Erdheim ауруы - қандай патология?

Медицина жылдам дамып келе жатқандығына қарамастан көптеген аурулар әлі күнге дейін зерттелмеген. Олардың кейбіреулері бұрыннан сипатталған. Сондықтан осы кезеңдегі кейбір патологиялар туралы деректер жеткіліксіз. Мысал Erdheim ауруы. Ауру 20 ғасырда ғана ашылған. Бұл сирек кездесетін ауруларға жатады, сондықтан осы патологияны терең зерттеуге мүмкіндік жоқ. Бұл бұзылыстың себептері мен патогенезі толықтай белгісіз. Дегенмен, аурудың пайда болуының бірнеше теориясы бар. Олардың барлығы белсенді зерттелуде. Бүгінгі күні әлемде 500-ге жуық жағдай тіркелген. Патология сирек деп саналғандықтан, оны әрдайым анықтау мүмкін емес.

Erdheim ауруы дегеніміз не?

Бұл ауру туралы алғаш рет 1930 жылы белгілі болды. Ол ғалымдар Уильям Честер және оның мұғалімі - Джейкоб Эрдхейм табылды. Олар осы патологияны зерттеу үшін бірге жұмыс істеді. Сондықтан ауруды Erdheim-Chester синдромы деп атайды. Көптеген жылдар бойы жиналған мәліметтерге сәйкес, ерлерде патология ерлерде жиірек кездеседі. Көптеген жағдайларда аурулар 50 жастан асқан кезде пайда болады. Дегенмен, балалардың арасында бірнеше сырқаттанушылық байқалады. Патологияның белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін клиникалық көріністер: сүйек зақымдануы, неврологиялық бұзылулар және қант диабеті. Эрдхайм-Честердің ауру (синдромы) организмнің әртүрлі тіндерін легирленген емес гистиоциттермен инфильтрациялаумен сипатталады. Бұл жасушалар иммундық жүйенің элементтеріне жатады. Әдетте, олар қорғаныс функциясын орындайды. Бірақ бұл патологияда гистиоциттердің күшті көбеюі бар, нәтижесінде олардың әртүрлі мүшелерге әсері болады.

Erdheim ауруы: патология белгілері

Бұл сирек синдромның клиникалық көрінісі әртүрлі болуы мүмкін. Бұл гистиоциттердің қандай органдарына әсер еткеніне байланысты. Барлық дерлік жағдайларда Эрдехми ауруы онтогенезі, жүйке жүйесі мен терінің өзгеруімен көрінеді. Осы патологияның белгілері арасында келесі бұзылулар анықталуы мүмкін:

• Периосто остосклерозы. Бұл көрініс пациенттердің көпшілігінде кездеседі. Дегенмен, көп жағдайда бұл симптом пациенттерді алаңдатады. Бұл аурудан зардап шегетін адамдардың тек қана бөлігі зардап шегеді.
• Экзофтальмос. Патологияның бұл белгісі көздің артқы жағындағы зақымдану нәтижесінде дамиды. Сондай-ақ, гистиоциттердің таралуы оптикалық жүйке мен бұлшықеттердің қысылуына әкелуі мүмкін. Сондықтан кейбір пациенттерде дипломопия сияқты белгілер байқалады. Кейбір науқастар көрнекіліктің азаюы туралы хабарлайды.
• Эндокринді органдардың гистиотикалық инфильтрациясы. Манифестация - қант диабеті инсипидті (шөлдік, полиурия), метаболикалық бұзылыстарды дамыту.
• Гидро- және uterineephrosis. Бұл симптомдар бүйрек пен ұрықтарды гистиозитикалық тінмен қысу нәтижесінде пайда болады.
• Жүрек-қантамыр жүйесі мен өкпелердің зақымдануы.
• Қабақтарда және ксантомдарда кантэлемасы (майлар). Неоплазмалар бүкіл денеде орналасуы мүмкін.

Эрдхайм синдромының диагностикасы

Ердхайм-Честер ауруы сирек кездесетіндіктен және басқа патологияларда пайда болатын көріністердің көп болуынан күдік туғызады. Көбінесе экзофтальмос және сүйек ауруы, сондай-ақ шөлдеу мен полиурияның біртіндеп дамуы сияқты белгілердің үйлесіміне назар аудару керек. Инфильтрация ошақтарын аяқ-қолдардың, сүйектердің радиографиясы анықталуы мүмкін. Сонымен қатар, егер бұл аурудың күдігі бар болса, патологиялық инфильтрация анықталған органдардың биопсиясы орындалады. Бұдан басқа, ретро- перитонеальді кеңістіктің негізі, CT және MRI зерттеуі жүргізіледі . Тері көріністері пайда болған кезде патологиялық учаскелердің биопсиясы орындалады (ксантам). Диагнозды генетикалық сараптама арқылы жасай алатыныңызды растаңыз.

Эрдхейм ауруын емдеу әдістері

Диагноздан кейін терапияны дереу бастау керек: Эрдхейм ауруы. Осы патологияны емдеу қазіргі уақытта «Интерферон» препаратының тағайындалуына дейін азаяды. Препараттың дозасы инфильтрация учаскелерінің көлеміне байланысты. Жақында мутантты протонкогеннің ингибиторы болып табылатын «Вемурафениб» препараты қолданылады. Сонымен қатар клиникалық суретке байланысты симптоматикалық терапия жүргізіледі. Аурудың болжауы оның курс жылдамдығына, көріністеріне байланысты. Экофтальмос және тыныс алу жүйесінің бұзылуы қолайсыз белгілер болып саналады.