. Яғни Даун синдромы, Patau және басқа да генетикалық аурулар анықталған, психикалық немесе физикалық мүмкіндігі шектеулі баланың жағдайлары болған, оның сол әйелдер, туыстары болып табылады.