Генетика деңгейде ауру - Joubert синдромы

Өкінішке орай, медицинаның барлық дамуына қарамастан, бұл біз мүмкін емес ауру емдеу қалады. Мысалы, Joubert синдромы және көптеген нақты түсіндіру жоқ жай ғана әдемі атын көрінген, және осы адамның өмірі мен денсаулығын қозғайтын мишық генетикалық ауру болып табылады. Яғни, алдын алуға болады түзелмейтін жаман сәттілік немесе ауру? Мүмкін, бұл шынында да емдеуге немесе, кем дегенде, ерте сатысында анықтау үшін? Сіз жұмбақ синдромы туралы ештеңе білмейсіз бе? Көрейік.

шабуыл қандай

Сондықтан, Joubert синдромы. Бұл не? бір сөз болса, онда ол беда ғой. Сіз неғұрлым егжей-тегжейлі жауап беруге болса, біз бұл синдромы сирек екенін айтуға болады, Бақытымызға орай, ауру және гипоплазия сүйемелдеуімен немесе мишықты vermis толық болмауы балансы және үйлестіру үшін жауапты болып табылады. Науқас нашар ми діңінің қалыптасады, сондықтан дейін тоқтату үшін, тыныс алу жеткіліксіздігі болуы мүмкін. Адамдар көз және тілдің патологиялық қозғалыстар байқауыңыз мүмкін, бұлшық ет тонусы төмендеген. дәрігерлердің диагнозы клиникалық бақылау кейін береді және тән мишықты vermis гипоплазия мүмкіндіктерін, сондай-ақ, оны ұзарту және алдыңғы аяғы утолщение анықтау. Әйтпесе, ол «молярлық» симптомы деп аталады. тек мидың МРТ зерттеулер кейін деректер бұзу анықтаңыз. Өкінішке орай, Joubert синдромы мұрагерлік бойынша берілуі мүмкін.

гендер

атышулы синдромы әкеледі Бүгінгі күні, жиырма анықталған гендік мутациялар. Барлық байланысты бұзылуы ми мен ми бағанының типтік және ерекше даму кемістігі бар дамуымен сипатталатын сирек аутосомно рецессивным бұзылуы болып табылады. үшін өсімі патологиясын Joubert синдромы гипотензия, кешіктірілген дамыту, апноэ және көз аурулары сүйемелдеуімен деді. Осы синдромы бар балаларға жиі диагноз бұрын өледі. тек оң нәрсе - аурудың шағын таралуы - 1 80,000 адамдар.

тарихи ақпарат

Алғаш рет Joubert синдромы Франция невролог Марий Zhuber 1969 жылы анықталды. Ол апноэ, қалыптан тыс көз, болмаған психикалық дамуы тежелген және мишықты vermis төрт іні танысты. зерттеу кейін зерттеулер синдромның бұл түрі нәсілдік және этникалық айырмашылықтар жоқ бүкіл әлемде орын алатындығын дәлелдеді. ол эмбрионалдық мидың дамуына қате синдромның көрінісі әкеледі деп саналады, өйткені ауру, адам ұрығының даму сатысында болуы мүмкін бекітіңіз. Іс жүзінде, генетикалық мутация көптеген синдромдар ұқсас белгілері бар, бірақ Joubert синдромы офтальмологиялық ауытқушылықтардың, нәресте және тыныс алу бұзылулар гипотония ажырата.

Белгілері мен симптомдары

біз Joubert синдромы тексерсеңіз, симптомдары жүйке жауап арқылы анықталуы мүмкін; Ол әр түрлі вариация, клиникалық жақтылығы көрінеді когнитивтік, сөйлеу және тәркіленуі қиындықтар. науқастардың үштен артық есту бұзылулар және мінез-құлықтық ақаулықтар. Сирек, бірақ ол бұл гидроцефалия және желке энцефалопатия көрінеді жүреді. поликистозы displzaii және туа біткен: пациенттердің төрттен бүйрек ауруы табылған бауыр фиброзы. бар адамдар сияқты Даун синдромы, Joubert синдроммен ауыратын адам таптаурын ерекшеліктері болуы мүмкін: ұзақ бетін, көрнекті маңдайын, жоғары аркалы қасы, үшбұрышты аузына, төңкерілген мұрынды, подбородок шығыңқы, және төмен орнатылған құлағын. Балалар үшін даму есі мен жаяу проблема бар. жиі қозғалысы үшін қажетті қосалқы құрылғыларды.

Қалай емдеуге

Шынында сіз жай ғана қабылдауға керек? Мүлдем жоқ, генетика саласындағы жетістіктері аурудың жақсарту және емдеу үшін үміт берді. Біз бірінші науқасты толық сараптама жүргізу үшін отбасы тарихын, этникалық компоненті үйренуіміз керек. Тыныс мәселелер, қолдау тыныс алу және аппараттық үшін арнайы құралдарды апноэ мониторинг талап етеді. Кейде кіріскен бақылауға қажетті нейрохирургиялық араласуды және дәрі-дәрмекпен болып табылады. Бір сөзбен айтқанда, бұл Joubert синдромы, оқыған және түсінікті болды, оның себептерін көрсете отырып, емдеуге болады.

болашақты болжау

Бұл Joubert синдромы тапты адамдардың сондықтан үмітсіз жағдай емес. Мұндай науқастар суреттері дереу олардың тәжірибе толық түсінік беру емес, сондай-ақ сыртқы белгілері жасына жақын пайда болады. Кейбір тәуелсіз және өнімді өмір сүру мүмкін өте рас, ұзақ өмірінде қолдау көмек көрсетті. Адам қажетті есірткі болуын бақылау үшін, барлық органдарда тұрақты тексеруден өтуі тиіс. Сыртқы кемшіліктер сияқты туа біткен ауытқулар арқылы таныта алады қоян ерін, polydactyly немесе мезофаринкса қалыптан тыс құрылымы. Кейде ми қан тамырларының шамадан тыс мөлшері байқалады мүмкін. Бұл шын мәнінде, кез келген минутта ашылмақшы мүмкін уақыт бомба болып табылады. болашақ өмірі үшін болжамы мишық бұзылу дәрежесіне толығымен байланысты. Басқаша айтқанда, науқас шағын мотор немесе психикалық бұзылулар ретінде туындауы мүмкін, және мүгедектікті алуға және жетілдіру үміт жоқ ауыр халде қалуға. Осы синдроммен тыныс алу жеткіліксіздігі бар қараусыз балаларды қалдыру мүмкін емес. түсінде олар жай ғана тұншықтырып мүмкін. ішкі ағзалардың күйін бақылау үшін тұрақты медициналық тексеру талап етіледі. баланың әл-ауқаты тыныс дамыту жөніндегі игілікті әсер жаттығу және оқыту бар. хирургиялық қадамдар емдеу, дәрілік көрсетілгендей, және мүмкін аз инвазивті хирургия.