Неонаталдық скрининг және тұқым қуалайтын ауруларын ерте анықтау үшін оның маңыздылығы

туғаннан өмір 28 күн уақыт - неонаталдық кезең. Ол ерте және кеш бөлінеді. ерте кезеңі туғаннан кейін 8 күнге дейін созылады. Бұл жолы анасының дене тыс жағдайларға белсенді бейімделу жауап өту сипатталады. Сондықтан, түбегейлі билік, тыныс және айналысқа түрін өзгерту. Кейінірек неонаталдық бейімделу реакциялары орындаңыз.

Нәрестенің дене елеулі өзгерістер ескере отырып, ол өмірінің алғашқы айда мұқият бақылау жатады. Осы уақытта, неонаталдық скрининг жүргізіледі - туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын ерте анықтау мақсатында жүргізіледі міндетті зерттеулер, жиынтығын.

Әрбір тегін зерттеулер үшін медициналық және генетикалық орталықтар жіберіледі арнайы нысан бойынша Өкше қан тамшысын алып тууына. нақты аурудың қан маркер анықталған болса, бала диагнозы растау жағдайда қайталанады сынақтар мен тиісті ем тағайындайды генетика, кеңес үшін жіберіледі.

ол уақтылы жаңа туған балалардың ағзасында елеулі бұзушылықтарды анықтау және уақтылы емдік шараларды жүзеге асыруға көмектеседі, себебі неонаталдық скринингтік, өте маңызды болып табылады.

Осы сараптама анықтауы мүмкін:

• туа біткен гипотиреозды - ең жиі патологиялар болып табылады. Ауру қалқанша безінің дамуы болмауы, сондай-ақ болмаған немесе тапшылығы аясында қарсы орын гормон ынталандыру қалқанша гипофиз. Сонымен қатар, қалқанша антитиреоидальные бұзушылықтар және жүктілік кезінде ананың қанында айналып тұруын кейбір есірткі анықталады. уақыт балалардың осы патология анықтамаған жағдайда ауыр ми залал және ақыл-есі дамыту. орнына «бұлыңғыр» туа біткен гипотиреозды белгілері - сарғаю, гипотермия, тәбетінің және кедей кеудеге соратын, кіндік грыжа және хриплый жылап, құрғақ тері болуы, үлкен тіл, сүйегінің үлкен буын. Бұл клиникалық сурет тәнсіз, сондықтан диагнозды құқығы қиын. Ал бұл неонаталдық скрининг сіз уақтылы диагностикалау мүмкіндік береді;

• ақыл-есі әкеледі тирозин қалыптастыруды бұзылған амин қышқылы метаболизмнің, Туа қателер табылады Фенилкетонурия. Осы патология уақтылы анықтау, Сіз арнайы диетаны тағайындау және ауыр асқынулардың алдын алу үшін мүмкіндік береді;

• туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы - туа гиперплазиясының надпочечников көрінеді;

• galactosemia - әлсіздік, құсу, бауыр зақымдануы және екіжақты катаракты дамыту - алмасу бұзылады және аурудың екінші аптасында ауыр галактоза емхана бар, онда мұраға фермент ненормальность. Неонаталдық скрининг ауру анықтау және баланың жағдайын қалыпқа көмектеседі соя өнімдеріне диета ауыстыру сүт, белгілеу көмектеседі;

• муковисцидоз.

Нәрестенің абай байқау, сондай-ақ емдеу болмаған кезде балалардың полиорганная жеткіліксіздігі және өлімге әкеледі неонаталдық сепсис, диагностикалауға көмектесу, және патология есту.